Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Nhưng trên thực tế do nhiều nguyên nhân khác nhau, có một số trẻ sinh ra bị một số dị tật bẩm sinh tiềm tàng, trong đó một vài rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm sẽ có thể khắc phục được, vì thế test sàng lọc bẩm sinh là rất cần thiết.
Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
Sau 8 tuần đầu tạo cơ quan của thai kỳ sẽ đến giai đoạn các cơ quan đã được tạo ra thực hiện những chức năng của mình. Trong đó sự chuyển hóa vật chất có vai trò quan trọng. Mỗi tuần có sự tham gia của mỗi enzym đặc hiệu. Enzym có bản chất là protein, được tạo ra trong quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của gen hoặc những gen đặc hiệu.
Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh.
Do một lý do nào đó, nếu gen bị đột biến thì sẽ dẫn đến sự rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzym do gen kiểm soát, do vậy quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến thừa một số chất đồng thời có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Phát hiện những trẻ không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh (gen lặn) là biện pháp quan trọng để phòng chống các bệnh này. Chính vì vậy việc tiến hành các xét nghiệm sàng lọc ở các trẻ mới sinh ra để khắc phục hậu quả.
Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện
Xét nghiệm TSH: TSH là một nội tiết tố có thể sinh ra từ tuyến yên, nó kích thích sự tiết thyroxin T4 của tuyến giáp giúp cho sự tăng trưởng của cơ thể nhất là sự tăng trưởng của não bộ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện bệnh thiểu năng truyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ.
Xét nghiệm máu vào ngày thứ 3-5 sau sinh (vì 1-2 ngày sau sinh TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ truyền cho). Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).
Xét nghiệm men G6PD: bằng cách xét nghiệm máu sau sinh G6PD là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất ôxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Mà hồng cầu là một thành phần quan trọng trong dòng máu của người, nếu thiếu hồng cầu sẽ bị thiếu máu. Vì thế làm xét nghiệm này mục đích để phát hiện đứa trẻ có bị thiếu G6PD hay không.
Nếu thiếu men G6PD người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm khuẩn hoặc dùng các thuốc: chloramphenicol, sulfonamide, aspirin, nitrofurantome, quini...
Xét nghiệm PKU: Guthrie test là thử nghiệm vùng phát hiện chứng đái ra chất phenylxeton (gặp ở 1/13.000 trẻ mới sinh). Tiến hành thử nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường thì với kết quả ở ngày thứ 3 là bình thường) bằng cách chích một vài giọt máu ở gót chân rồi dùng một giấy thấm riêng để định lượng. Nếu tăng cao trong máu (lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là ( ) dương tính.
Điều trị bằng cách cho trẻ ăn các thức ăn chứa ít phenylalamine.
BS. Phạm Thị Thục
