Phát hiện sớm bệnh teo cơ tủy sống SMA: Cơ hội sống khỏe cho trẻ ngay từ giai đoạn thai kỳ

Một thai phụ mang thai con thứ hai đến khám thai định kỳ ở tuần 12 với tâm lý khá yên tâm vì thai phát triển tốt, kết quả siêu âm và đo độ mờ da gáy đều bình thường. Gia đình không có tiền sử bệnh di truyền, con đầu khỏe mạnh nên chị gần như không nghĩ mình thuộc nhóm nguy cơ.

Tuy nhiên, khi thực hiện xét nghiệm triSure NIPT kết hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA, kết quả cho thấy thai phụ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Sau đó, người chồng được khuyến nghị thực hiện thêm xét nghiệm và kết quả cũng phát hiện mang cùng gen bệnh.

Trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh teo cơ tủy SMA, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ con sinh ra mắc bệnh, 50% khả năng con trở thành người lành mang gen bệnh và 25% khả năng hoàn toàn bình thường. Việc phát hiện nguy cơ ngay từ giai đoạn thai kỳ đã giúp gia đình được tư vấn di truyền sớm và có hướng theo dõi phù hợp hơn cho thai nhi. Đây là tình huống không hiếm gặp với bệnh teo cơ tủy sống SMA bởi phần lớn người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện lâm sàng. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện nguy cơ khi đã sinh con mắc bệnh.

Không chỉ tại Việt Nam, trên thế giới cũng đã ghi nhận nhiều bước tiến quan trọng trong việc phát hiện và can thiệp sớm với SMA. Mới đây, một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y khoa New England đã mô tả lần đầu tiên một thai nhi mắc SMA type 1 được điều trị ngay từ trong bụng mẹ. Người mẹ trước đó từng mất một người con vì SMA nên được theo dõi rất sớm ở thai kỳ tiếp theo. Sau khi xác định thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh, các bác sĩ đã triển khai điều trị trước sinh bằng thuốc Risdiplam trong những tuần cuối thai kỳ. Sau sinh, em bé tiếp tục được điều trị và đến hơn 2 tuổi vẫn chưa xuất hiện các biểu hiện điển hình của bệnh.

Theo giới chuyên môn, những trường hợp này cho thấy yếu tố quan trọng nhất với bệnh teo cơ tủy sống SMA chính là thời gian. Càng phát hiện sớm, cơ hội can thiệp và cải thiện tiên lượng cho trẻ càng cao.

Bệnh teo cơ tủy sống SMA là nhóm bệnh di truyền lặn nguy hiểm trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự yếu cơ do thoái hóa tăng dần không hồi phục của các tế bào thần kinh vận động tại sừng trước tủy sống và thân não. Sự thoái hóa này dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động và hô hấp. Ở thể nặng như SMA type 1, trẻ có thể xuất hiện triệu chứng rất sớm sau sinh như bú yếu, giảm trương lực cơ, khó giữ đầu, khó nuốt hoặc suy hô hấp. Trước đây, nhiều trẻ mắc SMA type 1 không thể sống quá hai tuổi nếu không được điều trị kịp thời.

Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống của trẻ, SMA còn được nhiều người gọi là "căn bệnh triệu đô" do chi phí điều trị thuộc nhóm đắt đỏ nhất thế giới hiện nay. Một số liệu pháp gen có chi phí lên đến khoảng 50 tỷ đồng cho một liệu trình điều trị duy nhất. Tuy nhiên, ngay cả khi được tiếp cận điều trị, nhiều trẻ vẫn cần phục hồi chức năng kéo dài và theo dõi y tế lâu dài.

Đây cũng là lý do nhiều hiệp hội chuyên môn lớn như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) hiện đều khuyến cáo phụ nữ đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA để phát hiện sớm nguy cơ.

Tại Việt Nam, theo dự thảo Thông tư số 12/2026/TT-BYT ngày 15/5/2026 của Bộ Y tế về Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh teo cơ tủy sống SMA cũng đã được đưa vào danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Điều này cho thấy xu hướng ngày càng chú trọng mở rộng sàng lọc các bệnh di truyền nghiêm trọng ngay từ giai đoạn thai kỳ nhằm phát hiện sớm nguy cơ và tăng cơ hội can thiệp kịp thời cho trẻ.

Với mong muốn tạo thêm cơ hội cho thai phụ được sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến, từ ngày 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí vào hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare.

Chỉ trong một lần lấy máu xét nghiệm, thai phụ có thể phát hiện sớm các bất thường di truyền phổ biến cho thai như Down, Edwards, Patau… vừa kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA của bản thân để đánh giá cho con. Tầm soát ngay trong thai kỳ không chỉ giúp gia đình theo dõi thai kỳ phù hợp mà còn mở ra thêm nhiều cơ hội can thiệp sớm cho trẻ.

Phòng bệnh hơn chữa bệnh là tôn chỉ hàng đầu trong cuộc chiến chống lại SMA. Sàng lọc trước sinh là chìa khóa giúp chuyển đổi tiên lượng từ tử vong sang cơ hội sống khỏe. Khi y học đã chuẩn bị sẵn sàng các liệu pháp gen tiên tiến, sự chủ động thực hiện xét nghiệm của cộng đồng chính là bước cuối cùng để đẩy lùi gánh nặng từ căn bệnh này.

Doanh nghiệp tự giới thiệu