Nguyên nhân gây nên tinh hoàn ẩn ở trẻ em nam có thể do nhiều yếu tố khác nhau bao gồm: rối loạn trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục vì suy tuyến yên làm thiếu gonadotropin dẫn đến tinh hoàn ẩn và chứng dương vật teo nhỏ lại. Sai lệch trong tổng hợp nội tiết tố testosterone vì thiếu men 17-alpha-hydroxylase, 5-alpha-reductase... Mắc hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen. Nội tiết tố estrogen cũng có tác dụng làm hạn chế sự đi xuống của tinh hoàn khi người mẹ mang thai sử dụng thuốc diethylstilbestrol hay thuốc kháng androgen như flutamide. Sự phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn và bìu dái. Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn... Vì vậy cần xem xét đầy đủ các nguyên nhân để có hướng xử trí can thiệp điều trị phù hợp.
Chẩn đoán xác định bệnh lý
Về lâm sàng: cần thăm khám vùng bẹn-bìu dái để phát hiện triệu chứng bìu dái kém phát triển, tinh hoàn ẩn ở càng cao thì bìu dái càng kém phát triển; lưu ý khi tinh hoàn ẩn thể cao thì khi thăm khám không sờ thấy tinh hoàn ẩn.
Về cận lâm sàng: kỹ thuật siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ dụng là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao để xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được tiến hành một cách có hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định. Nghiệm pháp HCG (human chorionic gonadotropin) là một nghiệm pháp cần được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn thăm khám đều không sờ thấy. Đồng thời cũng nên thực hiện các xét nghiệm về nội tiết tố như LH (), FSH (), prolactin, estradiol và testosterone. Riêng các xét nghiệm chỉ điểm khối u như alpha-FP (-), beta-HCG (beta-human chorionic gonadotropin), LDH (nên thực hiện để phát hiện các trường hợp ác tính.
Tinh hoàn ẩn ở trẻ nhỏ cần được phát hiện, chấn đoán và điều trị sớm để ngăn ngừa biến chứng
Việc chẩn đoán xác định tinh hoàn ẩn cần lưu ý đến các vấn đề như: hỏi người mẹ về tình hình lúc mang thai của những đứa trẻ nghi ngờ bị tinh hoàn ẩn. Ở tuyến y tế cơ sở nên thăm khám bằng cách sờ nắn nhẹ để đánh giá vị trí và chất lượng tinh hoàn vào mỗi lần đứa trẻ đi khám bệnh. Nên chuyển đứa trẻ với tiền sử ẩn tinh hoàn được phát hiện lúc mới sinh mà tinh hoàn không tự xuống được lúc trẻ 6 tháng tuổi đến bác sĩ ngoại khoa hay chuyên gia phẫu thuật phù hợp để đánh giá kịp thời. Cần phải tư vấn cho bác sĩ hay chuyên gia phù hợp về những đứa trẻ mới sinh mà cả hai tinh hoàn không sờ thấy được để đánh giá khả năng bị rối loạn biệt hóa giới tính. Nên đánh giá khả năng bị rối loạn biệt hóa giới tính khi đứa trẻ có kèm theo tật lỗ tiểu bị lệch thấp, nhất là những thể lâm sàng nặng của lỗ tiểu lệch thấp. Ở những đứa trẻ phát hiện tinh hoàn ở cả hai bên không sờ thấy được, không bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì nên cho thực hiện đo chất ức chế Müller MIS (Müllerian Inhibiting Substance) hoặc hoóc-môn chống Müller AMH (Anti-Müllerian Hormone) và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm nội tiết tố (hormone) bổ sung để đánh giá khả năng không có tinh hoàn. Ở những đứa trẻ bị tinh hoàn lên xuống không cố định, nên đánh giá vị trí của tinh hoàn ít nhất là hàng năm để đánh giá khả năng xuống của tinh hoàn.
