“Sống lại” nhờ xác định lại giới tính

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (BV Nhi Trung ương), liên quan đến nhóm bệnh có những bất thường về giới tính, thế giới vẫn đang những tranh cãi xung quanh việc sử dụng những thuật ngữ như thế nào cho đúng. Người ta vẫn thường nhắc đến cụm từ như: mơ hồ giới tính, giả lưỡng giới, lưỡng giới, chuyển giới, ái nam ái nữ… Song, những thuật ngữ này dễ gây nên những hiểu lầm và ít nhiều mang tính miệt thị. Trong lúc đó, thuật ngữ rối loạn phát triển giới tính – disorder of sex development (DSD) được đề xuất và được định nghĩa là tình trạng bất thường bẩm sinh ở tuyến sinh dục (như buồng trứng, tinh hoàn); hình thái bộ phận sinh dục ngoài và trong (chẳng hạn dương vật, bìu) và những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) giới (46XX, 46XY).

Ước tính, tỉ lệ trẻ DSD vào khoảng 1/4.500 trẻ đẻ sống. Tuy nhiên, nếu bao gồm cả những trẻ bị dị tật lỗ tiểu thấp thì tỉ lệ này khá cao, khoảng 1/125 trẻ. Theo đánh giá của giới chuyên môn, việc quản lý và điều trị cho trẻ DSD là vô cùng phức tạp. Đây là nhóm bệnh lý không chỉ ảnh hưởng về thể chất mà còn về mặt phương diện xã hội, việc chữa trị đòi hỏi đội ngũ chuyên gia dày dặn kinh nghiệm, kết hợp rất nhiều chuyên ngành khác nhau trong việc điều trị mới mong đạt hiệu quả cao và không phải cơ sở nào cũng có thể tùy tiện xác định lại được giới tính cho trẻ. BS Dũng dẫn chứng, để can thiệp xác định lại giới tính, bắt buộc phải cần đến sự kết hợp của hàng loạt các chuyên ngành như: nội tiết nhi khoa; di truyền lâm sàng; di truyền labo; chuyên ngành hóa sinh (định lượng hoocmon); chẩn đoán hình ảnh (siêu âm xác định tuyến sinh dục); phẫu thuật nhi khoa chuyên về phẫu thuật tiết niệu; phẫu thuật tạo hình; sản phụ khoa; sau đó là các chuyên ngành về tâm lý học, xã hội học… Hiện tại, BV Nhi Trung ương đã đáp ứng đầy đủ điều kiện để can thiệp y tế xác định lại giới tính theo chỉ đạo của Bộ Y tế.

DSD về mặt lý thuyết là vậy, song các bác sĩ cho rằng, với từng ca bệnh cụ thể, để đi đến quyết định lựa chọn giới tính nào là cả một quá trình vô cùng công phu, tỉ mỉ. Trên thế giới đã từng có trường hợp xác định lại giới tính cho trẻ là nam, nhưng khi trưởng thành người ta kiện lại nhà chuyên môn vì đó không phải giới tính mà họ mong muốn. Vì vậy, câu hỏi, liệu có nên chờ đợi đứa trẻ đến tuổi trưởng thành để chúng có quyền tham gia lựa chọn giới tính cho bản thân hay không vẫn còn nhiều bàn cãi. Theo các nhà chuyên môn, việc xác định lại giới tính cho trẻ DSD cũng tùy từng nhóm nhưng tựu chung lại là phải kết hợp điều trị nội khoa, ngoại khoa và tâm lý xã hội trong suốt cuộc đời.

Theo BS Dũng, hầu hết trẻ DSD được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh. Phát hiện DSD muộn trong trường hợp BPSD mơ hồ giới tính mà không phát hiện được; chậm hoặc không dậy thì; nam hóa ở trẻ gái; vô kinh; vú phát triển ở nam; thỉnh thoảng đi tiểu có máu hoặc đi tiểu ra máu theo chu kỳ ở nam.

BS Dũng đặc biệt lưu ý cách phát hiện trẻ DSD ở giai đoạn sơ sinh. Theo đó, các bác sĩ, nữ hộ sinh, kể cả cha mẹ nhất thiết phải quan sát bằng mắt thường BPSD của trẻ lúc mới sinh. Bên cạnh đó, cần tiến hành thăm khám cơ quan sinh dục của trẻ như với các cơ quan khác trong cơ thế (chẳng hạn tim, phổi…).

Về việc nên xác định lại giới tính nào cho trẻ, BS Dũng cho rằng, hơn 90% bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh 46XX và tất cả các bệnh nhân không nhạy cảm với androgen thể hoàn toàn (tinh hoàn nữa hóa) được chọn giới tính nữ khi được chẩn đoán lúc nhỏ tuổi. Khoảng 25% bệnh nhân không nhạy cảm với androgen thể không hoàn toàn không hài lòng với giới tính của mình dù được coi là nam hay nữ. Đối với bệnh nhân là nam có dương vật nhỏ nên chọn giới tính là nam do không phải phẫu thuật và có khả năng có con cái. Việc chọn giới tính cho bệnh nhân DSD có tinh hoàn và buồng trứng phụ thuộc vào sự phân hóa của tuyến sinh dục và sự phát triền của BPSD. Ở bệnh nhân loạn sản thế phối hợp, việc chọn giới cần quan tâm tới sự tiếp xúc với androgen trước sinh, chức năng tinh hoàn trong khi và sau khi dậy thì, sự phát triển của dương vật và vị trí của BPSD.

Tạo hình cho BPSD giống như người bình thường về mặt giải phẫu bằng các bước điều trị ngoại khoa nhưng vẫn đảm bảo giữ được chức năng, tạo điều kiện khả năng có con cái sau này. Đồng thời loại bỏ nguy cơ ung thư ở DSD như cắt bỏ tinh hoàn ở bệnh nhân không nhạy cảm androgen mà được chọn giới nữ. Các bác sĩ cũng sẽ tiến hành điều trị hormone sinh dục thay thế để có dậy thì trong trường hợp thiểu năng sinh dục. Đối với bệnh nhân DSD và gia đình cần có tư vấn tâm lý về việc chọn lực giới, thời gian điều trị ngoại khoa, điều trị hormone sinh dục thay thế, giảm thiểu tối đa các sang chấn tâm lý.

Với những tiến bộ của y học Việt Nam, hi vọng ngày càng có nhiều hơn nữa trẻ DSD tìm lại được giới tính thật và sống cuộc sống hoàn toàn như những người khác, xóa bỏ những mặc cảm, tự ti, hòa nhập xã hội.