Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột sống của thai nhi. Nếu trong quá trình phát triển, ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết, gây nhiều di chứng nặng nề ở trẻ.
Nguyên nhân và biểu hiện
Các khiếm khuyết ống thần kinh có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau như: Do tác động phối hợp giữa gen và môi trường, do bất thường nhiễm sắc thể, do thiếu hụt axit folic (vitamin B9)… Ngoài ra, những phụ nữ thuộc một trong những nhóm dưới đây có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh như: Đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, bệnh nhân đái tháo đường phụ thuộc Insulin nhưng kiểm soát đường huyết kém, mẹ đang điều trị động kinh bằng thuốc valproic hoặc carbamazepine, tiếp xúc với nhiệt độ cao quanh thời điểm thụ thai, sống trong điều kiện kinh tế - xã hội kém,…
Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống, vô sọ và thoát vị não - màng não. Trẻ bị hở ống sống thường có các biến chứng: Vận động khó khăn, thậm chí không thể vận động được; Mất khả năng kiểm soát đại, tiểu tiện; Có các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ như não úng thủy… Các thai nhi bị tật vô sọ thường chết lưu trong tử cung. Đối với trường hợp thoát vị não - màng não, có thể sống nếu được điều trị nhưng thường bị di chứng về tâm thần.
Phát hiện sớm và phòng ngừa
Để phát hiện sớm khiếm khuyết ống thần kinh, phụ nữ mang thai cần khám theo dõi định kỳ. Có thể phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh thông qua xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ và siêu âm ở tuổi thai từ 16 - 20 tuần cho phép phát hiện 98% trường hợp dị tật ống thần kinh và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi để đưa ra quyết định phù hợp. Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào loại khiếm khuyết của ống thần kinh, mức độ nặng nhẹ và vị trí của dị tật, việc điều trị, phục hồi chức năng và chăm sóc cho trẻ. Những trẻ bị hở ống sống nhẹ sẽ ít bị liệt hơn và có nhiều cơ may để sống một cuộc sống bình thường.
Các nghiên cứu đã chứng minh rằng sử dụng đủ axit folic trước và trong suốt thai kỳ có thể phòng ngừa khiếm khuyết ống thần kinh, có thể giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở thai nhi tới 50% - 70%. Do đó, các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ có ý định mang thai nên uống bổ sung axit folic theo hướng dẫn của thầy thuốc chuyên khoa. Cần thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic như: súp lơ xanh, cải làn, đỗ tương, đỗ đỏ, đỗ đen và các loại hoa quả và nước hoa quả thuộc họ cam quýt, gan gia súc và gia cầm.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hoa
