Phù mạch di truyền làm gì để kiểm soát?

1. Phù mạch di truyền thường chẩn đoán muộn

Phù mạch di truyền đúng như tên gọi là bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Đây là bệnh của hệ thống bổ thể, rất quan trọng trong hệ miễn dịch của cơ thể. Bệnh hiếm gặp, tỉ lệ gặp ước tính 1 trường hợp/50.000 dân.

Mặc dù là bệnh di truyền nhưng có khoảng 25% người bệnh có đột biến ngẫu nhiên, nên những người bệnh này sẽ không khai thác được tiền sử gia đình mắc bệnh phù mạch.

Hiểu biết về phù mạch di truyền hiện nay rất thấp, kể cả nhân viên y tế. Theo một nghiên cứu tiến hành cuối những năm 2000, chỉ có khoảng 45% bác sĩ ở Nhật biết khái niệm phù mạch di truyền.

Hầu hết người bệnh đều phải đi khám tới 5-6 bác sĩ chuyên khoa và mất trung bình 13-16 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên, mới được chẩn đoán xác định bệnh. Đây là lý do khiến cho người bệnh phù mạch di truyền thường bị chẩn đoán muộn dẫn đến khó khăn về mặt điều trị đồng thời làm giảm chất lượng cuộc sống của họ một cách sâu sắc.

Hình ảnh phù mạch ở người bệnh phù mạch di truyền.

2. Biểu hiện của phù mạch di truyền

Phù là triệu chứng quan trọng nhất của bệnh. Phù xuất hiện ở niêm mạc, bán niêm mạc, hoặc da như đường tiêu hóa, đường hô hấp, bộ phận sinh dục, môi, mắt, mặt, tay chân…

Các triệu chứng phụ thuộc vào phù ở bộ phận nào. Nếu phù ở đường tiêu hóa, do phù thành ruột, phù mạc treo dẫn đến người bệnh tiêu chảy, nôn buồn nôn, đau bụng dữ dội và có các dấu hiệu tương tự như đau bụng do nguyên nhân ngoại khoa…

Phù đường tiêu hóa là một trong những nguyên nhân khiến người bệnh phải chịu các cuộc phẫu thuật bụng nhầm từ đó dẫn đến nhiều biến chứng của cuộc mổ như dính ruột...

Có nhiều trường hợp phù nhiều có thể gây ra hậu quả như sốc giảm thể tích. Phù lưỡi, phù thanh quản, phù đường hô hấp có thể gây khó thở suy hô hấp và nếu không cấp cứu kịp thời có thể gây tử vong.

Các ghi nhận cho thấy, phù thanh quản là một trong những nguyên nhân gây tử vong ở 50% số người bệnh có phù đường hô hấp. Phù mắt, môi, mặt, tay chân... gây đau đớn và biến dạng cơ thể. Triệu chứng xuất hiện từ từ (2-5 ngày) và không đi kèm mày đay với tính chất phù nhiều, phù cứng, không ấn lõm và đau.

Các tiền triệu chứng có thể xuất hiện như ban vòng (hồng ban lưới), đây cũng là triệu chứng hay xuất hiện ở trẻ em và cần phân biệt ban vòng này với ban mày đay.

Các triệu chứng phù mạch không đáp ứng với các thuốc điều trị dị ứng thông thường. Phù mạch xuất hiện nhiều khi không báo trước, tuy nhiên có một số yếu tố kích phát đợt cấp như: rối loạn cảm xúc, rối loạn kinh nguyệt, chấn thương, nhiễm trùng hoặc do một số thuốc đặc biệt như một số loại hormone, thuốc, ức chế men chuyển…

Đợt cấp của phù mạch xảy ra khá thường xuyên, trung bình khoảng 1-2 đợt cấp xảy ra mỗi tháng. Như vậy, triệu chứng nặng nề, đợt cấp thường xuyên, nhiều khi không báo trước, không đáp ứng với thuốc điều trị thông thường, nguy cơ tử vong do phù đường hô hấp cao cộng với tình trạng đau bụng dữ dội nhiều đợt, thậm chí suốt ngày mổ nhầm, chịu nhiều biến chứng của cuộc mổ, khiến người bệnh lo sợ và không dám đi du lịch, không dám tham gia thể thao hoặc những hoạt động khác, nên chất lượng cuộc sống của người bệnh rất kém.

3. Khi mắc phù mạch di truyền cần làm gì?

Phù mạch di truyền là bệnh ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống người bệnh. Trong đợt cấp, nếu có phù thanh quản mà không cấp cứu kịp thời người bệnh có thể tử vong. Thậm chí có những trường hợp, do phù to phù nhiều dẫn đến sốc giảm thể tích cũng có thể có nguy cơ tử vong. Mặc dù vậy, nếu được chẩn đoán đúng, người bệnh sẽ được kiểm soát đợt cấp của bệnh rất tốt.

Điều trị phù mạch di truyền được chia ra làm 2 phần: Điều trị đợt cấp và điều trị dự phòng.

- Điều trị đợt cấp được áp dụng cho tất cả người bệnh có triệu chứng, đặc biệt là triệu chứng cấp nặng. Điều trị càng sớm càng tốt.

- Điều trị dự phòng được chia làm 2 phần: Điều trị dự phòng ngắn hạn và điều trị dự phòng dài hạn.

Điều trị dự phòng không áp dụng cho toàn bộ các người bệnh mà tùy thuộc vào từng cá thể, từng trường hợp bệnh cụ thể.

Dự phòng ngắn hạn ví dụ có thể sử dụng cho người bệnh trước các phẫu thuật hoặc các thủ thuật ví dụ như nhổ răng….

Ngoài việc tư vấn cho người bệnh cách nhận biết đợt cấp, thành thạo cách sử dụng thuốc để điều trị đợt cấp cũng như điều trị dự phòng, người bệnh phù mạch di truyền nên được chuẩn bị sẵn một thẻ phù mạch di truyền. Trong đó nêu rõ chẩn đoán, các triệu chứng có thể xảy ra và hướng xử trí để người bệnh khi có đợt cấp có thể đưa thẻ này cho nhân viên y tế để nhận được sự trợ giúp phù hợp.

Nhận biết rõ các yếu tố kích phát đợt cấp để có thể phòng tránh cũng rất quan trọng. Nên thực hiện tiêm vaccine để phòng bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là trẻ em. Sử dụng phương pháp tránh thai không sử dụng estrogen để tránh đợt cấp.

Tư vấn tâm lý cho người bệnh để tránh lo âu thái quá hoặc trầm cảm ở người bệnh. Sàng lọc sớm cho các thành viên trong gia đình mắc bệnh phù mạch di truyền để kiểm soát các đợt cấp trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Ngoài estrogen thì ức chế men chuyển là thuốc chống chỉ định ở bệnh nhân phù mạch di truyền. Khi đi du lịch, bệnh nhân cần chuẩn bị đầy đủ thuốc điều trị đợt cấp (ít nhất là 2 liều) và nên tìm hiểu khả năng cấp cứu của các trung tâm y tế tại nơi mình đến. Với phụ nữ trong giai đoạn sinh để nên trao đổi với bác sĩ cụ thể về kế hoạch mang thai và cho con bú.

Mời độc giả xem thêm video: