Tầm soát TriSure - mở rộng sàng lọc trước sinh, chăm sóc trọn vẹn cho mẹ và bé

Ra mắt từ năm 2017, xét nghiệm NIPT - triSure của MGI-GS với 2 gói chính là NiPT9.5 và triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có mặt tại hơn 100 bệnh viện/phòng khám và được hơn 1.000 bác sĩ sản khoa khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho mẹ bầu nhờ độ chính xác cao, hơn 99%. Đây là xét nghiệm dành cho tất cả chị em phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 9, đặc biệt là những thai phụ được xếp vào nhóm nguy cơ cao (mang thai sau 35 tuổi và có kết quả sàng lọc sinh hóa như combined test, triple test nguy cơ cao) với nhiều quyền lợi hỗ trợ chăm sóc sức khỏe thai kỳ ưu việt.

Với mong muốn đem đến các giải pháp gen trọn vẹn, an toàn cho bé - an tâm cho mẹ trong suốt thai kỳ và sau sinh, kể từ tháng 5/2020, MGI-GS nâng cấp và giới thiệu phiên bản mới của xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT bằng 3 gói xét nghiệm mới có tên gọi lần lượt là triSure3, triSure9.5 và triSure.

Trong đó, 5 bệnh di truyền đơn gen bao gồm: Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD; Điếc bẩm sinh do di truyền và Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta).

Xét nghiệm NIPT - triSure phiên bản 2020 nâng cao giá trị xét nghiệm: sàng lọc dị tật bẩm sinh kết hợp phát hiện sớm bệnh lý di truyền để điều trị hiệu quả. Bên cạnh đó, xét nghiệm còn bổ sung các quyền lợi chăm sóc thai kỳ trọn vẹn cho mẹ và bé mới bên cạnh việc giữ nguyên các quyền lợi hấp dẫn của phiên bản đầu tiên. Bao gồm:

- Miễn phí hoàn toàn xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen cho chồng khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính, và cho bé khi cả thai phụ và chồng có kết quả sàng lọc dương tính. 5 bệnh bao gồm: Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD, Điếc bẩm sinh do di truyền và Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta). Đây là những bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót trong tầm soát và chẩn đoán.

- Tư vấn di truyền và chi phí chẩn đoán khi kết quả triSure dương tính hoặc siêu âm bất thường. Hỗ trợ 1.000.000 đồng khi thai phụ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CNVSure hoặc 2.000.000 đồng với xét nghiệm G4500. CNVSure và G4500 là 2 xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu, được chỉ định để xác định nguyên nhân nếu thai phụ có kết quả triSure là dương tính.

- Tặng phí siêu âm khảo sát hình thái học trong 3 tháng giữa thai kỳ trị giá 200.000 đồng (1 lần) để đánh giá sự phát triển của thai nhi và tầm soát các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân khác nằm ngoài phạm vi khảo sát của triSure. Áp dụng cho gói triSure9.5/ triSure và hoàn tiền sau khi thai phụ đã thực hiện siêu âm.

Với các hình thức hỗ trợ nêu trên, xét nghiệm NIPT - triSure của MGI-GS cung cấp những quyền lợi chăm sóc thai kỳ trọn vẹn và ưu việt nhất trên thị trường nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của hàng triệu gia đình Việt.

Hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấnđây được gọi là các DNA ngoại bào. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina (Hoa Kỳ), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến nhất ở thai nhi.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT cũng là một xét nghiệm được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán Tiền sinh Quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo dành cho các thai phụ: “Xét nghiệm NIPT có thể cân nhắc là một lựa chọn sàng lọc ban đầu ở tất cả thai phụ cho hội chứng Down, Patau, Edwards, bên cạnh sàng lọc sinh hóa”.

Tuy chỉ mới chính thức ra mắt từ năm 2011 nhưng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đã chứng minh được giá trị về mặt lâm sàng vì độ chính xác cao và không xâm lấn. Xét nghiệm này đã được sử dụng phổ biến tại hơn 90 quốc gia trên thế giới (đứng đầu là Mỹ và các nước châu Âu) như một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền cần thiết cho thai kỳ.

Đáng chú ý, theo nghị định 1807/QĐ-BYT mới ban hành của Bộ Y tế vào tháng 4/2020, xét nghiệm NIPT (triSure) cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, và có thể thay thế hoặc bổ sung cho xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy theo trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm NIPT là giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, giúp xác định chính xác nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi như Hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường có sự sai lệch về số lượng NST khác.

Thông thường, một người khỏe mạnh đều có 23 cặp NST được hình thành từ một nửa hệ gen 23 NST của cha và 23 NST của mẹ. Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng NST đều gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé (theo thống kê dân số 2017). Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về số lượng NST. Trẻ có bất thường về số lượng NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, bị dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…

Với mong muốn phổ biến công nghệ xét nghiệm sàng lọc tiên tiến này tại Việt Nam, góp phần cải thiện và nâng cao quy trình xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh tại nước ta thời gian tới, MGI-GS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm này dựa trên thông tin di truyền của hơn 50.000 thai phụ Việt với tên gọi triSure.

Cơ chế phân tích của xét nghiệm NIPT - triSure: Trong quá trình mang thai, DNA của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các DNA ngoại bào. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina (Hoa Kỳ), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến nhất ở thai nhi. Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Thai phụ trên 35 tuổi; thai phụ có kết quả sàng lọc sinh hóa (combined test, triple test nguy cơ cao) là những đối tượng cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure.