BS. Lan được biết đến là một nhà khoa học nữ đã giúp nâng cao danh tiếng của khoa học Việt Nam trên trường quốc tế với hàng loạt nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực xương khớp - trong đó phải kể đến công trình gây tiếng vang lớn đó là phát hiện 3 gene có liên quan đến loãng xương ở người Việt. Công trình đã được công bố trên một tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương và là công trình nghiên cứu (CTNC) về di truyền loãng xương đầu tiên ở Việt Nam.

Nghiên cứu có tính đột phá về loãng xương

Gặp BS. Lan ở Hà Nội vào những ngày mùa thu tháng 10, tôi ấn tượng với nữ bác sĩ nhỏ nhắn, giọng nói hiền ngọt, khuôn mặt lúc nào cũng ánh lên niềm vui. BS. Lan nhớ lại thời điểm năm 2009, loãng xương rất ít được nghiên cứu một cách có hệ thống ở Việt Nam. Do đó, giới y tế chưa nắm được quy mô của bệnh trong quần thể, không rõ yếu tố nguy cơ, tiêu chuẩn chẩn đoán, mối liên quan với các bệnh lý khác.

Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam trao giải thưởng Phụ nữ Việt Nam 2019 cho BS. Hồ Phạm Thục Lan - cá nhân có thành tích xuất sắc trong lĩnh vực y tế.

Để đóng góp một phần vào những khoảng trống tri thức đó, trong thời gian 10 năm qua, BS. Lan và các đồng nghiệp trong nhóm nghiên cứu đã thực hiện những nghiên cứu quy mô để đánh giá ảnh hưởng của các yếu tố gene và môi trường đến loãng xương. Những nghiên cứu của BS. Lan và đồng nghiệp thường là đầu tiên ở Việt Nam (vì trước đây chưa có những nghiên cứu có hệ thống về loãng xương ở Việt Nam) và đã có những đóng góp tích cực vào thực hành lâm sàng, chính sách y tế ở Việt Nam, đóng góp vào tri thức khoa học loãng xương trên thế giới.

“Đã từ lâu, giới khoa học đã biết loãng xương là do các yếu tố di truyền chi phối, đặc biệt yếu tố gene có ảnh hưởng khá lớn đến mật độ xương (MĐX) nhưng không biết gene nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt. Loãng xương và gãy xương thật sự là một gánh nặng y tế ở nước ta, nhất là trong điều kiện số người cao tuổi đang gia tăng nhanh” - nữ bác sĩ chia sẻ.

Nếu trả lời được câu hỏi “gene nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt?” sẽ là một đóng góp có ý nghĩa quan trọng về mặt lâm sàng giúp xác định được các gene liên quan đến nguy cơ mắc bệnh hoặc liên quan đến tiến triển của bệnh, giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của loãng xương, là nền tảng chính giúp phát triển các biện pháp điều trị mới. Đồng thời phát hiện được các cá nhân có nguy cơ cao để phòng ngừa bệnh sớm cũng như theo dõi tiến triển bệnh tốt hơn. Ngoài ra, thông tin về gene có thể giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

BS. Lan mong muốn xây dựng bộ xương vững chãi cho người Việt để không còn người Việt phải chịu cảnh gãy xương vì loãng xương.

CTNC lần đầu tiên ở Việt Nam của BS. Lan và cộng sự đã phân tích mối liên hệ giữa những biến thể di truyền và MĐX trong cộng đồng người Việt Nam và phát hiện có 3 biến thể trong gene SP7, MBL2 và ZBTB40 có liên quan với MĐX. Những kết quả này cho thấy người da trắng và người Việt Nam có cùng một số yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến cho bệnh loãng xương.

