Có những căn bệnh bí ẩn đã thách thức các bác sỹ hàng năm trời: người lớn có những biểu hiện kỳ lạ còn trẻ em gặp phải các vấn đề thần kinh, trí tuệ chậm phát triển hay cơ quá yếu để có thể đứng vững. Giờ đây, các nhà khoa học có thể tìm ra nguyên nhân của 1/4 các ca bệnh này nhờ giải mã gen của bệnh nhân.
 Siêu âm gen giải quyết các bệnh bí ẩn ở trẻ em và người lớn. |
Nghiên cứu của họ là nỗ lực đầu tiên nhằm chuyển xếp chuỗi gen ra khỏi phòng thí nghiệm và áp dụng vào chăm sóc y tế thông thường, báo hiệu công nghệ này sẽ mang lại tia hy vọng mới.
TS. Christine M. Eng, Trường Y khoa Baylor tại Houston, Hoa Kỳ cho biết: “Đây là lợi ích trực tiếp của Dự án bộ gen người”, nỗ lực nhằm giải mã ADN của chúng ta. “Giờ đây chúng ta có thể giúp bệnh nhân hưởng lợi trực tiếp thông qua các chẩn đoán chính xác hơn”.
Bà dẫn đầu công trình nghiên cứu được xuất bản online bởi tạp chí Y khoa New England. Nó đem lại kết quả cho 250 bệnh nhân đầu tiên đã được Baylor giải mã một phân đoạn AND chứa các công thức cho tất cả các loại protein mà cơ thể cần, chiếm chưa đến 1% của toàn bộ bộ gen.
 Xếp chuỗi ADN tại Trường Y khoa Baylor |
Cho tới nay, Baylor đã xếp chuỗi gen cho 1700 bệnh nhân, và tìm thấy khiếm khuyết gen ở 1/4 số người này.
Các lĩnh vực y khoa khác cũng đang khám phá tiềm năng xếp chuỗi gen. Tháng trước, chính phủ Mỹ đã khởi động một dự án thí điểm nhằm siêu âm gen cho trẻ sơ sinh. Tháng 12 năm ngoái, hai nghiên cứu báo cáo việc sử dụng siêu âm gen thai nhi trong suốt quá trình điều trị thụ thai, nhằm tìm hiểu nguyên nhân thai chết non.
BV (Theo AP, Nejm.org)