Trong bối cảnh nhiều bệnh lý hiếm gặp, phức tạp hoặc chưa rõ nguyên nhân ngày càng được phát hiện, việc tiếp cận các công nghệ phân tích gen hiện đại như WES và WGS trở nên thiết yếu, không chỉ giúp tìm ra nguyên nhân bệnh mà còn đóng vai trò định hướng điều trị và dự phòng lâu dài.
WES – Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa: Hiểu đúng gốc rễ bệnh di truyền
Xét nghiệm WES (Whole Exome Sequencing) sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích hơn 22.000 gen mã hóa protein trong cơ thể người. Đây là vùng gen chiếm khoảng 1–2% toàn bộ hệ gen nhưng lại chứa tới 85% các biến thể gây bệnh di truyền.
Với khả năng phát hiện chính xác các đột biến điểm, biến thể mất hoặc lặp đoạn nhỏ, bất thường cấu trúc lớn cũng như các biến thể nằm ở vùng tiếp giáp exon và intron, WES đã trở thành công cụ quan trọng trong việc chẩn đoán nguyên nhân các bệnh lý di truyền chưa rõ ràng, đặc biệt là ở trẻ nhỏ có biểu hiện chậm phát triển, rối loạn thần kinh, tự kỷ hay động kinh không rõ căn nguyên.
Ngoài ra, phiên bản mở rộng WES Plus còn cho phép phân tích thêm 37 gen ti thể – hỗ trợ đáng kể trong chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa, thần kinh và bệnh lý liên quan đến hệ cơ. Bên cạnh giá trị chẩn đoán, kết quả từ WES còn giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa và hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình – một yếu tố đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con hoặc từng gặp các biến cố như thai lưu, sảy thai liên tiếp.
GENTIS chính thức ra mắt hai dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến là WES (Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa) và WGS (Giải trình tự toàn bộ hệ gen).
WGS – Giải trình tự toàn bộ hệ gen: Toàn diện hơn, sâu rộng hơn
Nếu WES tập trung vào vùng mã hóa, thì WGS (Whole Genome Sequencing) mở rộng phân tích ra toàn bộ hệ gen người – bao gồm cả các vùng không mã hóa như intron, vùng điều hòa, vùng giữa các gen – nơi cũng có thể ẩn chứa các đột biến nguy hiểm nhưng thường bị bỏ qua bởi các kỹ thuật truyền thống. Với WGS, bác sĩ và chuyên gia di truyền có thể phát hiện được gần như tất cả các loại biến thể: từ đột biến điểm, indel, mất hoặc lặp đoạn lớn, cho đến các bất thường tiềm ẩn khó nhận biết bằng các xét nghiệm thông thường.
Đây là giải pháp lý tưởng cho những trường hợp đã thực hiện nhiều xét nghiệm mà vẫn chưa tìm ra nguyên nhân bệnh hoặc với những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng không điển hình. Ngoài ứng dụng trong lâm sàng, WGS còn đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu và theo dõi sức khỏe dài hạn, nhờ khả năng lưu trữ và tái phân tích dữ liệu di truyền trong tương lai khi công nghệ phát triển.
Cả hai dịch vụ xét nghiệm WES và WGS tại GENTIS đều sử dụng mẫu máu với thể tích từ 3 đến 5ml và yêu cầu cung cấp thông tin lâm sàng cùng tiền sử gia đình để đảm bảo kết quả phân tích chính xác nhất và khuyến khích người bệnh cung cấp thêm mẫu của bố mẹ để tăng độ tin cậy trong phân tích, đặc biệt là với các trường hợp trẻ nhỏ hoặc nghi ngờ bệnh lý di truyền bẩm sinh. Thời gian trả kết quả cho xét nghiệm WES dao động từ 6 đến 8 tuần, trong khi với WGS là khoảng 8 tuần
GENTIS người bạn đồng hành trên hành trình chăm sóc sức khỏe
Lựa chọn thực hiện xét nghiệm WES hoặc WGS tại GENTIS đồng nghĩa với việc người bệnh và gia đình được tiếp cận với công nghệ y học chính xác hiện đại nhất hiện nay.
Không chỉ mang lại kết quả phân tích có độ bao phủ toàn diện và độ chính xác cao, dịch vụ còn tiết kiệm thời gian, chi phí và cung cấp thông tin có giá trị lâu dài cho việc theo dõi, điều trị và phòng ngừa bệnh tật. Đây là bước tiến quan trọng trong hành trình nâng cao chất lượng chẩn đoán và chăm sóc sức khỏe dựa trên nền tảng di truyền học.
Dịch vụ xét nghiệm WES và WGS đặc biệt phù hợp với các đối tượng như trẻ nhỏ có biểu hiện bất thường phát triển, người bệnh mắc các hội chứng di truyền chưa rõ nguyên nhân, gia đình có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sảy thai liên tiếp hoặc các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con và mong muốn chủ động bảo vệ sức khỏe di truyền thế hệ tương lai.
Ngoài ra, xét nghiệm còn là lựa chọn cần thiết cho những trường hợp đã thực hiện nhiều xét nghiệm nhưng chưa có được chẩn đoán xác định.
Với cam kết tiên phong trong lĩnh vực di truyền học, GENTIS không ngừng đổi mới công nghệ, nâng cao chất lượng dịch vụ và đồng hành cùng khách hàng trên hành trình chăm sóc sức khỏe chính xác, cá thể hóa – từ hôm nay đến cả tương lai.
Hiếu Vũ (theo GENTIS)