Trong đó, vi mất lặp đoạn NST là các mất đoạn, lặp đoạn nhỏ trên NST nhưng có thể gây ra bất thường nguy hiểm cho sự phát triển thể chất và trí tuệ ở trẻ. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện sớm các trường hợp thai có nguy cơ cao bất thường bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường về NST.
Bất thường NST bao gồm các bất thường về số lượng NST (thừa, thiếu một nhiễm sắc thể) và bất thường về cấu trúc NST như đảo đoạn, chuyển đoạn, mất lặp đoạn NST. Mất đoạn NST có thể gây ra tình trạng khuyết tật phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,... Trong đó, vi mất đoạn là những đoạn NST rất nhỏ bị mất, không thể nhìn thấy khi phân tích NST đồ thông thường và sẽ bị bỏ xót nếu chỉ sàng lọc thông thường như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test. Một số hội chứng mất đoạn NST thường gặp là Hội chứng Digeorge, Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu), Hội chứng Angelman, Hội chứng Wolf-Hirschhorn.
Hội chứng Digeorge có tỷ lệ mắc cao hơn hội chứng Patau (Trisomy 13)
Khi nói đến bất thường NST gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi, có lẽ các mẹ bầu thường được tư vấn nhiều nhất về ba hội chứng Down, Edwards và Patau. Nhưng nhiều người chưa biết rằng, hội chứng Digeorge có tỷ lệ mắc khá cao, con số thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh này là 1/4000 - 1/6000 trẻ. Trong khi đó, tỷ lệ mắc ở hội chứng Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh*, và tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Digeorge gần như tương đương với tỷ lệ mắc của hội chứng Edward (1/5000 trẻ).
Trẻ mắc hội chứng Digeorge thường bị hở hàm ếch
Hội chứng Digeorge do vi mất đoạn 22q11.2 gây ra và là nguyên nhân di truyền phổ biến thứ 2 gây ra bệnh tim bẩm sinh, chỉ đứng sau hội chứng Down. Hội chứng Digeorge có 5 dấu hiệu thường gặp, đó là: dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, thiểu sản tuyến cận giáp dẫn đến nồng độ canxi trong máu thấp (gây động kinh), dễ bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn, người bệnh có khuôn mặt đặc trưng là tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên. Phần lớn trẻ mắc phải hội chứng này đều chậm phát triển và mất khả năng học tập. Do các triệu chứng bệnh đa dạng và nguy cơ sinh con mắc bệnh không liên quan đến tuổi mẹ nên các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi đều có nguy cơ và việc chẩn đoán sớm bệnh này rất khó.
Hội chứng Angelman - Những đứa trẻ kém may mắn có gương mặt hạnh phúc
Sở dĩ hội chứng này mang cái tên thật đặc biệt bởi những đứa trẻ mang hội chứng Angelman thường luôn có gương mặt vui vẻ, hay cười, dễ phấn khích. Hội chứng Angelman có cơ chế phát sinh giống với hội chứng Prader Willi (PWS), cũng được gọi là UPD 15 vì cùng xảy ra rối loạn trên cặp nhiễm sắc thể số 15 của trẻ; trong đó trẻ có hai nhiễm sắc thể có cùng nguồn gốc từ bố hoặc mẹ. Nếu trẻ nhận cả hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 (vùng 15q11-13) từ người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS). Ngược lại nhận hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 (vùng 15q11-13) từ người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS).
Đứa trẻ mang Hội chứng Angelman có gương mặt luôn vui vẻ, phấn khích
Thông thường, bản sao có nguồn gốc từ mẹ của gen UBE3A sẽ biểu hiện ở não. Hội chứng Angelman chỉ nhận bản sao của bố nên thiếu bản sao của gen UBE3A có nguồn gốc từ mẹ nên ảnh hưởng chủ yếu trên hệ thần kinh của trẻ, gây ra các tình trạng chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, đi lại khó khăn, mất thăng bằng, động kinh. Các biểu hiện ban đầu của hội chứng này thường không rõ ràng, tuy nhiên có một số biểu hiện như: trẻ sơ sinh đầu nhỏ hơn bình thường, chậm phát triển, phát triển vận động kém, khi trẻ 6-12 tháng không biết bò.
Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi trẻ nhận đoạn NST 15 từ mẹ, thiếu hoặc mất đoạn NST số 15 có nguồn gốc từ bố. Những người bị hội chứng Prader-Willi cảm giác đói liên tục. Do vậy, biến chứng thường gặp của hội chứng này là bởi béo phì như đái tháo đường tuýp 2, tim mạch, đột quỵ, viêm khớp, vô sinh...
Những năm đầu đời trẻ bị giảm trương lực cơ, phản xạ mút kém, có vẻ mệt mỏi bất thường, đặc biệt trên khuôn mặt. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể được sinh ra với đôi mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng và môi trên mỏng. Lớn lên, trẻ thường chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình.
Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu)
Giống như tên gọi của bệnh, trẻ mắc hội chứng này có tiếng khóc giống hệt như tiếng mèo kêu. Đây là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn NST số 5. Tỷ lệ trẻ mắc phải hội chứng này là khoảng 1/50000 trẻ. Trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường có hình dạng đặc trưng là đầu nhỏ, vẹo cột sống, các ngón tay dính nhau, nhược cơ, nhẹ cân, chậm phát triển trí tuệ, gặp khó khăn trong việc ăn và thở. Hầu hết các trường hợp hội chứng mèo kêu xảy ra là do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc trong thời gian đầu hình thành thai nhi.
Sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện 86 hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể ở thai nhi
Các xét nghiệm Double test, Triple test có thể sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau. Tuy nhiên, độ nhạy của các phương pháp trên chỉ đạt 80-90% nên vẫn có tỷ lệ âm tính giả và tỷ lệ dương tính giả.
Trong khi đó, độ chính xác của xét nghiệm NIPT tới 99%; đặc biệt có độ tin cậy cao nhất đối với sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau, nên các chuyên gia khuyến nghị các mẹ bầu thực hiện.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng mẫu máu của người mẹ, tách chiết và giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phân tích bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở thai. Có thể thực hiện ở tuần thai rất sớm (khi thai nhi đủ 9 tuần), xét nghiệm NIPT có ý nghĩa đặc biệt trong việc sàng lọc, phát hiện sớm các dị tật thai nhi để có biện pháp phòng tránh hoặc có kế hoạch điều trị kịp thời.
Đặc biệt, một điểm ưu việt nữa của xét nghiệm NIPT là có thể mở rộng cho phép phát hiện bất thường số lượng của cả 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Viện Công nghệ DNA hiện là đơn vị ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, được chuyển giao từ công ty MGI thuộc tập đoàn BGI. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ chuyên gia di truyền có trình độ, kinh nghiệm cao, Viện trở thành địa chỉ uy tín được đông đảo các cặp đôi lựa chọn là nơi bảo vệ tương lai của con mình.
Với mỗi gói xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA, mẹ bầu sẽ luôn được bảo đảm với chế độ bảo hiểm tốt nhất, mức tối đa lên đến 1,2 tỷ đồng (nếu như kết quả sai).
Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14