Lô Thị Chi (lechikute@gmail.com)
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do di truyền từ bố mẹ. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy bệnh này không có cách phòng ngừa. Hơn nữa không phải dễ dàng chẩn đoán được bệnh và nguyên nhân của bệnh. Ở nước ta hiện nay mới chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, chi phí để điều trị cũng rất đắt. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.
Bạn đã có 2 bé bị bệnh này và không qua khỏi nên sự lo lắng của gia đình là có cơ sở. Tuy nhiên nếu bạn muốn sinh tiếp thì hai vợ chồng bạn cần đi khám tư vấn di truyền. Bạn có thể khám và xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hoặc Khoa Di truyền Trường đại học Y Hà Nội (nếu bạn ở miền Bắc).
