Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)
Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh xao, thở yếu hoặc thở khó, thậm chí ngưng thở khi đang bú... Thông liên thất là trạng thái hay gặp nhất của chứng tim bẩm sinh, bệnh có thể gặp ở 2 - 6 trẻ/1.000 ca sinh. Chứng thông liên thất ở bé có thể phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ, hoặc thường khoảng 4 tuần sau sinh. Với những bé có trái tim khỏe mạnh, 2 tâm thất trái phải sẽ được ngăn cách bằng 1 lớp vách mỏng. Tuy nhiên, trái tim của những bé bị dị tật sẽ có một lỗ nhỏ giữa vách ngăn, tạo điều kiện “gặp gỡ” cho 2 tâm thất. Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do lỗ thông sẽ bít lại 1 cách tự nhiên; tuy nhiên trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu thì cần phải phẫu thuật...
Dị tật sứt môi hở hàm ếch ở trẻ.
Tật sứt môi, hở hàm ếch
Dị tật sứt môi hở hàm ếch xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên đa phần dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như do mẹ sử dụng thuốc, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai...). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.
Hội chứng Down
Là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này, phần lớn do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền. Tuổi tác khi mang thai của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con bị Down sẽ càng tăng.
Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác.
Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh là nền tảng cốt lõi để phát triển thành não và tủy sống. Vào ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ đóng lại hoàn toàn để chuẩn bị cho bước phát triển mới của thai nhi. Tuy nhiên, nếu quá trình này xảy ra bất thường khiến ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, não và cột sống của thai nhi sẽ xảy ra những khiếm khuyết. Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do một vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng túi thần kinh mềm sẫm màu mọc ở lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường, hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt. Nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não - tủy. Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khoèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, động kinh hoặc bại não).
Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị đái tháo đường thai kỳ hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng... là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ.
Thai phụ nên đi siêu âm định kỳ để sớm phát hiện những dị tật ở thai nhi.
Dị tật hậu môn không lỗ
Hậu môn không lỗ là tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do một màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5.000 trẻ sơ sinh, nhưng đây vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc cha mẹ. Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.
Cách phòng ngừa dị tật thai nhi
Bà bầu nên thực hiện nếp sống lành mạnh, không hút thuốc lá, không dùng rượu bia, chất kích thích để giảm nguy cơ dị tật cho thai nhi. Phụ nữ mang thai cần chú trọng khâu dinh dưỡng, cần bổ sung đầu đủ các nhóm thực phẩm. Hãy đảm bảo rằng thực phẩm cho thai phụ là thực phẩm sạch, không nhiễm hóa chất, thuốc trừ sâu, phẩm màu công nghiệp. Trong thai kỳ, thai phụ hãy luôn ghi nhớ làm đầy đủ các xét nghiệm và khám thai định kỳ để giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi. Thai phụ không tự ý dùng thuốc, nếu không có chỉ định của bác sĩ.