Hệ luỵ của căn bệnh “chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể”
TS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh rối loạn chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với hemophilia B) là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh.
Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia; trong đó khoảng 6.400 người bị bệnh, trong số đó mới chỉ có trên 60% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.
Chuyên gia về lĩnh vực này cho biết, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện những dấu hiệu điển hình như: Các mảng bầm tím lớn; Chảy máu trong cơ và khớp (cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp), nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân; Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân; Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật; Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.
“Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng..., nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong”- TS Mai thông tin thêm.
Người bệnh hemophilia thường phải sống chung với những cơn đau do chảy máu, phải gắn cuộc sống với những tháng ngày đi viện liên miên. Nhiều người bệnh phải bỏ dở học hành, lại mang trong mình bệnh tật nên cơ hội được làm việc và sống tự lập càng khó khăn hơn.
Đặc biệt, nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách sẽ dẫn tới những hệ quả không mong muốn như suy nhược, đau đớn, biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng.
Đã có những tiến bộ trong điều trị nhưng vẫn còn khoảng trống
Mặc dù chưa được chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu phát hiện sớm và được điều trị dự phòng phù hợp, người bệnh vẫn có thể duy trì sức khỏe và có cuộc sống gần như bình thường. Do đó, việc đẩy mạnh công tác chẩn đoán, phát hiện sớm và nâng cao chất lượng điều trị là một yêu cầu cấp thiết, giúp người bệnh có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Trong thời gian qua, công tác chăm sóc, điều trị Hemophilia tại nước ta đã đạt được nhiều bước tiến mới. Từ chỗ chỉ có 7 cơ sở điều trị và quản lý người bệnh Hemophilia, đến nay cả nước đã phát triển thêm 10 Trung tâm Hemophilia vệ tinh trải đều trên hầu hết các vùng, miền, nâng tổng số cơ sở điều trị bệnh này ở nước ta lên 17. Riêng Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu TW là một trung tâm điều trị hemophilia lớn trên thế giới và là trung tâm điều trị hemophilia lớn nhất tại Việt Nam, hiện đang quản lý và điều trị gần 2.000 người bệnh.
Dù đã có nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh hemophilia tại Việt Nam, tuy nhiên các chuyên gia về lĩnh vực này cũng cho hay vẫn còn có những khoảng trống, ví như: Điều trị chảy máu sớm tại nhà đã được áp dụng ở nhiều nước trên thế giới trong nhiều thập kỷ qua và được Liên đoàn Hemophilia Thế giới, Hội Hemophilia và Các rối loạn chảy máu Châu Âu khuyến cáo.
Tuy nhiên tại Việt Nam hiện nay, Bảo hiểm Xã hội mới chi trả cho điều trị yếu tố đông máu tại bệnh viện. Người bệnh thường phải di chuyển đường xa mới được bổ sung yếu tố đông máu do đó việc điều trị bị chậm trễ dẫn tới tăng chi phí, tăng nguy cơ biến chứng.
“Điều chúng tôi mong muốn nhất hiện nay là có thể triển khai rộng rãi điều trị dự phòng, điều trị chảy máu sớm tại y tế cơ sở để đem đến một tương lai tốt đẹp hơn cho người bệnh”- TS Bạch Quốc Khánh- Viện trưởng viện Huyết học - Truyền máu TW, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam bày tỏ.
Điều trị dự phòng: “Phao cứu sinh” cho người bị bệnh hemophilia
Theo khuyến cáo của Liên đoàn Hemophilia Thế giới, điều trị dự phòng giúp người bệnh hạn chế tình trạng chảy máu, phòng ngừa và giảm thiểu hậu quả các biến chứng do bệnh gây ra, cải thiện chất lượng cuộc sống.
Điều trị dự phòng hiện là mục tiêu điều trị cho những người mắc hemophilia mức độ nặng, cho phép họ duy trì hoạt động và tham gia đầy đủ hơn vào cuộc sống hàng ngày. Điều trị dự phòng liên tục cho ra kết quả tốt hơn so với điều trị theo yêu cầu để giảm tần suất chảy máu và ngăn ngừa hoặc trì hoãn tổn thương khớp.
TS.BS Bạch Quốc Khánh cho biết, tại các nước phát triển, điều trị dự phòng cho người có hemophilia bằng cách thường xuyên bổ sung các tác nhân đông máu để ngăn ngừa chảy máu đã được triển khai trong nhiều thập kỷ qua và đã giúp cho người bệnh hemophilia có cuộc sống gần như người bình thường.
Tuy nhiên tại Việt Nam trong những năm qua, phần lớn người bệnh chỉ được điều trị khi có chảy máu, dẫn đến người bệnh phải chịu nhiều đau đớn, biến chứng về cơ, khớp. Hiện nay, Viện Huyết học - Truyền máu TW đang từng bước triển khai điều trị dự phòng (điều trị hạn chế biến chứng chảy máu) cho trẻ em bị hemophilia mức độ nặng và người bệnh có biến chứng khớp.
“Phương pháp này đã mang lại hiệu quả tích cực trong việc giúp người bệnh hạn chế được tình trạng chảy máu cũng như phòng ngừa hiệu quả các biến chứng. Nếu có thể triển khai rộng rãi điều trị dự phòng và được bảo hiểm y tế hỗ trợ sẽ góp phần đem đến một tương lai tốt đẹp hơn cho người bệnh”- TS Bạch Quốc Khánh nói.
Tại hội thảo khoa học với chủ đề “Emicizumab - Bước đột phá trong trong điều trị dự phòng chảy máu trên bệnh nhân Hemophilia A” do Viện Huyết học – Truyền máu TW tổ chức theo hình thức trực tuyến vừa diễn ra, các chuyên gia thuộc lĩnh vực huyết học trong nước và quốc tế đã cập nhật những nghiên cứu về thực trạng và giới thiệu liệu pháp mới trong điều trị bệnh Hemophilia tại Việt Nam và thế giới, trong đó có phương pháp tiếp cận dưới da không cần tiêm tĩnh mạch.
GS. Guy A Young, Đại học Y Khoa Keck thuộc Đại Học Nam California, chia sẻ: “Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng liệu pháp mới với emicizumab trong điều trị dự phòng Hemophilia A khắc phục được những hạn chế của phương pháp hiện có, giúp duy trì tỷ lệ chảy máu ở mức độ thấp trên bệnh nhân Hemophilia A mọi lứa tuổi”.
Theo đó, với thời gian điều trị với emicizumab càng lâu dài, tỷ lệ chảy máu hàng năm của bệnh nhân giảm, tỷ lệ bệnh nhân không chảy máu ngày càng tăng và hơn 99% khớp đích được giải quyết. Emicizumab không có nguy cơ trực tiếp phát triển chất ức chế yếu tố VIII. Đồng thời việc sử dụng emicizumab qua đường tiêm dưới da cũng được ghi nhận là dung nạp tốt trong quá trình theo dõi lâu dài và chưa có lo ngại mới về tính an toàn, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện rõ rệt…