Tuy nhiên, đằng sau mỗi kết quả xét nghiệm là một quy trình đòi hỏi sự chính xác ở nhiều khâu, từ xác định chỉ định, tư vấn di truyền, lựa chọn công nghệ đến phân tích và diễn giải kết quả phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
PGT và những điều cần biết trước khi thực hiện
Bà Katie Battese Ellis - Phó Giám đốc, Bộ phận Các vấn đề Y khoa khu vực Úc, New Zealand, ASEAN và Ấn Độ của Illumina chia sẻ, Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đã phát triển nhanh chóng và hiện được tiếp cận theo nhiều chỉ định khác nhau.
Bà Katie Battese Ellis - Phó Giám đốc, Bộ phận Các vấn đề Y khoa khu vực Úc, New Zealand, ASEAN và Ấn Độ của Illumina.
Ba nhóm PGT thường được nhắc đến gồm PGT-M, PGT-A và PGT-SR. Trong đó, PGT-M được sử dụng trong bối cảnh gia đình có nguy cơ mắc các bệnh đơn gen đã biết; PGT-A tập trung sàng lọc số lượng nhiễm sắc thể của phôi; còn PGT-SR được sử dụng trong những trường hợp liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Mặc dù cùng được gọi chung là PGT, mỗi nhóm xét nghiệm có mục tiêu, đối tượng và cách tiếp cận khác nhau. Theo bà Katie Battese Ellis, hiện chưa có một quy định thống nhất áp dụng cho mọi quốc gia về PGT. Ngay trong cùng một quốc gia, cách triển khai tại các cơ sở y tế cũng có thể khác nhau.
Tuy nhiên, một nguyên tắc chung trong các hướng dẫn và thực hành quốc tế là cách trao đổi với bệnh nhân. Các chuyên gia cần tìm hiểu điều gì thực sự quan trọng đối với cặp vợ chồng, họ kỳ vọng gì từ IVF và PGT, đồng thời giúp họ hiểu rõ những khả năng có thể xảy ra sau xét nghiệm.
"Điều thực sự quan trọng là chúng ta phải thấu hiểu cặp vợ chồng này muốn biết điều gì, điều gì là quan trọng đối với họ và họ kỳ vọng gì từ quá trình này", bà Katie Battese Ellis chia sẻ.
Chỉ định PGT cần dựa trên từng trường hợp cụ thể
Từ góc độ lâm sàng, không phải mọi trường hợp thực hiện IVF đều cần thực hiện PGT. ThS.BSNT Vũ Thu Hương - Bác sĩ di truyền Eurofins Gentis cho biết, việc chỉ định xét nghiệm cần dựa trên nguy cơ di truyền và tình trạng sinh sản cụ thể của từng cặp vợ chồng.
PGT có thể được cân nhắc trong những trường hợp cặp đôi mang bệnh lý di truyền đã biết, chẳng hạn các bệnh đơn gen hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Trong một số tình huống lâm sàng như sảy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần, bác sĩ cũng có thể xem xét PGT tùy vào nguyên nhân và bối cảnh của từng trường hợp.
ThS.BSNT Vũ Thu Hương - Bác sĩ di truyền, Eurofins Gentis
Theo BS Hương, trước khi đưa ra khuyến nghị, cần đánh giá toàn diện cả yếu tố lâm sàng và di truyền. Tiền sử gia đình, tiền sử sinh sản, những lần mang thai trước và các xét nghiệm di truyền đã thực hiện là những thông tin quan trọng.
Đặc biệt, bác sĩ cần xác định câu hỏi lâm sàng mà PGT hướng tới. Đó có thể là nguy cơ liên quan đến bệnh di truyền đơn gen, bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Việc xác định đúng vấn đề cần giải quyết là cơ sở để lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp.
Tư vấn di truyền giúp bệnh nhân hiểu đúng về PGT
Một trong những yếu tố quan trọng của quy trình PGT là tư vấn trước xét nghiệm. Đây là bước giúp bệnh nhân hiểu vì sao xét nghiệm được chỉ định, xét nghiệm có thể cung cấp thông tin gì và đâu là những vấn đề mà xét nghiệm không thể trả lời.
BS Hương cho rằng bệnh nhân cần hiểu rõ PGT không phải là một "tờ giấy bảo hành" cho một thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh hay sự ra đời của một em bé khỏe mạnh 100%.
Bởi PGT chỉ cung cấp thông tin trong phạm vi mà phương pháp xét nghiệm có thể phát hiện. Do đó, kết quả cần được xem xét cùng với tiền sử bệnh, tiền sử sinh sản và các thông tin lâm sàng liên quan.
Trong quá trình tư vấn, chuyên gia di truyền thường xem xét hồ sơ bệnh án, tiền sử gia đình, các lần mang thai trước đó và kết quả xét nghiệm di truyền đã thực hiện. Nếu gia đình đã xác định một biến thể gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể cụ thể, thông tin này có thể đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng chiến lược xét nghiệm.
