Bệnh quá tải sắt (iron overload) còn gọi là Hemochromatosis là một rối loạn gây ra do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thức ăn. Lượng sắt dư thừa được tàng trữ trong các mô của cơ thể, đặc biệt là ở da, tim, gan, tuyến tụy và khớp xương. Do cơ thể không thể làm tăng sự bài tiết của sắt nên lượng sắt dư thừa bị quá tải và cuối cùng dẫn đến tổn thương mô và các cơ quan.
Nhiều thể bệnh quá tải sắt
Trên thực tế có nhiều thể bệnh quá tải sắt: typ 1 gặp nhiều nhất và typ 4 (hay gọi là bệnh ferroportin) là hai thể khởi phát ở người lớn. Nam giới bị bệnh typ 1 hoặc typ 4 thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 40 - 60, còn phụ nữ bị bệnh thường phát triển các triệu chứng sau khi mãn kinh. Typ 2 khởi phát ở độ tuổi vị thành niên, triệu chứng bệnh có thể xuất hiện trong thời thơ ấu. Nam giới có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì hoặc có triệu chứng thiếu hụt nội tiết tố như bất lực. Nữ giới thường bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt trong tuổi dậy thì một cách bình thường, nhưng chu kỳ kinh nguyệt dừng lại sau một vài năm. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim ở độ tuổi 30. Typ 3 thường là trung gian giữa typ 1 và 2. Các triệu chứng bệnh typ 3 thường bắt đầu trước tuổi 30. Bệnh ở trẻ sơ sinh: tiến triển nhanh chóng, đặc trưng bởi tổn thương gan từ lúc sinh hay trong ngày đầu tiên sau sinh. Ngoài yếu tố di truyền còn có thể bệnh thứ phát do các bệnh: Thalassemia, thiếu máu sideroblastic, người đã được truyền máu với số lượng lớn, bệnh thiếu máu tán huyết, nghiện rượu mạn tính...
Sơ đồ gen di truyền bệnh quá tải sắt.
Đột biến gen là nguyên nhân gây bệnh
Các nghiên cứu cho thấy, đột biến các gen HAMP, HFE HFE2, SLC40A1 và TFR2 là nguyên nhân gây bệnh. Đột biến ở các gen này làm giảm sự kiểm soát của sự hấp thụ sắt trong quá trình tiêu hóa và làm thay đổi sự phân bố của sắt đến các bộ phận của cơ thể. Kết quả là sắt tích tụ trong các mô gây tổn thương các mô này. Mỗi typ bệnh được gây ra bởi đột biến ở một gen cụ thể. Riêng nguyên nhân của thể bệnh ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết.
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Đau khớp là triệu chứng phổ biến nhất của những người bị bệnh quá tải sắt. Các triệu chứng khác bao gồm: mệt mỏi, thiếu năng lượng, đau bụng, mất ham muốn tình dục và các bệnh tim. Nhưng trên thực tế, nhiều bệnh nhân vẫn không có triệu chứng khi khám bệnh. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, sắt tích tụ trong các mô dẫn đến các bệnh nặng như: viêm khớp; gan to, xơ gan, ung thư và suy gan; tổn thương tuyến tụy, có thể gây ra bệnh tiểu đường; loạn nhịp tim, suy tim sung huyết; bất lực ở nam giới; mãn kinh sớm ở nữ; da có màu xám hoặc đồng; suy nhược tuyến giáp; tổn thương tuyến thượng thận...
Xét nghiệm máu thấy sắt trong huyết thanh cao hơn bình thường; Transferrin bão hòa cao hơn 45% được coi là quá cao; sinh thiết gan thấy sắt đã tích lũy trong gan và có tổn thương gan; siêu âm tim để kiểm tra chức năng của tim; chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ để phát hiện tổn thương các cơ quan nội tạng.
Tổn thương khớp ngón tay trong bệnh quá tải sắt.
Điều trị thế nào?
Chủ yếu là loại bỏ lượng sắt dư thừa. Quá trình này được gọi là lấy máu tĩnh mạch (phlebotomy). Căn cứ vào mức độ quá tải sắt nhiều hay ít mà người ta sẽ thực hiện thủ thuật này một lần hoặc hai lần một tuần, trong thời gian từ vài tháng đến một năm hoặc lâu hơn. Nồng độ ferritin sẽ được kiểm tra định kỳ để theo dõi mức độ sắt trong cơ thể nhằm mục đích điều chỉnh lại mức độ Ferritin trong máu đến mức thấp nhất của trị số bình thường và giữ ổn định ở mức này.
Điều trị cho đến khi lượng sắt trở lại bình thường thì điều trị duy trì, cần xét nghiệm Ferritin trong máu hàng năm để xác định mức độ thường xuyên cần loại bỏ số lượng máu. Việc điều trị sớm trước khi các cơ quan tồn trữ sắt bị tổn thương như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp và bệnh tiểu đường thì có thể ngăn chặn được các tổn thương ở các cơ quan này. Điều trị bệnh quá tải sắt tích cực có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh gan giai đoạn đầu, mang đến tuổi thọ bình thường cho bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu xơ gan hoặc sẹo gan đã phát triển, ngay cả khi dự trữ sắt được giảm đến mức bình thường thì bệnh nhân vẫn bị nguy cơ phát triển ung thư gan tăng lên. Điều trị có thể không chữa trị các bệnh liên quan đến quá tải sắt nhưng nó sẽ giúp hầu hết bệnh nhân được cải thiện sức khỏe. Chỉ riêng bệnh viêm khớp là không được cải thiện dù lượng sắt dư thừa được loại bỏ hết.
Nên và không nên
Người bị bệnh quá tải sắt không nên dùng sắt hoặc vitamin C bổ sung trong khẩu phần dinh dưỡng hàng ngày. Những bệnh nhân có tổn thương gan không nên dùng đồ uống có cồn vì chúng có thể gây hại cho gan. Đối với cha mẹ, anh chị em ruột, con ruột và người thân có quan hệ huyết thống của những người mắc bệnh quá tải sắt cần phải xét nghiệm máu để xem nếu họ có bệnh hoặc là người lành mang bệnh. Bệnh nhân có bệnh khớp dù là nghiêm trọng hay đang diễn tiến, bệnh tim, tăng men gan, liệt dương và bệnh tiểu đường cũng cần xét nghiệm phát hiện bệnh quá tải sắt để điều trị sớm.
BS. Ninh Thanh Tùng
