Ông Nguyễn Văn B. (sinh năm 1948) có tiền sử chảy máu lâu cầm từ nhỏ và đã 70 năm sống chung với những cơn đau vì chảy máu nhưng vẫn nghĩ rằng mình mắc bệnh về cơ khớp. Đến năm 2018, ông mới lần đầu tiên đến Viện Huyết học – Truyền máu TW. Lúc này, ông đã bị teo cơ, biến dạng khớp, không đi lại được.
Đùi trái ông sưng rất to do tụ máu, xuất hiện lỗ rò chảy máu nhiều. Nhưng do khối máu tụ lâu ngày đã hoại tử, ông buộc phải cưa chân. Trong họ hàng của ông còn có em trai, anh họ và cháu ngoại cũng mắc phải căn bệnh di truyền này.
Người bệnh có một khối máu tụ rất lớn ở đùi và phải cưa bỏ chân do hoại tử.
Theo kết quả báo cáo sơ kết 6 tháng đầu năm 2018, tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã phát hiện thêm 110 bệnh nhân mới, tăng 134% so với cùng kỳ năm 2017, nâng tổng số bệnh nhân trong diện quản lý lên 1.671 bệnh nhân.
Theo các bác sĩ, Hemophilia thường là rối loạn di truyền, được mang trong nhiễm sắc thể X, hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng biểu hiện bệnh càng sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân Hemophilia.
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng: chảy máu tự nhiên, bất thường hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn nên nhiều người bệnh nhầm tưởng là bệnh của cơ, khớp.
Rối loạn chảy máu không chỉ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn mang lại gánh nặng về kinh tế cho gia đình và những hệ lụy khác về mặt xã hội.
Tuy nhiên, nếu được điều trị đầy đủ, kịp thời, người bệnh vẫn có thể có cuộc sống gần như người bình thường, có thể học tập và cống hiến cho xã hội.
Chảy máu ở người bệnh Hemophilia cần được điều trị bằng bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…
Ở Việt Nam ước tính có khoảng 6.000 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia, trong đó mới chỉ có khoảng 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.
Như vậy, còn khoảng 60% bệnh nhân Hemophilia trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị. Rất nhiều trường hợp được chẩn đoán và điều trị muộn, khi bệnh nhân đến viện đã ở trong tình trạng quá nặng và bệnh nhân đã trở thành tàn tật, thậm chí là phải chấp nhận vĩnh viễn mất đi một phần cơ thể.
