Sự “nhập nhằng” giới tính ở trẻ đã có ngay khi trẻ còn trong bào thai. Suốt 6 tuần đầu của thai kỳ, cơ quan sinh dục trong và ngoài của nam và nữ không khác nhau. Tuyến sinh dục chưa biệt hóa. Sự biệt hóa giới tính phải trải qua 3 bước: thành lập nhiễm sắc thể giới tính khi thụ tinh, từ đó quyết định sự phát triển của tuyến sinh dục chưa biệt hóa thành tinh hoàn hay buồng trứng và sự biệt hóa tiếp theo của những cơ quan bên trong và bộ phận sinh dục ngoài là do nội tiết tố tương ứng.
Rối loạn biệt hóa giới tính sẽ tiến triển dưới 3 hình thức, đó là: rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (xảy ra khi số lượng hay hình dạng nhiễm sắc thể X hoặc Y bất thường); rối loạn tuyến sinh dục là những rối loạn biệt hóa của tuyến sinh dục mà không có bất thường về nhiễm sắc thể; rối loạn hình thái, bộ phận sinh dục ngoài không hoàn toàn giống nam, cũng không hoàn toàn giống nữ, hoặc cá thể có bộ phận sinh dục trong của cả nam và nữ: nữ lưỡng giới giả, nam lưỡng giới giả.
Lưỡng tính giả ở nữ: Là một hình thái của bộ phận sinh dục không rõ ràng do sự nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở một bào thai giới nữ do thai bị cường androgen trong thời gian sống trong tử cung. Những trẻ này có nhiễm sắc thể 46XX.
Lưỡng tính giả ở nam: Là các trường hợp bộ phận sinh dục không rõ ràng bên ngoài ở những trẻ có giới tính di truyền là nam 46XY, do sự thiếu hụt hormon DHT nên cơ quan sinh dục ngoài bị ức chế không phát triển theo hướng nam.
Những nghiên cứu gần đây cho thấy, chính testosteron đã in dấu ấn lên não thai nhi và có vai trò hướng giới tính sau này. Bằng chứng là các bé gái bị hội chứng cường tuyến thượng thận bẩm sinh thường có biểu hiện nam tính nhiều hơn các trẻ gái khác. Các trẻ này có xu hướng đồng tính hoặc quan hệ tình dục với cả hai giới. Do vậy, có thể kết luận, nội tiết đóng vai trò quan trọng trong hình thành giới tính.
Hiện tại, với sự phát triển của y học, đặc biệt là sự chăm sóc sức khỏe thai nhi, có thể phát hiện những bất thường bẩm sinh của trẻ, giúp tầm soát những rối loạn giới tính cũng như tư vấn cho các cặp vợ chồng. Quá trình theo dõi để phát hiện những bất thường cơ quan sinh dục ở trẻ từ khi trẻ mới sinh ra cho đến quá trình dậy thì cần được thực hiện bởi các bác sĩ và người trong gia đình. Vai trò của bố mẹ và người thân đóng vai trò rất quan trọng. Phụ huynh hãy làm bạn với trẻ bởi những bất thường về ngoại hình cũng như bất thường về cấu trúc cơ quan sinh dục thể hiện rất nhiều qua tâm sinh lý trẻ.