Một trong những phát hiện thú vị từ phân tích này là một số biến thể gene có ảnh hưởng tích cực đến MĐX ở người da trắng, nhưng những biến thể đó lại liên quan đến sự suy giảm MĐX ở người Việt. Đây là một minh chứng cho khái niệm tương tác giữa gene và di truyền mà các nhà khoa học đã từng nói đến trong nhiều năm qua. Phát hiện này cũng nhấn mạnh rằng các yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gene. Kết quả ghi nhận cả 3 gene trên chỉ giải thích 3% khác biệt về MĐX giữa các cá nhân, điều này cho thấy còn rất nhiều gene vắng mặt có liên quan với MĐX và cần có nhiều nghiên cứu quy mô hơn để nhận diện được các gene này.

Tuy MĐX được dùng rộng rãi trong thực hành lâm sàng để chẩn đoán và tiên lượng gãy xương, nhưng các dữ liệu gần đây cho thấy MĐX vẫn chưa phải là chỉ số hoàn hảo để đánh giá nguy cơ gãy xương; và chỉ số xương xốp (TBS) nổi lên mới đây như một công cụ mới giúp tiên lượng gãy xương chính xác hơn.

“Các yếu tố có ảnh hưởng đến TBS vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tôi và cộng sự đã thực hiện một CTNC nhằm mục tiêu chính là xác định hệ số di truyền của TBS ở người Việt. Kết quả cho thấy, chỉ số TBS có tương quan cao với MĐX ở xương cột sống. Các kết quả nghiên cứu lần đầu tiên trên thế giới chỉ ra rằng, phân nửa sự khác biệt về TBS giữa các cá nhân chịu sự tác động của các yếu tố di truyền và mức độ ảnh hưởng này tương đương với hệ số di truyền của MĐX. Kết quả này là cơ sở khoa học để nghiên cứu sâu hơn nhằm phát hiện các gene cụ thể có liên quan đến TBS và MĐX ở người Việt” - nhà khoa học nữ cho biết thêm.

BSCKII. Hồ Phạm Thục Lan.

Nghiên cứu còn tìm thấy một kết quả rất lý thú là mối liên quan giữa TBS và MĐX cũng chịu sự tác động của yếu tố di truyền. Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu loãng xương và là động lực cho nhóm nghiên cứu cơ xương tiếp tục lên kế hoạch áp dụng công nghệ hiện đại phân tích trình tự hệ gene để phát hiện toàn bộ các gene loãng xương kém phổ biến trong dân số; nhằm giúp tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn, cũng như giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

Ngoài việc phát hiện gene liên quan đến loãng xương ở người Việt, BS. Lan còn có nhiều nghiên cứu khoa học về chẩn đoán loãng xương; xây dựng chuẩn cho chẩn đoán gãy xương cột sống; đóng góp về ảnh hưởng của hormone đến loãng xương; về ảnh hưởng của thành phần cơ thể đến mật độ xương; về ăn chay và loãng xương; về nghiên cứu vitamin D; đóng góp trong nghiên cứu thoái hóa khớp; xây dựng chuẩn béo phì cho người Á châu; đóng góp trong bệnh lý đái tháo đường; công trình nghiên cứu VOS... Những kết quả trên đã đóng góp tích cực vào thực hành lâm sàng, chính sách y tế ở Việt Nam và đóng góp vào tri thức khoa học loãng xương trên thế giới.

Xây dựng bộ xương vững chãi cho người Việt

Không dừng lại ở đam mê nghiên cứu khoa học và trên thực tế, BS. Lan đã có rất nhiều CTNC được công bố trong và ngoài nước, nữ bác sĩ giàu lòng nhân ái này còn tích cực tham gia rất nhiều hoạt động từ thiện, nhân đạo. BS. Lan chia sẻ mong muốn “góp phần xây dựng bộ xương vững chãi cho người Việt để đến một ngày không còn người Việt phải chịu cảnh gãy xương vì loãng xương”.

