Đây là một bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Phình đại tràng rất dễ phát hiện và có thể được điều trị triệt để, nhưng nếu để muộn, bệnh có thể gây nhiều biến chứng rất nguy hiểm.
Nguyên nhân gây bệnh
Co thắt cơ ruột giúp tiêu hóa thức ăn và các chất lỏng di chuyển trong lòng ruột. Sự co thắt này được gọi là nhu động ruột, các dây thần kinh giữa các lớp cơ gây ra các cơn co thắt. Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh, các dây thần kinh bị thiếu ở một phần ruột. Vùng ruột không có dây thần kinh sẽ không thể đẩy phân qua, điều này gây ra sự tắc nghẽn. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phình lên, kết quả là căng trướng bụng. Những trẻ mắc chứng phình đại tràng thường có các dấu hiệu nhận biết đặc trưng như táo bón, nhiều trẻ không tự đại tiện được mà phải thụt tháo thường xuyên, bụng trướng, gầy sút, kém ăn, trẻ suy dinh dưỡng.
Những yếu tố làm tăng nguy cơ
mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh phình đại tràng bẩm sinh, chẳng hạn như:
Có anh em ruột bị mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu bạn có một người con bị bệnh thì người con khác có nguy cơ bị bệnh trong tương lai.
Nam giới: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến hơn ở nam giới.
Có các bệnh lý di truyền khác. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan với một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.
Phình đại tràng ở trẻ nhỏ rất dễ phát hiện và điều trị.
Rất dễ nhận biết
Trẻ mới sinh bụng trướng căng, không đi phân su sau hơn 24 giờ hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn, trẻ ra rất nhiều phân, dạng như tháo nút tắc ở cống nước và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”. Ngoài ra, do bụng trướng căng nên trẻ nôn nhiều. Ở trẻ lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt tiêu chảy với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng trướng. Kèm theo đó, trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Tuy nhiên, cần phải lưu ý, không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh vì trẻ đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được.
Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh
Bác sĩ sẽ khám và hỏi về tình trạng nhu động ruột của bé. Bác sĩ có thể đề nghị 1 hay một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán hoặc điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh:
Chụp Xquang bụng bằng cách sử dụng chất cản quang. Bari hoặc một chất cản quang khác được đưa vào ruột qua một ống dẫn đặc biệt vào trực tràng. Bari sẽ lấp đầy và phủ lớp niêm của ruột, tạo ra một bóng ruột rõ ràng ở đại tràng và trực tràng. Xquang thường sẽ phát hiện sự tương phản rõ ràng giữa phần thu hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường căng phồng ở phía sau;
Đo khả năng kiểm soát của cơ xung quanh trực tràng. Đây là một phương thức đo áp lực thường được thực hiện trên trẻ lớn và người lớn. Các bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh thường sẽ nới lỏng. Nếu không nới lỏng thì có khả năng là bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh;
Lấy một mẫu mô đại tràng để xét nghiệm (sinh thiết). Đây là cách chắc chắn nhất để xác định trẻ có mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay không. Mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng cách sử dụng thiết bị hút, sau đó bác sĩ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xác định liệu các tế bào thần kinh có bị thiếu hay không.
Cần sớm phát hiện và điều trị
Tùy vào tình trạng và mức độ của bệnh mà bác sĩ sẽ có hướng điều trị cụ thể. Nếu ở mức độ nhẹ, bệnh nhân có thể được chỉ định dùng thuốc kết hợp với chế độ ăn uống khoa học. Nếu bệnh giãn đại tràng bẩm sinh diễn tiến nặng, trẻ sẽ được chỉ định điều trị bằng phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào lúc phát hiện, mức độ nặng nhẹ của bệnh và có hay không các biến chứng.
Bác sĩ sẽ cắt bỏ phần đại tràng có tế bào thần kinh bị dị tật, sau đó nối đầu đại tràng lành với ống hậu môn. Phẫu thuật sẽ giúp trẻ đi đại tiện như những người bình thường. Đây được coi là một phẫu thuật riêng biệt, chỉ cần phẫu thuật 1 lần và được thực hiện trong hậu môn nên không để lại sẹo cho trẻ, có thể áp dụng phẫu thuật cho trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi. Đối với những trẻ bị bệnh nặng, đoạn vô hạch dài có thể kết hợp với mổ nội soi ở ổ bụng.
Cách nào phòng bệnh?
Để việc điều trị giãn đại tràng ở trẻ em đạt kết quả tốt hơn, cha mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước, tập thói quen đi cầu đúng giờ hằng ngày. Khi thấy bé có biểu hiện táo bón và táo bón kéo dài kèm theo tiêu chảy bất thường, cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.
