Cùng với sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh ngày càng thể hiện vai trò là một phương pháp can thiệp dự phòng hiệu quả để giúp trẻ sinh ra được phát triển thông minh và khỏe mạnh. Với mong muốn giúp người dân biết rõ về phương pháp này, SK&ĐS cuối tuần có cuộc trao đổi với TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP.HCM (BVTD).
PV. Thưa TS, tại sao để một em bé sinh ra được phát triển khỏe mạnh, bên cạnh việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vẫn phải cần sự hỗ trợ của phương pháp sàng lọc sơ sinh?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Hiện nay chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã có rất nhiều tiến bộ, thông qua xét nghiệm double test, triple test, siêu âm khoảng mờ gáy, siêu âm hình thái học, chọc ối, sinh thiết gai nhau, rồi chẩn đoán nhiễm sắc thể và chẩn đoán gen cho thai. Nhờ vậy rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền nặng được bác sĩ chẩn đoán sớm, tư vấn sớm và can thiệp sớm trước sinh. Cụ thể, hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần, bệnh thiếu máu tan huyết di truyền thalassemia là những bệnh di truyền rất phổ biến ở người Việt Nam chúng ta mà hiện nay y học vẫn còn đau đầu, chưa thể điều trị triệt để được.
Tuy nhiên có nhiều loại rối loạn bẩm sinh - di truyền, y học đã có phương pháp để điều trị rất hiệu quả sau sinh. Đối với các rối loạn bẩm sinh này, chúng ta ưu tiên thực hiện sàng lọc, phát hiện và điều trị cho bé sớm sau khi chào đời.
PV. TS vừa cho biết, có nhiều loại rối loạn bẩm sinh đã có phương pháp điều trị rất hiệu quả sau sinh. Cụ thể là những bệnh nào?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Đó là những bệnh di truyền như thiếu G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
PV. Hiện 3 căn bệnh này đã được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh chưa? Và nếu trong trường hợp không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời những bệnh này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển của trẻ?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Ở BVTD chúng tôi thực hiện sàng lọc 3 rối loạn bẩm sinh là thiếu G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
G6PD là một loại men chống lại các yếu tố oxy hóa trên màng hồng cầu. Trẻ thiếu G6PD có thể được can thiệp và phòng ngừa biến chứng rất hiệu quả và đơn giản bằng cách cung cấp thông tin cho cha mẹ để tránh sử dụng các loại thuốc và các loại thực phẩm có thể gây vỡ hồng cầu, dẫn đến vàng da và hàng loạt các biến chứng rất nguy hiểm khác.
Đối với trẻ suy giáp trạng bẩm sinh thì chỉ cần điều trị bổ sung nội tiết tuyến giáp sớm ngay từ những ngày đầu của cuộc đời thì có thể tránh được cho trẻ bị chậm phát triển tâm thần và thể chất không hồi phục.
Tương tự đối với tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, nếu phát hiện sớm sau sinh chúng ta có thể điều trị nội tiết cho trẻ để tránh cho trẻ bị biến chứng rối loạn điện giải rất nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong và rối loạn phát triển cơ quan sinh dục ngoài, dẫn đến hiện tượng giới tính mơ hồ.
Từ năm 2002 qua sàng lọc, chương trình của chúng tôi đã phát hiện gần 5.000 trẻ bị thiếu G6PD và gần 50 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh.
PV. Chắc chắn các ông bố bà mẹ sẽ rất băn khoăn: phương pháp và quy trình sàng lọc có phức tạp? Chi phí thực hiện cao hay thấp? Và quan trọng nhất em bé sẽ được lấy máu vào thời điểm nào và có bị đau không?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Tuy là bệnh nguy hiểm nhưng quy trình lấy mẫu và xét nghiệm lại rất đơn giản, dễ thực hiện. Trẻ sau sinh 24 giờ khi vẫn còn ở cùng mẹ trong bệnh viện hoặc nhà hộ sinh sẽ được các cô nữ hộ sinh hoặc các điều dưỡng lấy 2 giọt máu từ gót chân, thấm lên giấy lấy mẫu và để khô tự nhiên. Mẫu máu gót chân này sau đó được chuyển đến Khoa xét nghiệm di truyền y học của chúng tôi và kết quả sàng lọc sẽ có vào ngày hôm sau. Các trường hợp bất thường sẽ được thông báo kịp thời để tư vấn và điều trị ngay.
Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh rất đơn giản và dễ thực hiện
Chi phí sàng lọc sơ sinh không cao, chi phí điều trị trong trường hợp trẻ bị bất thường cũng không đắt tiền, có thể chấp nhận được đối với mọi gia đình. Tôi cho rằng hầu hết các ông bố bà mẹ đều muốn con mình được sàng lọc sơ sinh để đảm bảo bé được thông minh và mạnh khỏe.
PV. Như những gì TS vừa chia sẻ, rõ ràng sàng lọc sơ sinh mang đến một ý nghĩa rất nhân bản. Thưa TS, hiện nay, sàng lọc sơ sinh đã được triển khai rộng rãi chưa?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Theo tôi được biết, hiện nay, ngoài BVTD, một số bệnh viện ở TP.HCM cũng đã triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh. Một số nơi thực hiện lấy mẫu máu gót chân và chuyển đến BVTD xét nghiệm sàng lọc.
Bên cạnh đó, dưới sự chỉ đạo của Tổng cục Dân số KHHGĐ Việt Nam, BVTD đã phối hợp Chi cục dân số các tỉnh thành phố phía nam thực hiện mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh bắt đầu với 2 rối loạn bẩm sinh là thiếu G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Từ năm 2007 đến nay chúng tôi đã triển khai, huấn luyện và hướng dẫn cho 11 tỉnh thành phố thực hiện như: TP.HCM, Bà Rịa - Vũng Tàu, Bình Phước, Cà Mau, Đồng Nai, Đồng Tháp, Huế, Lâm Đồng, Long An, Tây Ninh, Tiền Giang, Vĩnh Long. Và từ năm 2011, chương trình tiếp tục mở rộng thêm cho 9 tỉnh thành khác.
PV. Vậy nếu như sản phụ sinh con ở BV chưa thực hiện được sàng lọc sơ sinh hoặc ở các cơ sở y tế tuyến dưới điều kiện chăm sóc sức khỏe cho mẹ và bé còn nhiều khó khăn thì đứa bé ra đời có mất đi cơ hội được làm xét nghiệm để tầm soát các bệnh lý sơ sinh?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan:
Tôi cho rằng mọi trẻ sơ sinh đều có quyền và cần có cơ hội như nhau để được sàng lọc sơ sinh dù được sinh ở tuyến y tế nào. Để thực hiện điều này cần được sự đồng tâm phối hợp từ 2 phía. Ngành y tế, cơ quan dân số và chính quyền các cấp tiếp tục quan tâm mở rộng chương trình sàng lọc hơn nữa để làm sao tất cả mọi người, ở mọi nơi đều có thể tiếp cận được dễ dàng. Bên cạnh đó, sự nâng cao nhận thức của người dân, chủ động đưa trẻ đến nơi cơ sở y tế để được sàng lọc. Tôi tin rằng chương trình sàng lọc sơ sinh sẽ được triển khai rộng khắp trong thời gian không xa.
Hiện nay, nếu trẻ sinh ra nhưng vẫn chưa được sàng lọc, thì các bậc cho mẹ có thể đưa trẻ đến BVTD để được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Hoặc có thể liên lạc đến phần giải đáp trên website www.tudu.vn, chúng tôi sẽ hướng dẫn quý vị đến cơ sở y tế thuận tiện để thực hiện.
PV. Nếu qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh thì hướng xử lý tiếp theo sẽ như thế nào, thưa BS?
TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan: Nếu sàng lọc sơ sinh phát hiện trẻ bị bệnh, chúng tôi sẽ giới thiệu bé đến chuyên khoa nhi phù hợp để điều trị. Xin lưu ý, vì là rối loạn bẩm sinh di truyền, nên cha mẹ cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và theo đuổi điều trị lâu dài.
Tôi xin được nhấn mạnh lại, cùng với sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh ngày càng thể hiện vai trò là một phương pháp can thiệp dự phòng hiệu quả để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Thai phụ nên đi khám thai định kỳ đặc biệt là trong 3 tháng đầu để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi và phối hợp tốt với bác sĩ để bé yêu khi chào đời được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
PV. Xin cảm ơn TS đã dành cho chúng tôi một cuộc trao đổi rất ý nghĩa này!
NGUYỄN HUYỀN (thực hiện)
