Phát hiện sớm ung thư xương Ewing giúp tăng cơ hội sống

Ung thư xương Ewing là khối u ác tính hiếm gặp, thường xuất phát từ xương (nhất là xương dài như cẳng chân, cánh tay, xương chậu) hoặc mô mềm kề cận. Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên — độ tuổi đỉnh là khoảng 10–20 tuổi — nhưng vẫn có thể xuất hiện ở người lớn. Ewing sarcoma là một trong những sarcoma "tế bào nhỏ tròn" điển hình, với đặc trưng phân tử là các đột biến nối gen (fusion) như EWSR1::FLI1, tạo nên oncoprotein thúc đẩy tế bào phát triển bất thường.

Khi nào cần nghĩ đến Ewing sarcoma?

Triệu chứng ban đầu thường là đau tại chỗ (đau xương kéo dài), sưng hoặc khối u lộ ra tại vị trí tổn thương; một số bệnh nhân còn có sốt, mệt mỏi hoặc triệu chứng giống viêm. Vì triệu chứng dễ nhầm với chấn thương thể thao hay viêm khớp, chẩn đoán thường bị trễ nếu không đánh giá kỹ. Khi khám, nếu đau xương kéo dài >2–3 tuần, có khối, hoặc có triệu chứng hệ thống, cần chụp X-quang và tiếp tục bằng chụp MRI để đánh giá tổn thương lan rộng, cấu trúc xương và mô mềm xung quanh. Chụp PET-CT/CT ngực thường dùng để tìm di căn, đặc biệt đến phổi. Chẩn đoán xác định dựa trên sinh thiết mô và nghiên cứu phân tử (FISH hoặc PCR) tìm đột biến EWSR1 hoặc các gene fusion đặc trưng.

Nguyên tắc điều trị — đa mô thức vẫn là tiêu chuẩn

Ewing sarcoma được điều trị theo nguyên tắc đa mô thức: hóa trị hệ thống tích cực kết hợp với can thiệp tại chỗ (phẫu thuật cắt u triệt để nếu có thể hoặc xạ trị khi phẫu thuật không khả thi) — chiến lược này đã chuyển đổi tiên lượng bệnh kể từ khi có các phác đồ hóa trị hiện đại. Ở bệnh khu trú, tỷ lệ sống 5 năm hiện đạt khoảng 75–80%, trong khi bệnh đã di căn khi chẩn đoán có tiên lượng xấu hơn nhiều (khoảng 20–30%). Lập kế hoạch điều trị tối ưu đòi hỏi phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ung bướu, phẫu thuật viên xương, chuyên gia xạ trị và chuyên gia chăm sóc phục hồi.

Phẫu thuật bảo tồn chức năng chữa bệnh và giữ chi

Một tiến bộ quan trọng trong vài thập kỷ qua là phẫu thuật bảo tồn chi (limb-sparing surgery) kết hợp với tái tạo xương/khớp, giúp đa số trẻ em và thanh thiếu niên tránh phải đoạn chi mà vẫn đảm bảo loại bỏ khối u triệt để. Quyết định phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí, kích thước khối u và đáp ứng với hóa trị tiền phẫu; khi phẫu thuật khả thi, việc cắt u kết hợp nạo tổ chức xung quanh và ghép vật liệu tái tạo giúp tối ưu hóa cả kết quả ung thư và chức năng. Ở những tổn thương không thể phẫu thuật an toàn, xạ trị đóng vai trò kiểm soát tại chỗ.

Thách thức khi bệnh tái phát và di căn 

Bệnh tái phát hoặc tiến triển sau liệu pháp tiêu chuẩn vẫn là thách thức lớn: tỷ lệ sống còn ở nhóm này rất thấp và các lựa chọn điều trị tiêu chuẩn ít mang lại kết quả bền vững. Chính vì vậy, hướng điều trị cho bệnh tái phát thường khuyến cáo tham gia thử nghiệm lâm sàng để tiếp cận các thuốc mới hoặc các liệu pháp kết hợp. Các nghiên cứu đa trung tâm đang thử nghiệm thuốc nhắm mục tiêu, các chất ức chế đường tín hiệu DNA-damage, và các chiến lược hóa trị phối hợp khác nhằm kéo dài thời gian không tiến triển và tăng tỷ lệ sống.

Cửa mở từ sinh học phân tử — nhắm trúng đích và miễn dịch trị liệu

Hiểu biết sâu hơn về sinh học Ewing sarcoma (như vai trò của oncoprotein EWSR1::FLI1 và các biến đổi thứ phát như STAG2, TP53) đang mở đường cho các liệu pháp mới. Một số hướng nghiên cứu hứa hẹn: nhắm trực tiếp vào sản phẩm gen fusion, ức chế con đường điều hòa vòng đời tế bào và DNA repair, hoặc dùng CAR-T và các liệu pháp miễn dịch nhằm tế bào khối u. Nhiều kết quả tiền lâm sàng và các thử nghiệm giai đoạn sớm đang cho thấy tín hiệu tích cực, nhưng cần dữ liệu lớn hơn để xác định hiệu quả dài hạn và an toàn trước khi trở thành tiêu chuẩn.

Vai trò của trung tâm chuyên khoa và mạng chuyển tuyến

Do tính hiếm và phức tạp của Ewing sarcoma, lợi ích lớn nhất cho bệnh nhân đến từ điều trị tại trung tâm chuyên môn cao, nơi có đội ngũ đa chuyên ngành và khả năng tiếp cận thử nghiệm lâm sàng. Mạng lưới chuyển tuyến sớm giúp bệnh nhân có cơ hội nhận phác đồ tiêu chuẩn nhanh chóng — điều then chốt quyết định tiên lượng, đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Lời khuyên cho gia đình và bác sĩ tuyến cơ sở

Nếu trẻ hoặc thanh thiếu niên có đau xương kéo dài, sưng hoặc khối ở chi, cần khám chuyên khoa chỉnh hình/ung bướu sớm; không tự chẩn đoán là chấn thương.

Tuyến cơ sở nên thực hiện X-quang nền và nếu nghi ngờ, chuyển ngay để chụp MRI và sinh thiết có hướng dẫn, tránh trì hoãn chẩn đoán.

Khi chẩn đoán xác định, tìm đến trung tâm có kinh nghiệm điều trị sarcoma để được hội chẩn đa ngành, đánh giá phẫu thuật bảo tồn chi và xem xét hồ sơ thử nghiệm lâm sàng nếu cần.

Ewing sarcoma là bệnh ác tính nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và điều trị tích cực theo mô thức đa phương pháp. Những tiến bộ trong hóa trị, phẫu thuật tái tạo, xạ trị và nghiên cứu sinh học phân tử đang dần thay đổi triển vọng sống cho người bệnh — nhất là khi họ được quản lý tại các trung tâm chuyên sâu và có cơ hội tiếp cận thử nghiệm điều trị mới. Việc nâng cao nhận thức ở tuyến cơ sở và cộng đồng về dấu hiệu báo động giúp giảm chậm trễ chẩn đoán — đó là bước đầu tiên để cứu sống và bảo tồn chức năng cho người bệnh.

Xót xa trước lời ước của bé gái 12 tuổi mắc bệnh ung thư xương

SKĐS - Con gái mắc bệnh ung thư xương cần phẫu thuật ghép xương, nhưng người mẹ nghèo bất lực vì không lo đủ viện phí. Không sợ thuốc, không sợ đau, con gái chị chỉ sợ một ngày tỉnh dậy không còn đôi chân.