Nghiên cứu của PGS.TS. Jin Szatkiewicz, Khoa Di truyền học Trường Y khoa UNC, đã chỉ ra rằng các biến thể di truyền cấu trúc hiếm có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tâm thần phân liệt.
Trong nghiên cứu của mình, TS Szatkiewicz và các đồng nghiệp đã kiểm tra toàn bộ bộ gen bằng phương pháp giải trình tự gen (WGS) của 1.165 bệnh nhân mắc tâm thần phân liệt và 1.000 đối chứng – đây là nghiên cứu WGS lớn nhất từ trước đến nay về căn bệnh này.
Miền liên kết tôpô (TAD) đóng vai trò trong sự phát triển bệnh tâm thần phân liệt.
Các nhà khoa học phát hiện, cấu trúc bộ gen ba chiều được gọi là miền liên kết tôpô (TAD) có thể đóng vai trò trong sự phát triển của tâm thần phân liệt. TAD là các khu vực riêng biệt của bộ gen với các ranh giới nghiêm ngặt giữ chúng giữa các miền không tương tác với vật liệu di truyền trong các TAD lân cận. Thay đổi hoặc phá vỡ các ranh giới này cho phép tương tác giữa các gen và các yếu tố điều tiết mà thông thường sẽ không tương tác.
Khi những tương tác này xảy ra, biểu hiện gen có thể bị thay đổi theo những cách không mong muốn có thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh, hình thành ung thư và rối loạn phát triển. Nghiên cứu này cho thấy các biến thể cấu trúc cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến ranh giới TAD trong não xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị tâm thần phân liệt so với những người không mắc bệnh này. Các biến thể cấu trúc là những đột biến lớn có thể liên quan đến các chuỗi di truyền bị thiếu hoặc trùng lặp hoặc các chuỗi không có trong bộ gen điển hình.
Phát hiện này cho thấy rằng các ranh giới TAD bị đặt sai hoặc thiếu cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt. Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên phát hiện ra mối liên hệ giữa sự bất thường trong TAD và sự phát triển của tâm thần phân liệt.
Trong tương lai, chúng ta có thể sử dụng thông tin về các hiệu ứng TAD để giúp phát triển các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị y học chính xác có thể sửa chữa các TAD bị phá vỡ hoặc các biểu hiện gen bị ảnh hưởng giúp cải thiện kết quả cho bệnh nhân.
