Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và các cơ quan trong cơ thể như: tim, não, gan, thận… Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi chào đời, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.
Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ
Rối loạn chuyển hoá axit béo
Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate: Galactosemia
Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit hữu cơ, axit amin, axit béo
Biểu hiện của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành. Người bệnh có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh.
Biểu hiện triệu chứng đa dạng của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh…với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:
Giai đoạn sơ sinh:
Bú kém, bỏ bú hoặc nôn
Giảm trương lực cơ
Bất thường hô hấp, ngừng thở
Bệnh não tiến triển hoặc co giật
Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn hơn:
Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.
Các đợt giống như đột quỵ
Suy gan và thận cấp
Bệnh lý cơ tim
Bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Các triệu chứng có thể âm thầm:
Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển
Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương
Rối loạn tâm thần.
Tiến triển tự nhiên của bệnh: người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.
Nguyên nhân rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hoá trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá.
Đa số các bệnh là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có chữa được không?
Đa số các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể cứu chữa được nhưng phải điều trị suốt đời. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit hữu cơ, axit amin, axit béo.
Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%. Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường có 20%.
