Bé Janelly Martinez-Amador (Tennessee, Mỹ) vừa chào đời đã không có xương sườn để hỗ trợ hô hấp, không sọ để bảo vệ não và trở thành người không xương, bởi mắc chứng rối loạn ngăn khoáng hóa xương (HPP) nghiêm trọng. Bé là một trong 11 trẻ trên thế giới đang trải qua đợt thử nghiệm lâm sàng để chữa chứng rối loạn này tại Bệnh viện Monroe Carell Jr. (Tennessee). Trước khi được chữa trị, bé phải nằm tại phòng săn sóc đặc biệt do tình trạng nhiễm trùng thường xuyên và được nuôi dưỡng bằng cách truyền trực tiếp thức ăn vào dạ dày. Khi bé được 2 tuổi, các bác sĩ bắt đầu chữa trị cho bé. Đến nay, bé đã được 6 tuổi, xương của bé đang dần phát triển. Giờ đây, bé đang học cách đi và thậm chí học nhảy múa.
BS. Michael Whyte, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Trước đó, các bác sĩ không dám tin rằng thuốc này sẽ giúp được gì cho bé, bởi tình trạng bệnh của bé rất nặng”. Tuy xương bé bắt đầu phát triển, bé có thể di chuyển chân tay, với tới các đồ vật nhưng cơ thể bé cũng chỉ bằng một đứa trẻ mới hơn một tuổi.
Theo thống kê, trên thế giới hiện nay, cứ 100.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng bệnh này. Hầu hết đều tử vong trước 1 tuổi.
Minh Quân (Theo Daily News, 4/2013)