Phát hiện gen gây bệnh động kinh ở trẻ em

Các chuyên gia ĐH Melbourne (Australia) vừa kết thúc nghiên cứu tìm ra một gen gây bệnh động kinh BFIE ở trẻ nhỏ. BFIE là viết tắt của cụm từ tiếng Anh Benign familial infantile convulsions (tạm dịch: bệnh động kinh thùy thái dương có tính gia đình). Đây là căn bệnh thường gặp ở một số trẻ nhỏ vào những thời điểm nhất định,  nó không gây sốt, mang tính gia đình, tạo ra những cơn co giật ở trẻ nhỏ. BFIE chỉ xảy ra ở những đứa trẻ khỏe mạnh trước đó vẫn phát triển bình thường, xuất hiện ở nhóm trẻ 6 tháng tuổi và chấm dứt trước 2 tuổi.

 

 BFIE còn có tên gọi khác là bệnh rối loạn PKC (Protein kinase C), dễ nhận biết bằng hiện tượng co cứng cơ đột ngột làm cho trẻ khó di chuyển, nhất là khi đang chơi hay đi lại. Loại gen vừa phát hiện có tên là  PRRT2, thủ phạm tạo ra một loại protein và làm cho nó làm việc không đúng. Chức năng cụ thể của gen PRRT2 đến nay khoa học vẫn chưa hiểu hết, nhưng nó là thủ phạm can thiệp đến não và cuối cùng gây bệnh. Việc phát hiện ra gen PRRT2 sẽ giúp khoa học hiểu sâu thêm về bệnh động kinh, căn bệnh chứa đựng rất nhiều bí ẩn, việc phòng ngừa và chữa trị còn gặp nhiều hạn chế.