Nghiên cứu tìm thấy một biến thể trong gen gây ra chứng rối loạn thoái hóa thần kinh khởi phát nghiêm trọng ở trẻ nhỏ. Rối loạn mới được phát hiện khác với các bệnh viêm thần kinh mạn tính liên quan đến các tình trạng thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer, Parkinson và chứng mất trí nhớ. Phó giáo sư Sue White, thành viên nghiên cứu cho hay, những người tình nguyện được mời tham gia nghiên cứu bắt đầu xuất hiện tình trạng chậm phát triển ở thể nhẹ, và khởi phát cơn động kinh đầu tiên.
Rối loạn thoái hóa thần kinh do đột biến gen.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng các kỹ thuật phân tử tiên tiến để tìm hiểu đột biến gen NRROS. Bằng cách chèn gen vào các tế bào trong phòng thí nghiệm, đã xác định được các phân tử khác mà NRROS tương tác. Những phân tử này rất quan trọng đối với một số chức năng của tế bào não, gồm thêm các lớp cách điện xung quanh các sợi thần kinh và tạo ra các tế bào miễn dịch não. Kết quả, phát hiện thấy các triệu chứng thoái hóa thần kinh, tái phát và trì hoãn quá trình myel hóa. Quá trình cực kỳ quan trọng đối với hoạt động của hệ thần kinh trung ương của người khỏe mạnh, để truyền thông tin nhanh hơn và cho phép các quá trình não phức tạp hoạt hóa bình thường.
Nghiên cứu đã chứng minh khả năng của các công nghệ giải mã trình tự gen mới, chấm dứt việc “chẩn đoán mò” hiểu rõ hơn nguyên nhân sinh học cơ bản đằng sau rối loạn, giúp y học sớm tìm ra phương pháp điều trị nhắm mục tiêu mà hiện nay chưa có phương pháp đặc trị.