Trên thực tế có một số trường hợp trẻ em nam sinh ra bị tật tinh hoàn ẩn do một số nguyên nhân khác nhau đã được nêu ở trên. Vì vậy các bậc cha mẹ và người lớn, kể cả bác sĩ và nhân viên y tế cần phát hiện, chẩn đoán sớm và xử trí can thiệp kịp thời tùy theo nguyên nhân gây nên với phương pháp điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa phù hợp. Nếu tinh hoàn ẩn không được phát hiện, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ có nguy cơ dẫn đến những biến chứng nguy hại như ung thư, vô sinh, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn hay chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu dái. Việc khám sức khỏe định kỳ cho trẻ từ khi sinh ra cho đến những tháng tuổi đầu tiên rất cần thiết để phát hiện sớm bệnh lý này nhằm có biện pháp can thiệp đúng đắn, không nên để chậm trễ.
Xử trí can thiệp điều trị
Điều cần quan tâm đối với bệnh lý tinh hoàn ẩn là phải phát hiện, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bằng phương pháp nội khoa và phương pháp ngoại khoa.
Về nội khoa: sử dụng các thuốc nội tiết để điều trị gồm HCG (human chorionic gonadotropin) như Gonadotropin, Pregnyl với 1.000 đơn vị hoặc 1.500 đơn vị mỗi ống; không nên dùng quá 15.000 đơn vị trong một đợt vì có thể gây tác dụng phụ. Đối với trẻ từ 1 - 2 tuổi, dùng liều 300 đơn vị tiêm bắp thịt, 3 ngày tiêm 1 lần với tổng liều 9 lần; đối với trẻ từ 3 - 7 tuổi, dùng liều 700 dơn vị cho một lần tiêm và trẻ lớn hơn 7 tuồi dùng nliều 1.500 đơn vị cho một lần tiêm. Có thể dùng GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) dưới dạng xịt mũi với liều 1,2mg mỗi ngày, đồng thời có thể sử dụng phối hợp GnRH và HCG.
Về ngoại khoa: được chỉ định thực hiện khi điều trị nội khoa không có kết quả. Nguyên tắc điều trị ngoại khoa là đưa tinh hoàn ra ngoài ổ phúc mạc và đóng ổ phúc mạc; phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để cố gắng hạ được tinh hoàn xuống bìu dái; cần lưu ý phẫu thuật điều trị bệnh tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn, do đó chỉ nên được tiến hành thực hiện khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm. Trong quá trình theo dõi phát hiện, nếu tinh hoàn ẩn không tự xuống bìu dái lúc đứa trẻ 6 tháng tuổi thì các bác sĩ ngoại khoa nên tiến hành phẫu thuật trong vòng 1 năm sau đó. Ở những đứa trẻ trước tuổi dậy thì bị tinh hoàn ẩn có thể sờ thấy được, các bác sĩ phẫu thuật nên thực hiện hạ tinh hoàn đường bìu dái hoặc đường bẹn. Đối với những đứa trẻ trước tuổi dậy thì bị tinh hoàn ẩn không sờ thấy được như tinh hoàn ẩn thể cao, các bác sĩ phẫu thuật nên thực hiện thăm khám dưới siêu âm để đánh giá lại khả năng sờ thấy tinh hoàn, nếu vẫn không sờ thấy được phải tiến hành phẫu thuật thăm dò; khi phát hiện thấy tinh hoàn thì nên tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn đường bụng. Vào thời điểm thám sát tinh hoàn ở những đứa trẻ không sờ thấy được tinh hoàn, các bác sĩ phẫu thuật nên xác định trạng thái của mạch tinh hoàn để xác định bước tiếp theo của phẫu thuật. Ở những đứa trẻ có tinh hoàn bên đối diện bình thường, các bác sĩ phẫu thuật có thể tiến hành cắt tinh hoàn ẩn nếu thấy cuống tinh hoàn hoặc ống dẫn tinh quá ngắn, tinh hoàn biến dạng hoặc mềm nhẽo hay ở lứa tuổi sau dậy thì. Các bác sĩ nên khuyên những đứa trẻ có tiền sử tinh hoàn ẩn hoặc chỉ có một tinh hoàn và bố mẹ của chúng về nguy cơ lâu dài tiềm tàng và cung cấp sự giáo dục về vô sinh và nguy cơ ung thư để biết. Đối với trường hợp nam giới trưởng thành, cần phải tiến hành phẫu thuật ngay; nếu tinh hoàn chưa bị ung thư hóa cần tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn kết hợp với điều trị cân bằng nội tiết tố; khi tinh hoàn bị ung thư hóa cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ...
