Bệnh nhi là bé trai Đ.T. (5 tuổi trú tại Rạch Giá, Kiên Giang), theo lời kể của gia đình, ngay từ khi mới sinh bé đã mắc chứng táo bón. Mẹ bé hoang mang kể: bé T luôn bị táo bón, bụng trướng to từ lúc mới sinh, bé cũng chỉ được chẩn đoán đại tràng dài và cho xuất viện. Từ lâu, gia đình đã tìm đến bác sĩ bệnh viện địa phương và các bệnh viện nhi đồng ở Sài Gòn để chẩn đoán và điều trị. Các bác sĩ đã theo dõi bệnh tình của bé suốt nhiều năm, nhưng vì hoàn cảnh khó khăn, ăn ở và đi lại bất tiện, cộng thêm việc táo bón của bé đáp ứng với thuốc nhuận tràng và thuốc bơm hậu môn, nên gia đình cùng bé phải chống chọi với căn bệnh suốt hơn 5 năm.
Mẹ bé chia sẻ: mỗi lần đi chữa về nhà, bé tiếp tục đi đại tiện khó. Cứ 2-3 ngày, gia đình phải bơm cho bé đi ngoài nếu không bụng lại trướng lên. Người nhà phải dùng thuốc bơm vào hậu môn cho bé, nhưng nó chỉ làm giảm nhẹ các triệu chứng chứ không thể trị dứt bệnh và bụng của bé ngày một phình to như phụ nữ mang thai. Trước khi nhập viện vài hôm do bụng bé ngày càng phình to bất thường, các cơn đau ngày càng quằn quại nên gia đình phải đưa bé đến Bệnh Viện Nhi Đồng Thành Phố cấp cứu.
Các bác sĩ khoa Ngoại Tổng hợp- Bệnh Viện Nhi Đồng Thành Phố HCM mổ cho bệnh nhi. Ảnh:BVCC
BS Nguyễn Thị Cẩm Xuyên - khoa Ngoại Tổng hợp cho biết, sau khi tiếp nhận bệnh nhi, qua thăm khám và chụp phim, các bác sĩ chẩn đoán bé bị hội chứng phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung), khiến một đoạn đại tràng không có dây thần kinh để kiểm soát sự co bóp đại tràng. Do vậy, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, đặc biệt từ sự hướng dẫn và tham vấn từ PGS.TS Trương Nguyễn Uy Linh, đã tiến hành ca phẫu thuật kéo dài 3 giờ để cắt bỏ phần trực tràng bị phình dài gần 20 cm, dãn to 20 cm, cùng gần 3 kg phân ứ đọng bên trong, dù đã được thụt tháo bơm rửa chuẩn bị trước phẫu thuật.
Sau hơn 15 ngày nằm điều trị tại khoa Ngoại Tổng Hợp, bé ăn uống và tự đi tiêu thoải mái, bụng xẹp hẳn, vừa được xuất viện trong niềm hạnh phúc của gia đình, trút bỏ gánh nặng bệnh tật của con trai sau 5 năm dài chịu đựng - BS Cẩm Xuyên cho biết thêm.
Hình ảnh chụp XQ đại tràng của bệnh nhi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Chia sẻ về ca bệnh BS CK1. Nguyễn Cát Phương Vũ cho biết, bệnh phình đại tràng bẩm sinh do nguyên nhân vô hạch chiếm vị trí hàng đầu trong hội chứng tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Mới chào đời, trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh do vô hạch sẽ không đi tiêu phân su trong ngày đầu tiên, trong khi trẻ bình thường sẽ đi được. Những ngày sau đó, bé vẫn tiếp tục táo bón và người nhà phải dùng thuốc bơm vào hậu môn cho bé. Lúc đó, một số bé sẽ đi ngoài được, còn một số bé vẫn không thể. Những bé không đi ngoài được, người nhà sẽ đưa bé đến bệnh viện, sau đó bệnh viện phải đặt ống thông vào hậu môn, bơm nước muối sinh lý (thụt tháo) để giúp bé đi ngoài.
Không phải trẻ nào mắc bệnh này cũng có thể phát hiện trong giai đoạn sơ sinh. Do vậy, khi xuất viện, bác sĩ hẹn tái khám thì người nhà bệnh nhi nên tuân thủ. Tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, phát hiện sớm hay trễ tùy thuộc nhiều vào đoạn ruột vô hạch (không có hạch thần kinh trong thành ruột) dài hay ngắn. Trẻ có đoạn ruột vô hạch ngắn, bụng sẽ trướng lên, không đi cầu được nhưng chỉ cần mua ống thuốc bơm vào hậu môn sẽ giúp trẻ đi đại tiện.
Vì vậy, nhiều gia đình thường chấp nhận giải pháp này và không đưa trẻ đến bệnh viện khám lại. Tình trạng táo bón sẽ kéo dài trong nhiều năm. Nhưng trẻ có đoạn ruột vô hạch dài thì dù có bơm thuốc vẫn không giúp trẻ đi đại tiện bình thường nên thường phải đưa trẻ đến bệnh viện thụt tháo. Lâu ngày đoạn ruột vô hạch này không hoạt động sẽ bị teo nhỏ và đại tràng nằm ở phía trên bị phình dãn ra, ứ đọng ngày càng nhiều phân và chứng táo bón sẽ kháng trị với các loại thuốc nhuận tràng.
Nhiều trẻ sơ sinh với đoạn ruột vô hạch dài có thể gây tắc ruột ngay những ngày đầu sau sinh nên được phát hiện sớm, phẫu thuật cấp cứu, sau sinh bụng trướng lên, chậm tiêu phân su đều phải đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để các bác sĩ xác định bệnh và điều trị kịp thời - BS. Vũ cho biết thêm.
Các bác sĩ khuyến cáo: trẻ được mổ sớm có hiệu quả rất nhiều lần so với khi trẻ đã lớn. Mổ càng sớm, ruột của trẻ sơ sinh ít viêm dính, đặc biệt chức năng đi tiêu sau mổ được hoàn thiện tốt hơn. Phẫu thuật muộn, khi trẻ càng lớn, tình trạng ứ đọng phân càng kéo dài, dẫn đến trẻ chậm phát triển thể chất, nguy cơ bị viêm ruột trước và sau mổ càng cao, có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết, nhiễm độc thậm chí tử vong, BS. Vũ nhấn mạnh.