Siêu âm khảo sát độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc, chứ không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, nó chỉ đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.
Hội chứng Down là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 (nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể 21).
Tỉ lệ mắc hội chứng Down được ước tính là 1 trên 733 ca sinh, nó được thống kê phổ biến với cha mẹ lớn tuổi. Hội chứng Down xảy ra trong tất cả các quần thể của con người không phân biệt chủng tộc hay ranh giới địa lý.
Thông thường hội chứng Down có liên quan với sự suy giảm khả năng nhận thức và phát triển thể chất điểm nổi bật là có một khuôn mặt rất điển hình (khuôn mặt Down). Trẻ em bị hội chứng này thường có xu hướng chậm phát triển tâm thần trí tuệ và khả năng vận động.
Khi một đứa trẻ bị hội chứng Down nó có thể có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau: cằm nhỏ, gương mặt nhô, lưỡi quá khổ, đôi mắt có hình quả hạnh nhân, mí mắt trên và dưới tách biệt, chân tay ngắn, lòng bàn tay có một nếp gấp ngang, các ngón chân dị dạng, trương lực cơ yếu.
Khuyết tật bên trong cơ thể bao gồm một số nguy cơ như: bệnh tim bẩm sinh, bệnh trào ngược dạ dày, viêm tai mãn tính, ngưng thở khi ngủ, và rối loạn chức năng tuyến giáp.
Sự tương quan giữa hội chứng Down và siêu âm độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy của thai nhi là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Nó có thể được đo độ dày bằng máy siêu âm khi thai nhi khoảng 11 tuần đến gần 14 tuần. Tất cả thai nhi ở độ tuổi nói trên đều có kết tụ chất dịch ở vùng gáy nhưng ở thai nhi bị hội chứng Down thì số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Siêu âm khảo sát độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc, chứ không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, nó chỉ đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Đã là một xét nghiệm sàng lọc thì chỉ có ý nghĩa trong việc tầm soát bệnh, còn trong khi một xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối) nó sẽ cung cấp cho một chẩn đoán xác định tốt hơn nhưng cũng đưa đến một nguy cơ nhỏ của sảy thai.
Ngoài ra siêu âm độ mờ da gáy còn có ý nghĩa loại trừ hội chứng DOWN. Nếu siêu âm khảo sát độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường thì sẽ không phài làm thêm một xét nghiệm chấn đoán nào khác nửa. Còn ngược lại thì phải được làm thêm các xét nghiệm chấn đoán xác định khác để biết có bị hội chứng Down hay không.
Kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với một xét nghiệm máu cho kết quả chính xác hơn. Các xét nghiệm máu đó là đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A. Khi siêu âm độ mờ da gáy được kết hợp với các xét nghiệm máu này thì tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng khoảng 90%. Kiểm tra này được gọi là thử nghiệm kết hợp.
Siêu âm chẩn đoán cho thai nhi từ tuần thứ 11 đến 14 đến phát hiện hội chứng Down
Cách đo độ mờ da gáy trên siêu âm
Siêu âm độ mờ da gáy phải được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Trước 11 tuần, siêu âm rất khó khăn vì thai nhi còn nhỏ. Còn sau 14 tuần thì các chất dịch này đã được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của thai nhi nên nó không còn phản ánh chính xác nữa.
Siêu âm thông thường được thực hiện qua đường bụng, nhưng đôi khi nó được thực hiện qua ngả âm đạo vì sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn.
Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ siêu âm sẽ đo thai nhi từ đỉnh đầu đến dưới cùng của cột sống (gọi là chiều dài đầu - mông). Rồi sau đó sẽ đo độ dày của da gáy. Làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng, và chất dịch dưới da sẽ xem xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.
Độ dày của da gáy bình thường khoảng 2mm lúc thai được 11 tuần (hình 1) và lên đến khoảng 2,9mm lúc thai được gần 14 tuần (hình 2). Độ mờ da gáy có giá trị để tầm soát hội chứng Down khi nó > 4mm (hình 3).
Độ tin cậy của siêu âm độ mờ da gáy
Một nghiên cứu lớn liên quan đến hơn 100.000 ca mang thai thấy rằng khoảng 75% các thai nhi bị hội chứng Down đã được kiểm chứng chính xác bằng cách sử dụng phương pháp này. Khi kết hợp với một xét nghiệm máu, tỉ lệ phát hiện tăng lên khoảng 90%. Tuy nhiên, để đạt được những tỉ lệ nói trên điều quan trọng nhất là chiều dày của độ mờ da gáy phải được đo chính xác. Trước khi đo nên phóng đại hình ảnh để giảm bớt sai số, thông thường nên đo nhiều lần và sau đó lấy số trung bình cộng. Siêu âm bằng đường bụng hoặc qua ngả âm đạo đều cho kết quả như nhau.
Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến gần 14 tuần. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường.
Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Cần lưu ý rằng nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy > 4mm, khoảng 1/3 số trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể, trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi London - Anh quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Các quy trình xét nghiệm Down ở sản phụ có nguy cơ cao
Mọi phụ nữ đều có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ bị hội chứng Down, và nguy cơ này tăng lên theo tuổi của sản phụ, tuổi càng lớn thì nguy cơ càng cao.
Nếu là một sản phụ có nguy cơ cao thì sẽ được thực hiện theo đúng quy trình sau: siêu âm độ mờ da gáy, Tripple test và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, Free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Các xét nghiện này có thể cho được một số kết quả trong khi vẫn còn ở trong quý 1 của thai kỳ. Nếu không chắc chắn, có thể chờ đợi cho đến khi thai nhi được 16 tuần và có một xét nghiệm chọc dò nước ối sau đó.
Tại sao không làm xét nghiệm nước ối ngay từ đầu? Xét nghiệm nước ối cho kết quả chắc chắn, nhưng chi phí lại cao, phải làm ở bệnh viện có đủ trang thiết bị, lại có thể gây sảy thai hay sinh non. Trong khi đó, giá tiền một lần làm Tripple test thấp hơn, có thể lấy máu ở nơi khác rồi gửi mẫu đến bệnh viện xét nghiệm, lại không xâm lấn bào thai.
Kết luận
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy, Tripple test và xét nghiệm các dấu hiệu sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG). Tất cả các xét nghiệm này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sinh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Và khi thai nhi được xác định có hội chứng Down thì mẹ sẽ được bác sĩ tư vấn chấm dứt thai kỳ càng sớm càng tốt.
TS.BS. NGUYỄN ĐỨC THÀNH
