Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh: Cần xét nghiệm gen cả vợ và chồng trước khi mang thai

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Theo BSCKI. Lê Thị Thùy Dương, Trung tâm Huyết học - Truyền máu Bệnh viện 19-8, người mắc bệnh Thalassemia mang gen bất thường từ cha mẹ, tồn tại ngay từ thời kỳ bào thai, nên đây là bệnh lý có tính chất bẩm sinh và hoàn toàn không phải do lây nhiễm hay tác động từ môi trường.

Đột biến xảy ra ở các gen kiểm soát sản xuất hemoglobin, chủ yếu là gen HBB (tạo chuỗi beta) và gen HBA (tạo chuỗi alpha). Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là một người chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen đột biến – một từ bố, một từ mẹ.

BSCKI. Lê Thị Thùy Dương nhấn mạnh: "Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, thì khả năng sinh con mắc Thalassemia thể nặng là 25%, 50% khả năng con là người mang gen và 25% khả năng con bình thường". Điều này cho thấy, các cặp vợ chồng có thể không mắc bệnh nhưng vẫn mang gen bệnh và có thể truyền cho con nếu không được phát hiện sớm.

Vì sao cần xét nghiệm cả vợ và chồng?

Bác sĩ Thùy Dương cho biết: "Chỉ xét nghiệm một người là không đủ để đánh giá nguy cơ. Vì Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì khả năng con sinh ra mắc bệnh thể nặng cao, và khi đó, hậu quả rất nghiêm trọng".

Việc xét nghiệm gen ở cả hai vợ chồng giúp xác định nguy cơ chính xác. Nếu chỉ một người mang gen thì con cái có thể chỉ là người mang gen, không ảnh hưởng sức khỏe. Nhưng nếu cả hai cùng mang, thì cần có kế hoạch theo dõi, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Những trường hợp cần làm xét nghiệm gen phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Mặc dù hiện nay xét nghiệm gen chưa bắt buộc theo quy định pháp luật, nhưng bác sĩ Thùy Dương khuyến cáo nên thực hiện trong các trường hợp sau:

- Cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn, đặc biệt nếu sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao.

- Gia đình có tiền sử người mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Khi cả vợ và chồng có kết quả xét nghiệm máu nghi ngờ mang gen bệnh.

- Khi thai nhi có bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm trước sinh.

- Trong các chương trình sàng lọc cộng đồng ở địa phương có tỷ lệ bệnh cao.

Quy trình xét nghiệm tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh 

Theo hướng dẫn từ BSCKI. Lê Thị Thùy Dương, quy trình tầm soát bao gồm 3 bước:

1. Tư vấn tiền hôn nhân hoặc tiền thai: Tư vấn cho những người có nguy cơ cao như sống ở vùng có tỷ lệ bệnh cao, gia đình có người mắc bệnh, hoặc có dấu hiệu thiếu máu không rõ nguyên nhân.

2. Xét nghiệm máu: Gồm tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc và điện di hemoglobin để phân tích thành phần huyết sắc tố.

3. Xét nghiệm gen: Nếu xét nghiệm máu có nghi ngờ, sẽ thực hiện thêm xét nghiệm gen để xác định chính xác người mang gen bệnh Thalassemia.

Việc xét nghiệm nên tiến hành trước khi mang thai, để chủ động phòng tránh sinh con mắc bệnh thể nặng.

BS. Thùy Dương cho biết: "Trong trường hợp đã mang thai mà chưa tầm soát, cần thực hiện sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 10 đến tuần 20 của thai kỳ".

Các phương pháp bao gồm:

- Siêu âm: Có thể phát hiện phù thai – dấu hiệu của Thalassemia thể nặng.

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau: Phân tích tế bào thai nhi để xác định gen bệnh.

- Xét nghiệm máu cuống rốn: Dùng trong những trường hợp muộn hơn của thai kỳ.

Nếu phát hiện thai nhi mắc Thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể để gia đình có thể đưa ra quyết định về hướng theo dõi hoặc can thiệp phù hợp.

Có thể phòng bệnh Thalassemia? Theo BSCKI. Lê Thị Thùy Dương, Thalassemia là bệnh lý có thể phòng tránh được. Việc tầm soát và chẩn đoán sớm sẽ giúp bảo vệ thế hệ tương lai khỏi gánh nặng bệnh tật và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Việc hiểu rõ cơ chế di truyền và chủ động tầm soát giúp tránh được sinh ra trẻ mang hai gen bệnh từ bố và mẹ.