Sàng lọc trước sinh NIPT trong "đa thai" - Ý nghĩa lâm sàng và độ chính xác?

Theo Hội sản phụ khoa Mỹ (ACOG 2016) khuyến cáo: "Tất cả các thai phụ nên thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh, bao gồm xét nghiệm NIPT hoặc chẩn đoán khác, lý tưởng nhất là ở lần khám tiền sản đầu tiên". Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ, mang lại kết quả chính xác cao hơn các phương pháp sinh hóa miễn dịch khác.

Đến nay, đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới về tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT đối với trường hợp thai đơn. Bên cạnh đó, kỹ thuật sàng lọc trước sinh này trong quản lý đa thai cũng được nhiều bác sĩ sản phụ khoa quan tâm đặc biệt. Tại hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần thứ 7 diễn ra ngày 26/8 vừa qua, BS Nguyễn Việt Quang - Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản Quốc Gia (BV Phụ sản Trung Ương) đã có bài báo cáo chi tiết về Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong quản lý đa thai.

Theo đó, một thai kỳ có nhiều hơn một thai được gọi là đa thai. Thường gặp nhất là song thai với tỷ lệ khoảng 0,5 - 2,0% trên tổng số thai kỳ (theo National library of medicine 2021). Bác sĩ Quang chia sẻ, hiện nay, các ca sinh đa thai ngày càng nhiều bởi tỉ lệ mang thai ở tuổi mẹ cao và tỉ lệ thực hiện hỗ trợ sinh sản (IVF) tăng mạnh.

Đa thai dễ mang biến chứng và có nguy cơ cao bị tổn thương liên quan đến thủ thuật sau khi chọc ối. Vì vậy cần có một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có hiệu quả và mang lại độ chính xác cao trong các trường hợp thai đôi, đa thai.

Trong phần báo cáo của mình, Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản Quốc Gia đã đưa ra một số tiêu chí đánh giá về hiệu quả của xét nghiệm NIPT trong đa thai như: so sánh kết quả NIPT với thai đơn, nguy cơ sai số khi thực hiện và những yếu tố công nghệ ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm NIPT. Đối với đa thai, xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện được ba hội chứng di truyền phổ biến là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).

Bác sĩ Quang chia sẻ, một nghiên cứu về "sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện thể dị bội" được đăng tải tháng 3/2022 trên National library of medicine (NIH) đã chỉ ra rằng, độ nhạy và độ đặc hiệu trong xét nghiệm NIPT phát hiện ba hội chứng Down, Edwards, Patau đều lớn hơn 99% ở cả thai đơn và thai đôi.

Một nghiên cứu khác cũng đăng tải trên tạp chí NIH năm 2021, thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi, 06 phụ nữ mang thai ba tại Ý và đồng thời cho 35.650 phụ nữ mang thai đơn, kết quả thu về ở cả thai đơn và đa thai là: Với phát hiện hội chứng Down và Edwards, độ nhạy & độ đặc hiệu là 100%, với hội chứng Patau độ nhạy là 99.77% và độ đặc hiệu là 100%.

Hai nghiên cứu đã chứng minh rằng: Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như thực hiện NIPT trên thai đơn. Đáng chú ý hơn, nghiên cứu này được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên hệ thống máy NextSeq 550 Illumina - Mỹ, một công nghệ hiện đại đã được cập nhật về Việt Nam trong thời gian gần đây.

Chia sẻ thêm tại hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ lần 7, bác sĩ Nguyễn Việt Quang cho biết: "Ở trường hợp đặc biệt có thai tiêu biến, độ chính xác của NIPT cho thai đôi có phần thấp hơn, vì vậy cần được thực hiện bởi đơn vị có kinh nghiệm. Đối với thai đôi, xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ của Illumina có tỷ lệ xét nghiệm thất bại (không trả được kết quả) thấp nhất so với các xét nghiệm NIPT khác, có thể đưa ra kết luận với mẫu có hàm lượng cfDNA thai nhi >3%, giảm tỷ lệ mẫu phải thu lại."

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được phổ biến tới các thai phụ hơn 10 năm nay. Công ty GENTIS tự hào là một trong những đơn vị đầu tiên đưa công nghệ sàng lọc trước sinh NIPT của Illumina về Việt Nam với hệ thống xét nghiệm được chuyển giao độc quyền từ Mỹ. Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS và hệ thống máy NextSeq 550 Illumina, GENTIS đảm bảo về độ chính xác của các kết quả trả về cho khách hàng và có chế độ bảo hiểm đối với những trường hợp có bất thường.

Trong nghiên cứu về xét nghiệm NIPT cho thai đôi trên 720 mẫu mà GENTIS đã thực hiện (từ 1/1/2021 đến 16/6/2022), kết quả được đưa ra có 3 ca dương tính hội chứng Down, 2 ca dương tính hội chứng Edwards, 1 ca dương tính hội chứng Patau và 714 mẫu âm tính, không nhận phản hồi âm tính giả. Đây là một trong những minh chứng cho chất lượng thực hiện xét nghiệm NIPT trên thai đôi tại GENTIS có độ tin cậy và chính xác cao, mang lại sự an tâm cho các mẹ bầu mang đơn thai hay đa thai.

Theo nhiều chuyên gia trên thế giới, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo nên là lựa chọn sàng lọc đầu tay cho thai đôi và là xét nghiệm rất cần thiết khi mang đa thai. Bằng việc cung cấp các gói xét nghiệm NIPT-GenEva phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể và 86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn, GENTIS đã và đang mang lại gói dịch vụ xét nghiệm cho mẹ bầu mang đơn thai, đa thai với chất lượng quốc tế, đảm bảo an toàn, nhanh chóng. Xét nghiệm NIPT - GenEva tại GENTIS sẽ đưa đến trải nghiệm tốt nhất cho các mẹ bầu với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, kỹ thuật viên chuyên nghiệp và hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, mang lại kết quả chính xác và an tâm nhất cho mẹ bầu trên cả nước.