DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0942592738 bandientuskds@gmail.com
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chữa được không?
BS. Kim Oanh - 15:00 19/05/2017 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Cháu sinh con đầu lòng được 7 ngày tuổi thì bé mất và bé thứ 2 sinh ra 3 ngày tuổi cũng có dấu hiệu bỏ bú rồi lừ đừ. Cháu đưa con lên bệnh viện tuyến trung ương thì bác sĩ chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 tháng sau thì bé cũng mất. Giờ gia đình cháu đang rất hoang mang và lo sợ (cả 2 bé đều sinh mổ). Cháu đang có ý định sinh tiếp. Xin bác sĩ tư vấn về bệnh này có chữa được không? Trường hợp của cháu thì nên khám và điều trị ở đâu?

Lô Thị Chi (lechikute@gmail.com)

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do di truyền từ bố mẹ. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy bệnh này không có cách phòng ngừa. Hơn nữa không phải dễ dàng chẩn đoán được bệnh và nguyên nhân của bệnh. Ở nước ta hiện nay mới chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, chi phí để điều trị cũng rất đắt. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.

Bạn đã có 2 bé bị bệnh này và không qua khỏi nên sự lo lắng của gia đình là có cơ sở. Tuy nhiên nếu bạn muốn sinh tiếp thì hai vợ chồng bạn cần đi khám tư vấn di truyền. Bạn có thể khám và xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hoặc Khoa Di truyền Trường đại học Y Hà Nội (nếu bạn ở miền Bắc).

BS. Kim Oanh

Tin liên quan
Rối loạn chuyển hóa nước và muối do sốt rét: Xử trí thế nào?
SKĐS - Rối loạn chuyển hóa nước và muối hay cụ thể là rối loạn nước, chất điện giải và kiềm toan ở bệnh nhân sốt rét, đặc biệt là sốt rét ác tính là vấn đề cần được quan tâm để phát hiện...
Ăn thế nào để ngày Tết không khổ vì chứng rối loạn chuyển hóa?
SKĐS - Ngày tết, chế độ ăn uống, ngủ nghỉ sẽ dễ xáo trộn bởi nhiều cuộc vui. Vì vậy, rất cần có một chế độ sinh hoạt khoa học, tránh mắc phải hội chứng rối loạn chuyển hóa ở mỗi người.
Rối loạn chuyển hóa hay đái tháo đường?
SKĐS - Tôi năm nay 60 tuổi, vừa qua tôi đi xét nghiệm đường máu lúc đói là 7.0mmol/l. Hôm sau, bác sĩ cho làm nghiệm pháp tăng đường huyết ...
Sos - Trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
SKĐS - Thông tin tại buổi tập huấn về nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) mới đây nhất tại Bệnh viện phụ sản Cần Thơ cho thấy, tỉ lệ trẻ em mắc bệnh RLCHBS hiện đã lên tới con số 1/500 trẻ sau khi sàng lọc chứ không còn là 1/2.000 trẻ như trước. Đây là con số đáng báo động.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Có thể phòng ngừa?
SKĐS - Đây là căn bệnh quái ác, khi trẻ mắc bệnh này sẽ tử vong khi bú sữa mẹ. Cứ trong 2.000 trường hợp trẻ chào đời thì có 1 ca mắc phải. Bệnh cần được phải hiện sớm để có thể tìm biện pháp ngăn chặn biến chứng.
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần nguồn dinh dưỡng đặc biệt
SKĐS - Khi trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng không hiểu vì sao sau một thời gian ngắn được cho ăn,cho bú đầy đủ, trẻ lại yếu dần và thậm chí dẫn đến tử vong,
Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn
Khi được hỏi về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, chị Phạm Thanh Hiền (Hà Tây, Hà Nội), một bà mẹ trẻ sắp đến ngày sinh cảm thấy ngỡ ngàng và cho biết đây là lần đầu chỉ nghe về tên “một bệnh lạ như vậy”.
Tin chân bài
Bình luận
  • Phạm thị phương (Phamphuong2112013@gmail.com)
    Chào bác sĩ cho e hỏi hai vợ chồng e do mang gen bệnh nên bé nhà e sinh ra bị bệnh rối loạn chuyển hóa. Cho e hỏi e hoặc chồng có con với một người khác liệu đẻ con có bị bệnh nữa ko ạ. Cám ơn bs
  • Trinh thi tham (Trinh thi tham)
    Nêu hai vo chong mang gen bênh dot biên sinh con ra thưa hương gen bênh tu bo me tho hai vo chong chau pai lam the nao
  • Nguyen van truong (Nguyenvantruongtn1983@gmail.com)
    Chao bs con toibi gan to kg do nguyen nhan tu khj chau duoc 6 thag tuoi vo chong toi dua chau de benh vien nhj trung uong cac bac sy chuan doan la roi loan chuyen hoa duong cach chua chj cho chau chi la che do an kjeng nay chau 12 tuoi rui gan chau van to chau rat j ach hay chay mau cam nho bs cho toi hoi lieu gan chau to nhu vay co chua duoc kg a cam on bs
  • ttan thi Binh (duytran@876gmail.com)
    Be nha e tu luc sinh ra den luc bi benh be hoan toan kheo mah .cho toi khi be dk 5.5 thanf dot nhjen be lu du ngu lj bj non oi gd dua be dj kham đk bac si chuan doan bj Rlchbs .be hon me 9ngay thi be wa doi.gd t rat lo lieu ainh be tiep theo co bj nhu vay k. Mong bs tu van va gjup do gd. Xin hoi bs benh nay co chua lanh dk k ab
  • ttan thi Binh (duytran@876gmail.com)
    Be nha e tu luc sinh ra den luc bi benh be hoan toan kheo mah .cho toi khi be dk 5.5 thanf dot nhjen be lu du ngu lj bj non oi gd dua be dj kham đk bac si chuan doan bj Rlchbs .be hon me 9ngay thi be wa doi.gd t rat lo lieu ainh be tiep theo co bj nhu vay k. Mong bs tu van va gjup do gd. Xin hoi bs benh nay co chua lanh dk k ab
  • ttan thi Binh (duytran@876gmail.com)
    Be nha e tu luc sinh ra den luc bi benh be hoan toan kheo mah .cho toi khi be dk 5.5 thanf dot nhjen be lu du ngu lj bj non oi gd dua be dj kham đk bac si chuan doan bj Rlchbs .be hon me 9ngay thi be wa doi.gd t rat lo lieu ainh be tiep theo co bj nhu vay k. Mong bs tu van va gjup do gd. Xin hoi bs benh nay co chua lanh dk k ab
  • ttan thi Binh (duytran@876gmail.com)
    Be nha e tu luc sinh ra den luc bi benh be hoan toan kheo mah .cho toi khi be dk 5.5 thanf dot nhjen be lu du ngu lj bj non oi gd dua be dj kham đk bac si chuan doan bj Rlchbs .be hon me 9ngay thi be wa doi.gd t rat lo lieu ainh be tiep theo co bj nhu vay k. Mong bs tu van va gjup do gd. Xin hoi bs benh nay co chua lanh dk k ab
  • ttan thi Binh (duytran@876gmail.com)
    Be nha e tu luc sinh ra den luc bi benh be hoan toan kheo mah .cho toi khi be dk 5.5 thanf dot nhjen be lu du ngu lj bj non oi gd dua be dj kham đk bac si chuan doan bj Rlchbs .be hon me 9ngay thi be wa doi.gd t rat lo lieu ainh be tiep theo co bj nhu vay k. Mong bs tu van va gjup do gd.
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm