Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

1. Suy giáp bẩm sinh là gì ?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp dẫn đến không đủ đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Như vậy, bất kỳ nguyên nhân nào trong thời kỳ bào thai hoặc sau sinh làm cho tuyến giáp hoạt động không bình thường, làm giảm lượng hormone giáp trong máu đều có thể gây ra suy giáp.

1.1. Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh (thiếu hụt hormone tuyến giáp)

• Do tuyến giáp (còn gọi là suy giáp nguyên phát): thường gặp.
• Về hình thái: do bất thường trong sự tạo thành, phát triển và tăng trưởng tuyến giáp (không có tuyến giáp, tuyến giáp nhỏ, tuyến giáp lạc chỗ …).
• Về chức năng: do bất thường trong sự sản xuất hay phóng thích hormone tuyến giáp dù có tuyến giáp.
• Do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (suy giáp trung ương): do bất thường trong sự tạo thành hoặc chức năng của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.
• Bệnh hiếm gặp hơn, chiểm khoảng 5% trường hợp suy giáp bẩm sinh.

1.2. Cơ chế tác dụng của hormone giáp

- Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình con bướm nằm phía trước cổ, phía dưới sụn giáp và bao gồm hai thùy hai bên ở giữa là eo tuyến được kết nối với nhau.

Khi mang thai tuần thứ 3, tuyến giáp được hình thành và và di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) vào tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp. Sự điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp do vùng dưới đồi và tuyến yên.

Đầu tiên vùng dưới đồi phát tín hiệu đến tuyến yên, tuyến yên sẽ tiết hormone TSH là hormone tác dụng trên tuyến giáp, kích thích tuyến giáp tiết ra hormone tuyến giáp: Thyroxine (T4) và hormon Tri-iodi-thyronine (T3). Khi tuyến giáp tiết đủ hormone giáp, tuyến giáp ức chế tuyến yên tiết TSH.

Tác dụng của hormone giáp.

+ Tác động đến hầu hết các hệ thống cơ quan trong cơ thể, bao gồm tim, xương, hệ thần kinh trung ương, đường huyết và quá trình trao đổi chất cơ bản.

+ Điều chỉnh tốc độ sử dụng calo của cơ thể, ảnh hưởng đến tỷ lệ trao đổi chất và tác động đến việc tăng hay giảm cân.

+ Làm tăng hoặc giảm nhịp tim.

+ Điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.

+ Quy định tốc độ di chuyển của thức ăn qua đường tiêu hóa.

+ Phát triển của não bộ.

+ Kiểm soát cách cơ bắp co lại.

+ Điều chỉnh tốc độ tái tạo tế bào mới để thay thế cho tế bào chết, ảnh hưởng lớn đến tình trạng sức khỏe của da và xương.

2. Triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh

2.1. Lâm sàng

• Dấu hiệu thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài trên 1 tháng. Ngoài ra, có thể thấy trẻ khóc yếu, tiếng khóc khàn. Da khô, lạnh, mầu vàng sáp và nổi vân tím. Tóc khô, thưa, dễ gãy, đường chân tóc mọc thấp trước trán.
• Bộ mặt phù niêm: khoảng cách hai mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, lưỡi dày, miệng luôn há.
• Dấu hiệu tiêu hóa: Trẻ ăn ít, bụng to bè, thoát vị rốn và táo bón kéo dài.
• Phát triển tinh thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ ngủ nhiều, chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển tăng dần theo tuổi, chậm biết đi, chậm lớn, chậm nói, chậm đến trường hoặc không đi học được.

Ng. Q. Th. 12 tháng tuổi Đ. T. H.Q 7 tuổi bị suy giáp bẩm sinh.

2.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm đặc hiệu: Nồng độ TSH tăng cao > 100 mUI/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu.

- Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m để xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.

2.3. Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định

Bảng nhận diện nghi ngờ suy giáp bẩm sinh trên lâm sàng

Chẩn đoán phân biệt suy giáp bẩm sinh với suy giáp trạng thứ phát

Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp thứ phát là viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto hoặc gặp trong một số hội chứng như Down, Turner, Klinefelter… Ngoài ra có thể gặp sau phẫu thuật bướu giáp do ưu năng tuyến giáp, ung thư giáp. Xạ trị vùng cổ trong bệnh Hodgkin, hoặc u ác tính vùng cổ.

3. Bệnh Suy giáp bẩm sinh có lây nhiễm không?

Suy giáp bẩm sinh không phải là một bệnh lây nhiễm. Đây là một bệnh lý liên quan đến tuyến giáp, thường xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Nguyên nhân chủ yếu là do tuyến giáp của bé không phát triển bình thường hoặc không hoạt động hiệu quả.

Vì sao suy giáp bẩm sinh không lây?

• Không phải do vi khuẩn, virus: Suy giáp bẩm sinh không phải do nhiễm trùng, nên không có khả năng lây từ người này sang người khác.
• Liên quan đến gen và hormone: Bệnh này chủ yếu liên quan đến các vấn đề về gen và hormone tuyến giáp của bé.

4. Phòng bệnh suy giáp bẩm sinh

Chính vì triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ nên trẻ sơ sinh cần phải sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp bẩm sinh ngay sau sinh để phát hiện và điều trị sớm suy giáp bẩm sinh.

5. Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh

Mục đích: Đưa tình trạng suy giáp về bình giáp càng sớm càng tốt.

Nguyên tắc: Liệu pháp điều trị thay thế hormone giáp suốt đời.

Điều trị cụ thể:

- Thuốc: Hormone giáp tổng hợp được lựa chọn là Thyroxin có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột đạt 50-70%. Tại tổ chức ngoại vi có hiện tượng chuyển đổi từ T4 sang T3, dễ dàng kiểm tra nồng độ thuốc đưa từ bên ngoài để theo dõi điều trị.

- Cách dùng thuốc: Uống ngày 01 lần vào trước bữa ăn sáng 1 giờ.

- Thuốc Thyroxin: dạng viên, hàm lượng 50µg, 100µg.

- Liều lương thuốc:

+ Nếu quá liều chỉ định: trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ.

-Theo dõi kết quả điều trị:

+ Nếu quá liều điều trị: trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao > 200 nmol/l, TSH giảm thấp < 0,01 mUI/ml. Liều cao kéo dài, tuổi xương phát triển nhanh, trẻ sẽ bị lùn.

+ Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

+ Với liều điều trị thích hợp: Các dấu hiệu suy giáp giảm dần. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Trẻ nhanh nhẹn, đi học bình thường. Nồng độ TSH về bình thường và T4 ở giới hạn cao của bình thường. Tuổi xương bằng tuổi thực.

Theo dõi năm đầu điều trị: 3 tháng khám lại một lần, những năm sau 6 tháng khám một lần. Cùng với khám lâm sàng, đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm định lượng nồng độ TSH, T4 trong máu và chụp tuổi xương 6 tháng/1 lần.

Tiển triển và biến chứng

- Nếu phát hiện và điều trị sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, trẻ phát triển như bình thường, đảm bảo chất lượng sống và tham gia sức sản xuất trong xã hội.

- Nếu phát hiện muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ, không hòa nhập được cộng đồng, phải có người chăm sóc đặc biệt.

Suy giáp bẩm sinh có biến chứng gì?

SKĐS - Theo nghiên cứu, suy giáp bẩm sinh xuất hiện với tỉ lệ 1/3000 - 1/4000 trẻ, nghĩa là cứ 3000 - 4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Vậy, suy giáp bẩm sinh có thể gây biến chứng gì?