Nguyên nhân chính dẫn tới hậu quả này là do việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh còn thấp. Việc sàng lọc trước sinh như: khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai) giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có những dị tật bất thường.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Sàng lọc trước sinh (khám thai định kỳ, siêu âm, làm các xét nghiệm) giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi chính xác tới 90%.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
