Nguyên nhân do đâu?
Các nhà khoa học đã chứng minh căn nguyên của u nguyên bào võng mạc là do gene. 6% trẻ bị u nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình (trong gia đình có người mắc bệnh). Loại này do di truyền và có các đặc điểm: Biểu hiện sớm: khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) đến 1 tuổi. Thường bị cả hai mắt. Có thể bị một loại ung thư khác đi kèm. 94% trường hợp còn lại không liên quan đến yếu tố gia đình. Loại này do đột biến gene, trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có khả năng di truyền.
Trên thực tế rất khó xác định và phân biệt hai loại này mặc dù có sự trợ giúp của các kỹ thuật về gene. Y học ghi nhận 60% u nguyên bào võng mạc một bên thường không có tính di truyền gia đình. U nguyên bào võng mạc hai mắt chiếm 40% trường hợp và khoảng 30% có yếu tố di truyền với sự đột biến mầm của gene RB1. Tổn thương mắt bên kia thường xuất hiện vài tháng, 1 năm sau khởi bệnh mắt bên này. Tính di truyền ở u nguyên bào võng mạc được xem là điển hình sinh ung trong bệnh ung thư. Một số trường hợp u nguyên bào võng mạc liên quan đến tật đầu nhỏ, bất thường về xương...
Dấu hiệu giúp phát hiện sớm u nguyên bào võng mạc
Biểu hiện lâm sàng tùy theo giai đoạn bệnh. Phần lớn bệnh đã ở vào giai đoạn khá muộn, có đồng tử trắng, giảm thị lực và mắt lác. Những dấu hiệu khác như đồng tử giãn và mất phản xạ, mống mắt bạc màu, ngấn máu tiền phòng hoặc viêm tổ chức hốc mắt không nhiễm khuẩn, viêm nội nhãn. Mắt đỏ, đau nhức do tăng nhãn áp thứ phát. Các dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào kích thước của khối u và biến chứng gây ra tại mắt. U có thể tiến triển vào trong buồng dịch kính cũng như ra tiền phòng tạo thành những nốt ở mống mắt. U thẩm lậu vào mống mắt làm biến đổi màu sắc, mống mắt bị bạc màu. U tiến triển về phía sau nhãn cầu như xâm lấn vào thị thần kinh, lan ra hốc mắt và gây di căn xa. U lan tràn qua thị thần kinh hoặc khoang dưới màng nhện vào nội sọ.
U xâm nhập xương hộp sọ, vào tủy sống và các hạch bạch huyết tại chỗ. Tế bào u có thể vào mạch máu và theo đó vào các nội tạng. Một số trường hợp phát hiện bệnh tình cờ do khám mắt cho trẻ sơ sinh đẻ non hoặc khám mắt cho trẻ tại trường học.
U nguyên bào võng mạc là bệnh ác tính hay gặp nhất ở mắt.
Đồng tử trắng: 56% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Thường được mô tả bằng nhiều từ khác nhau như “mắt mèo”, “mắt thú”, “mắt có ánh sáng lập lòe”, “mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ”. Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.
Lé (lác): 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có u nguyên bào võng mạc. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.
Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này. Các biểu hiện khác: đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của u nguyên bào võng mạc.
Lời khuyên của thầy thuốc
U nguyên bào võng mạc là khối u trong hốc mắt hay gặp nhất ở trẻ em. Đa số được chẩn đoán ở trẻ dưới 2 tuổi. Khoảng 1/4 trường hợp bị cả 2 bên. Nguy cơ bị bệnh tăng lên ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
Nếu không điều trị, u nguyên bào võng mạc phát triển lấp đầy mắt và phá hủy cấu trúc bên trong nhãn cầu. Di căn lan tràn thường bắt đầu sau 6 tháng và tử vong sau khoảng 1 năm. Tự thoái triển có thể xảy ra trong một số nhỏ trường hợp nhưng hiếm.
Tất cả trẻ em có cha mẹ hoặc anh chị em sinh đôi bị u nguyên bào võng mạc nên được bác sĩ nhãn khoa khám ngay sau khi sinh, khám mỗi 3 - 4 tháng cho đến tận 3 - 4 năm tuổi và mỗi 6 tháng cho đến tận 5 - 6 tuổi (trừ trường hợp xét nghiệm về gene của những trẻ bị bệnh cho thấy trẻ đó không có đột biến dòng mầm thì việc khám theo dõi không cần thiết).
