Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina: Giải pháp an toàn cho mẹ và bé

Công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của Illumina là xét nghiệm tiên tiến của Mỹ với nhiều thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường, độ chính xác đến 99,9%, cho kết quả nhanh, không xâm lấn, an toàn cho thai phụ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT an toàn cho mẹ và bé.

Những người tiên phong trong công nghệ phân tích gen di truyền Việt Nam

Công nghệ giải trình tự gen Illumina Mỹ được nghiên cứu và phát triển từ năm 1998, tuy nhiên vào năm 2014 mới ứng dụng rộng rãi tại Mỹ và các nước châu Âu do mức chi phí cho dịch vụ này giảm xuống còn 1.000 đô la Mỹ. Khi đó, tại Việt Nam công nghệ này còn quá xa lạ.

Trước bối cảnh đó, năm 2010, Trung tâm xét nghiệm GENTIS với đội ngũ nòng cốt là các chuyên gia đầu ngành về di truyền học đã nuôi dưỡng ý tưởng và phát triển công nghệ phân tích gen di truyền tại Việt Nam, nhằm giải mã nguồn gen người Việt cho mục đích sàng lọc các bệnh di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, tầm vóc người Việt.

Hơn một thập kỷ qua, GENTIS trở thành đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới, nhiều thai phụ Việt được tiếp cận và sử dụng NIPT bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống.

Máy móc trang thiết bị hiện đại tại Trung tâm xét nghiệm GENTIS.

Hiện nay, các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT-Illumina) do GENTIS cung cấp được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ được thực hiện với mức chi phí chỉ bằng một phần mười so với trước đây. Nhờ đó, GenEva (NIPT- Illumina) đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 1.200 bệnh viện, phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.

NIPT – Giải pháp an toàn cho mẹ và bé

Tại Việt Nam, ước tính cứ khoảng 13 phút có một trẻ chào đời mắc hội chứng về di truyền. Mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ sinh ra, trong đó có tới 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Đứng trước thực tế này, theo các bác sĩ chuyên khoa, tất cả thai phụ đều cần làm xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả, phát hiện kịp thời các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT cũng cho kết quả chính xác lên tới 99,9% và cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường khác trong ba tháng đầu thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn hẳn các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa, giúp làm giảm đáng kể tỉ lệ thai phụ phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau thai, với nhiều rủi ro cho thai nhi. Cụ thể, vào tuần thứ 10, chỉ cần lấy từ 7ml máu của thai phụ để xét nghiệm, các bác sĩ đã có thể sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST) và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT- Illumina).

Do là phương pháp xét nghiệm dựa trên phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp phát hiện các bất thường NST, sàng lọc các hội chứng như: Down, Edwards, Patau, Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Jacobs và tất cả các dị tật liên quan đến lệch bội các cặp nhiễm sắc thể còn lại.

GENTIS tự hào là địa chỉ uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, được hãng Illumina (công ty hàng đầu thế giới về giải trình tự gen) chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina, với mũi nhọn là các sản phẩm dịch vụ xét nghiệm về sản khoa và vô sinh hiếm muộn. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại GENTIS đều thực hiện theo quy trình đạt tiêu chuẩn quốc tế, luôn đảm bảo kết quả chính xác cao.

Đặc biệt, Trung tâm hỗ trợ lấy mẫu ngay tại nhà. Với dịch vụ tiện ích này, mẹ tiết kiệm được thời gian đi lại, tránh lây nhiễm dịch bệnh trong thời điểm dịch COVID-19 đang căng thẳng và hoàn toàn an tâm về kết quả xét nghiệm.

PV