Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là gì?
Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh:
- Rối loạn chuyển hoá acid amin, chu trình ure
- Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ
- Rối loạn chuyển hoá acid béo
- Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate: Galactosemia
- Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là do đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hoá trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá. Ảnh minh hoạ
Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là do đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hoá trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá.
Đa số các bệnh là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành
Người bệnh có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh
Biểu hiện triệu chứng đa dạng của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh…. với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:
Giai đoạn sơ sinh:
- Bú kém, bỏ bú hoặc nôn
- Giảm trương lực cơ
- Bất thường hô hấp, ngừng thở
- Bệnh não tiến triển hoặc co giật
- Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn hơn:
- Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.
- Các đợt giống như đột quỵ
- Suy gan và thận cấp
- Bệnh lý cơ tim
- Bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Các triệu chứng có thể âm thầm:
- Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển
- Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương
- Rối loạn tâm thần.
Tiến triển tự nhiên của bệnh: người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có điều trị được không?
Đa số các nhóm là có thể cứu chữa được nhưng phải điều trị suốt đời.
Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.
Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường có 20%.