Phối hợp với hoạt động nghiên cứu khoa học, từ năm 2015 đến nay, chị đã tổ chức chương trình Chăm sóc sức khỏe cộng đồng 2 đợt, mỗi đợt kéo dài 2 năm, huy động lực lượng hơn 50 người của Trường ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch tham gia khám và tư vấn miễn phí cho 4.220 người dân. Hoạt động này nhằm mục đích tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý thường gặp như loãng xương, thoái hóa khớp, tăng huyết áp, đái tháo đường, béo phì, yếu cơ ngày càng gia tăng tại Việt Nam. Số tiền chi cho chương trình ước tính khoảng 500 triệu đồng/năm.

Với mục đích nâng cao nhận thức cộng đồng về loãng xương, phối hợp với Hội Loãng xương TP.HCM và GS. Nguyễn Văn Tuấn, BS. Lan đã chủ trì thành lập trang web Sức khỏe Xương (www.suckhoexuong.vn). Đây là một trạm thông tin về bệnh loãng xương và các bệnh liên quan dành cho 3 nhóm người: công chúng, bác sĩ và nhà nghiên cứu với rất nhiều thông tin phong phú, hữu ích về loãng xương.

Bác sĩ Lan và các học viên.

Tấm lòng của một “real doctor” (thầy thuốc chân chính)

Là một nhà khoa học đầy nhiệt huyết và đam mê nghiên cứu, có thời điểm BS. Lan kiêm nhiệm cả công tác thăm khám, điều trị cho bệnh nhân ở BV với một khối lượng công việc khá đồ sộ nhưng lúc nào người phụ nữ ấy cũng lăn xả hết mình cho công việc. Hơn ai hết, chị thấu hiểu nỗi vất vả, nhọc nhằn của những người được coi là “phái đẹp”, đồng thời lại cũng là “phái yếu” cần được trân trọng, nâng niu.

Đồng nghiệp nhắc đến chị bằng sự trân trọng đạo đức và tài năng, như là một “real doctor”! Chia sẻ với chúng tôi, BS. Lan cho biết: “Trong tất cả các hoạt động khoa học và xã hội, mối quan tâm và ưu tiên hàng đầu tôi luôn dành cho lợi ích của phụ nữ nên tôi đã tập trung vào các bệnh lý thường gặp ở nữ như loãng xương, thoái hóa khớp, béo phì, đái tháo đường, thiếu vitamin D nhằm mục đích góp phần nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống của phụ nữ”.

Chị luôn dùng chính công việc thường ngày của bản thân làm nguồn khích lệ cho các đồng nghiệp nữ, các em học sinh - sinh viên nữ trong việc theo đuổi sự nghiệp khoa học. Luôn tạo điều kiện ưu tiên cho đồng nghiệp, sinh viên nữ tham gia các hoạt động nghiên cứu, học tập, trên 50% thành viên của nhóm nghiên cứu VOS là nữ, vận động tìm suất học bổng cho các em tham gia sinh hoạt quốc tế nhằm phát huy tiềm năng hoạt động khoa học, khả năng lãnh đạo để các em sẽ là nguồn lực cho đội ngũ nữ tiên phong trong công tác phát triển khoa học kỹ thuật cho nước Việt Nam...

Cũng nhằm mục đích nhận diện sớm các tài năng trẻ để có thể phát huy tích cực tiềm năng hoạt động khoa học, lãnh đạo của thế hệ trẻ, BS. Lan mong muốn các hiệp hội dành cho phụ nữ sẽ đồng hành để tổ chức các hoạt động ngoại khóa đặc biệt dành cho các học sinh trung học, sinh viên nữ xuất sắc, giúp các em có cơ hội tiếp cận, định hướng hoạt động khoa học sớm, nhằm phát huy hết các tiềm năng phong phú của phụ nữ Việt Nam. “Nếu không có động lực khơi mào, các tiềm năng này có thể bị thui chột do những định kiến dành cho nữ giới của xã hội Á đông vẫn còn tồn tại ít nhiều ở Việt Nam” - nữ bác sĩ bày tỏ.