Trong số ấy, có những trẻ mắc dị tật về cấu trúc cơ thể, có thể phát hiện qua quan sát và thăm khám thông thường và không ít trẻ chào đời với hình hài bình thường nhưng lại mắc dị tật chức năng như khiếm khuyết về chức năng chuyển hóa, chức năng hoạt động của cơ quan nào đó trong cơ thể. Những dị tật này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sẽ âm thầm hủy hoại sức khỏe tinh thần, vận động của trẻ.
Hằng năm, ở nước ta có khoảng 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có khoảng 2-3% trẻ bị bệnh lý di truyền bẩm sinh như: suy giáp, thiếu men G6 PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalasthemina - tan máu bẩm sinh, tim bẩm sinh, điếc bẩm sinh và các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác...Trẻ bị những bệnh này phải chịu hệ quả nặng nề cả về thể chất và tinh thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trẻ mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp rất khó phát hiện trong thai kỳ. Với trẻ đã ra đời, các bệnh lý này rất khó phát hiện, thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác. Khi các dị tật bẩm sinh chưa xuất hiện triệu chứng, nếu được can thiệp điều trị sớm, thì khả năng trẻ trở lại bình thường cao hơn rất nhiều. Đáng ngại hơn, khi trẻ đã có biểu hiện bệnh thì sự phát triển tinh thần, vận động đã bị ảnh hưởng và việc điều trị rất khó khăn, thậm chí còn gây nguy hiểm tới tính mạng của trẻ.
Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa...
Hiện nay đã có phương pháp sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ở trẻ, giúp chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỷ lệ tử vong và phòng tránh tàn tật. Làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được và điều trị sớm từ khi trẻ chưa có biểu hiện bệnh. Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện chủ yếu bằng phương pháp lấy máu gót chân để tiến hành xét nghiệm. Với trẻ sơ sinh đủ tháng và đủ cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh. Đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Tuy nhiên đối với các trường hợp gia đình có tiền sử bất thường thì trẻ sẽ được lấy mẫu máu sớm để kiểm tra. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.
Tuy nhiên việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh luôn gắn với bài toán kinh tế. Nhiều người thấy rằng bỏ ra một số tiền khá lớn để phát hiện ra 1/3.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh thì rất lãng phí. Vì thế, hiện nay ở nước ta mới chỉ có khoảng 20-30% trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh nguy hiểm ngay sau khi được sinh ra.
Nhưng nếu một trẻ mắc dị tật bị bỏ lọt không phát hiện sớm để điều trị, sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội, chi phí chăm sóc cho trẻ đó suốt đời sẽ cao hơn rất nhiều so với chi phí xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Có trường hợp trẻ sinh ra được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và phát hiện mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU) - bệnh rối loạn chuyển hóa axít amin phenylalanin. Bệnh này hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay. Sau một thời gian phenylalanin tích tụ trong máu sẽ gây độc cho não, gây khuyết tật trí tuệ. Do đó, để nâng cao chất lượng dân số thì tất cả trẻ sinh ra nên được sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các dị tật chức năng mà ở giai đoạn trước sinh không thể sàng lọc.
Tuy nhiên, không phải cứ đăng ký xét nghiệm và nhận lại kết quả là đã hết quy trình. Vì sàng lọc sơ sinh là một hệ thống gồm nhiều khâu được tiến hành chặt chẽ, liên tục và nhanh chóng. Khi có kết quả xét nghiệm sơ sinh, nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh thì cần chuyển ngay trẻ đến chuyên khoa để khẳng định chẩn đoán. Nếu chẩn đoán trẻ mắc dị tật sẽ áp dụng các biện pháp điều trị. Sau đó sẽ phải đánh giá xem hiệu quả sàng lọc sớm như thế có tốt hay không.
Theo thống kê của BV Nhi TW, kết quả điều trị của nhóm trẻ bị rối loạn chuyển hóa khi đã xuất hiện triệu chứng có tỷ lệ cứu sống là 50% và trong số này có đến 70% để lại di chứng. Đối với nhóm trẻ được sàng lọc sơ sinh, tỷ lệ cứu sống là 100%, tỷ lệ tàn tật là 10%. Tức là càng xét nghiệm sàng lọc sớm thì càng phát hiện bệnh sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời.
Trên thế giới, việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đã được áp dụng từ năm 1915 với bệnh đầu tiên là Phenylketo niệu (PKU). Ở Việt Nam, bắt đầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thí điểm từ năm 1999 với bệnh suy giáp bẩm sinh. Đến năm 2018, tại BV Nhi TW và BV Phụ sản Hà Nội bắt đầu triển khai sàng lọc 55 bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Trong 2 năm 2018-2019, tiến hành sàng lọc sơ sinh với 60 nghìn trẻ, phát hiện 20 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tỷ lệ 1/3.000 trẻ mắc bệnh.