Mục tiêu của tư vấn không phải thay bệnh nhân đưa ra quyết định, mà giúp họ hiểu rõ các lựa chọn, lợi ích và giới hạn của từng phương án để có thể chủ động đưa ra quyết định phù hợp với hoàn cảnh của mình.
Công nghệ xét nghiệm và những giới hạn cần hiểu rõ
Bên cạnh yếu tố lâm sàng, công nghệ xét nghiệm cũng đóng vai trò quan trọng trong PGT.
Theo ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trưởng nhóm R&D tại Eurofins Gentis, quy trình PGT bắt đầu từ một lượng tế bào rất nhỏ, thường khoảng 5 - 10 tế bào được sinh thiết từ các tế bào lá nuôi của phôi. Do số lượng tế bào hạn chế và mẫu sinh thiết không đại diện cho toàn bộ phôi, PGT cần được hiểu là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trưởng nhóm R&D tại Eurofins Gentis.1
Mỗi loại PGT cũng có phạm vi phát hiện riêng. PGT-A tập trung vào số lượng bản sao của các nhiễm sắc thể; PGT-SR hướng tới những bất thường cấu trúc trong phạm vi kỹ thuật cho phép; còn PGT-M được thiết kế để phát hiện biến thể gen cụ thể liên quan đến một bệnh đơn gen.
Tại Eurofins Gentis, sau khi tiếp nhận mẫu sinh thiết từ các trung tâm IVF, DNA từ lượng tế bào rất nhỏ sẽ được khuếch đại để tạo đủ vật liệu cho bước giải trình tự. Sau đó, mẫu được giải trình tự trên hệ thống Illumina và dữ liệu được phân tích bằng các công cụ tin sinh học chuyên biệt trước khi xây dựng báo cáo kết quả.
Theo ThS. Huynh, tất cả kết quả đều được kiểm tra trước khi trả cho khách hàng. Hệ thống quản lý chất lượng cũng được triển khai xuyên suốt các giai đoạn trước phân tích, phân tích và sau phân tích nhằm hạn chế những sai sót có thể phát sinh từ con người, quy trình hoặc thiết bị.
Các hệ thống quản lý chất lượng được quốc tế công nhận như ISO 15189 hoặc tiêu chuẩn CAP là những yếu tố quan trọng giúp phòng xét nghiệm duy trì tính nhất quán và chất lượng của quy trình xét nghiệm.
Kết quả PGT cần được đặt trong bối cảnh lâm sàng
Công nghệ có thể tạo ra một lượng lớn dữ liệu, nhưng với bệnh nhân, câu hỏi quan trọng nhất vẫn là kết quả đó có ý nghĩa như thế nào trong trường hợp cụ thể của mình.
Theo BS Hương, việc diễn giải kết quả cần làm rõ cả lợi ích tiềm năng và giới hạn của xét nghiệm, đặc biệt trong những trường hợp kết quả phức tạp hoặc có mức độ không chắc chắn nhất định.
Một kết quả PGT bình thường hoặc âm tính không đồng nghĩa với việc phôi hoàn toàn bình thường về mọi mặt di truyền. Ngược lại, ý nghĩa của kết quả cần được xem xét dựa trên loại xét nghiệm, mục tiêu ban đầu và bối cảnh lâm sàng.
Vì vậy, sự phối hợp giữa bác sĩ điều trị, chuyên gia di truyền và phòng xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng. Thông tin từ phòng xét nghiệm cần được chuyển tải thành ngôn ngữ dễ hiểu để bệnh nhân có thể nắm được ý nghĩa thực tế của kết quả.
Hướng đến cách tiếp cận PGT toàn diện
Sự phát triển của PGT mang đến thêm một công cụ hỗ trợ quá trình ra quyết định trong hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, giá trị của xét nghiệm không chỉ nằm ở công nghệ giải trình tự hay một bản kết quả.
Một quy trình PGT toàn diện cần bắt đầu từ việc xác định đúng chỉ định, tiếp nối bằng tư vấn di truyền, lựa chọn phương pháp phù hợp, kiểm soát chất lượng xét nghiệm và cuối cùng là diễn giải kết quả dựa trên bối cảnh cụ thể của từng gia đình.
Theo BS Hương, PGT là một công cụ có giá trị hỗ trợ quyết định lâm sàng, nhưng không phải sự bảo đảm tuyệt đối cho một thai kỳ hay một em bé khỏe mạnh. Mỗi gia đình có tiền sử, nguy cơ và mục tiêu khác nhau, vì vậy việc cung cấp thông tin rõ ràng và cân bằng là nền tảng để bệnh nhân hiểu đúng về xét nghiệm.
Từ góc độ Eurofins Gentis, việc kết nối giữa phòng xét nghiệm IVF, phòng xét nghiệm di truyền, bác sĩ lâm sàng và chuyên gia tư vấn di truyền là một phần quan trọng trong toàn bộ hành trình PGT. Khi công nghệ ngày càng phát triển, cách tiếp cận lấy bệnh nhân làm trung tâm sẽ tiếp tục là yếu tố giúp những thông tin từ xét nghiệm được hiểu đúng và sử dụng phù hợp trong thực hành hỗ trợ sinh sản.
Hiền Trang