Sau 12 năm nghiên cứu, các chuyên gia ở ĐH California, Mỹ (UCLA) đã phát hiện thấy đột biến gen đầu tiên gây hội chứng rối loạn nguy hiểm ở trẻ sơ sinh có tên là hội chứng xương sườn ngắn, gọi tắt là hội chứng SPS. Đột biến gen này làm cho bào thai phát triển thêm ngón chân, ngón tay, trong khi đó hệ thống xương lại không phát triển đầy đủ, xương sườn bị ngắn làm cho phổi kém phát triển, gây khó thở và tử vong ngay sau khi sinh. Cũng nhờ phát hiện trên mà người ta có thể chẩn đoán sớm nguy cơ mắc bệnh sau 12 tuần mang thai chứ không phải chờ ở tháng thứ 5 hoặc thứ 6 như trước đây hoặc cũng có thể thử test để sàng lọc trước khi áp dụng kỹ thuật thụ thai trong ống nghiệm nhằm hạn chế nguy cơ đột biến di truyền trước khi cấy ghép vào tử cung. Qua nghiên cứu các nhà khoa học đã phát hiện thấy cứ 300 người thì có 1 người mang hội chứng SPS và nếu cả bố và mẹ mắc bệnh thì con cái cũng mắc phải hội chứng này. Nhờ có dự án giải mã gen người mà việc giải mã hệ gen của UCLA ở trẻ sơ sinh chỉ mất 2 tuần là xong mà không phải tiến hành thử test ở cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình. Người ta chỉ cần lấy mẫu AND và tìm ra các biến thể gen. Trong nghiên cứu nói trên, nhóm đề tài đã xác định được trật tự AND mà 3 đứa trẻ trong cùng một gia đình có và giống như bản chỉ đường, nó giúp cho các nhà khoa học xác định được vị trí nhiễm sắc thể tình nghi có chứa gen gây bệnh.
Khắc Nam (Theo SD- 6/4/2009)