TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (BVTD) cho biết: trẻ sinh ra mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần sẽ bị đình trệ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh, bình thường.
Phát hiện với xét nghiệm đơn giản
Trên thế giới, cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỉ lệ này là 1/2.500. Bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ở BV. Từ Dũ, trong năm 2013, xét nghiệm ngoại viện cho 24.613 trẻ đã phát hiện 8 trẻ mắc căn bệnh này. Theo TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, tuyến giáp là nơi sản xuất ra một loại nội tiết tố tăng trưởng, gọi là Thyroxin, kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Khi tuyến giáp không thể sản xuất được nội tiết tố này thì gọi là suy giáp và nếu tình trạng này xảy ra từ khi trẻ mới được sinh ra thì gọi là suy giáp bẩm sinh.
Trẻ mắc phải rối loạn này là do trong quá trình hình thành thai nhi, tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Hoặc ở một số trẻ, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển cũng không sản xuất được Thyroxin. Bên cạnh đó, một tỉ lệ rất nhỏ trẻ có tuyến giáp nằm đúng vị trí và phát triển bình thường nhưng không sản xuất được Thyroxin.
TS. Hoan cho biết, trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Để phát hiện sớm trẻ có bị suy giáp bẩm sinh, cách phát hiện sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH. Nếu TSH cao sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi, điều trị.
Cha mẹ giúp trẻ điều trị bệnh hiệu quả
Cũng theo TS. Hoan, biểu hiện của trẻ suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh (0 - 1 tháng), vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần); chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài; màu da thường xám chì, tái; ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động; bú kém, có khi bỏ bú; ít khóc, tiếng khóc khan; lưỡi to bè, thò ra ngoài; thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn; chậm lên cân, tay chân lạnh. Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển thể chất: chậm biết đi, chậm lên cân; chiều cao phát triển kém; tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm; chậm phát triển sinh lý: chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì; chậm phát triển tâm thần: không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm.
Suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung Thyroxin. Thyroxin này được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Thyroxin trong máu. Từ 2 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống. Cùng với cân nặng và mức độ phát triển của trẻ, kết quả này là cơ sở để bác sĩ điều chỉnh liều Thyroxin thích hợp cho từng trẻ. Trẻ cần uống viên Thyroxin trong suốt cuộc đời. Thuốc có thể được mua dễ dàng theo toa của bác sĩ tại các nhà thuốc và trẻ dưới 6 tuổi được điều trị miễn phí.
Thyroxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả. Nếu trẻ uống liều Thyroxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Thyroxin, trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Liều lượng Thyroxin luôn được bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm xảy ra. TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan nhấn mạnh, không phải bác sĩ mà chính các bậc cha mẹ là người giúp con mình không gánh chịu hậu quả của suy giáp bẩm sinh. Hãy giúp trẻ uống thuốc đủ liều, đều đặn và tái khám đúng hẹn bác sĩ!.
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
