Một số trẻ khi sinh khỏe mạnh bình thường nhưng sau đó tử vong không rõ nguyên nhân (gọi đột tử nhũ nhi). Có những trường hợp đã gây ra sự không hài lòng giữa bệnh nhân và thầy thuốc trong lĩnh vực sản - nhi do tử vong không rõ nguyên nhân này. Mặc dù gần đây, sàng lọc chẩn đoán trước sinh (siêu âm thai) và sàng lọc đã chẩn đoán sau sinh (xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh) đã phát hiện được nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh nhưng đối với các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn là vấn đề nan giải.
BS. Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi TW cho biết: Rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau (trên 1.000 bệnh khác nhau). Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể (NST) thường. Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn nhưng chủ yếu xuất hiện bệnh trước 1 tuổi chiếm 76%, trong đó 0-3 tháng 38%, 3-12 tháng 38%. Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát. Tùy theo lứa tuổi mà trên lâm sàng có các triệu chứng khác nhau.
Giấy máu thấm khô để sàng lọc chẩn đoán sau sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩn sinh.
Ở giai đoạn sơ sinh: trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, giảm trương lực cơ, bất thường hô hấp có khi ngừng thở, bệnh não tiến triển hoặc co giật. Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm khuẩn nặng.
Ở trẻ lớn hơn: nôn tái phát nặng không giải thích được, các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm: chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Bộ mát thô bất thường hoặc bất thường xương, rối loạn tâm thần. Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức, thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Biểu hiện lâm sàng là thế nhưng để chẩn đoán không hề đơn giản vì các biểu hiện dễ nhầm với các bệnh viêm não hay nhiễm khuẩn. Hơn nữa, việc điều trị và giám sát các rối loạn chuyển hóa rất phức tạp và cần có sự kết hợp chặt chẽ của nhiều chuyên gia từ các chuyên khoa như: RLCHBS lâm sàng, hóa sinh, di truyền, xét nghiệm, BS hồi sức cấp cứu, chuyên khoa sơ sinh, thần kinh, gan - mật, huyết học và chuyên khoa dinh dưỡng.
Cũng theo BS. Dũng, trên lâm sàng thường gặp các thể RLCHBS là RLCH acid amin, axit hữu cơ và axit béo. Kết quả sàng lọc trên 1.954 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ RLCHBS (từ 11/2004 - 5/2014), có 186/1954 trường hợp (chiếm 9,5%) có RLCHBS, trong đó các bệnh axit hữu cơ 99 ca, thiếu hụt chu trình urê 25 ca, các bệnh axit amin 33 ca, rối loạn oxy hóa axit béo 29 ca. Cho đến thời điểm này, ở nước ta mới có Bệnh viện Nhi TW là điều trị thành công được một số ca RLCHBS, và tháng 7 vừa qua, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM bắt đầu đi và khởi động. Trước đó thì các ca RLCHBS đều tử vong. Cũng như đã nói trên, vì những tử vong không rõ nguyên nhân (do RLCHBS không được chẩn đoán và khó khăn trong điều trị) nên đã gây ra sự không hài lòng của bệnh nhân trong lĩnh vực Sản-Nhi.
Hầu hết các rối loạn bẩm sinh là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Có phòng ngừa được không?
Theo kết quả nghiên cứu trong nước và thế giới cho thấy, chủng tộc người Mông có tỷ lệ trẻ bị RLCHBS cao, do có sự kết hôn liên quan cận huyết. Vì vậy, để phòng tránh các RLCHBS, cần tránh kết hôn cận huyết; các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên đi tư vấn di truyền. Khi mang thai, cần chẩn đoán sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, trẻ sinh ra cần sàng lọc sơ sinh. Có như thế mới giúp chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm 22%, trong số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. RLCHBS được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền. Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2.000 trẻ sinh sống. Ở Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, trên 90% chưa được phát hiện tại cộng đồng. Nhằm giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống cho trẻ bị RLCHBS, vừa qua, tại Hà Nội, Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em, Bộ Y tế đã tổ chức buổi hội thảo ”Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” cho các bác sĩ chuyên ngành Sản-Nhi tại các bệnh viện sản nhi trên cả nước. Tại hội thảo, các học viên được hướng dẫn về cách phát hiện các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm cần thiết, đặc biệt cách khai thác bệnh sử để hướng đến chẩn đoán và xử trí ban đầu một số RLCHBS và chuyển tuyến điều trị kịp đúng nhằm giảm thiểu tử vong cho trẻ bị bệnh.
Kim Oanh
