Rối loạn chuyển hoá axit amin gây độc cho não, tim, gan, thận
Khi cơ thể chúng ta ăn thức ăn có đạm (protein), protein sẽ được chuyển hoá thành axit amin (9 axit amin cần thiết và 12 axit amin không cần thiết). Các axit amin sẽ tiếp tục được chuyển hoá để cung cấp năng lượng và cấu tạo nên cơ thể.
Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hoá axit amin thì con đường chuyển hoá sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả dẫn tới các chất chuyển hoá trước chỗ tắc tăng quá mức bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.
Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa axit amin
Đột biến các gen chịu trách nhiệm sản xuất các enzyme chuyển hoá axit amin.
Biểu hiện lâm sàng của rối loạn chuyển hoá axit amin
Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường biểu hiện bệnh trước 18 tháng tuổi. Biểu hiện triệu chứng lâm sàng đa dạng, không điển hình nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm não – màng não, nhiễm trùng huyết, bại não.
Các biểu hiện lâm sàng điển hình của rối loạn chuyển hoá axit amin, gồm:
Các triệu chứng thần kinh cấp tính: hôn mê, thất điều, hội chứng não cấp
Các đợt bệnh kéo dài hoặc thoái triển mà không rõ tình trạng nhiễm trùng đặc hiệu.
Các triệu chứng thần kinh tiến triển: sa sút trí tuệ, giảm thị lực, thính lực…
Các biểu hiện bệnh lý ở đa cơ quan.
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit amin.
Điều trị rối loạn chuyển hoá axit amin bằng cách nào?
Chế độ ăn: Hạn chế đạm (protein) 1 – 1,2g/kg/ngày, tuỳ theo lứa tuổi, tuỳ từng bệnh nhân và tuỳ từng thời kỳ của bệnh. Tăng cường lượng tinh bột và dầu/mỡ, các vitamin và yếu tố vi lượng cần thiết hàng ngày.
Các thuốc tăng cường chuyển hoá và đào thải chất độc: L carnitine, Biotin, Vitamin B12, Vitamin B1, Vitamin B12, Arginnine, Natribenzoat,…
Các đợt cấp: Nhập viện, theo dõi, truyền glucose liều cao, truyền lipit, lọc máu,…
Tại sao cần sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit amin.
Để xác định trẻ có mắc rối loạn chuyển hóa axit amin hay không, cần dựa vào các xét nghiệm hoá sinh hiện đại như định lượng axit amin, phân tích axit amin hữu cơ niệu và phân tích gen gây bệnh.
Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.
Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường có 20%.
