Nữ bác sĩ đạt giải thưởng danh giá L’oréal - Unesco và bản đồ gen

Có lẽ bạn cũng sẽ có cảm giác giống tôi, dường như mình đang có lỗi khi buộc phải chiếm một ít quỹ thời gian quý báu của vị bác sĩ này. Chúng tôi gặp chị trong tất bật với công việc bề bộn, hàng dãy lớp bệnh nhân đang ngồi đợi và chiếc điện thoại liên tục rung bần bật trong túi áo blouse của chị. Tuy nhiên, chị thì đã quá quen với sự bận rộn của mình và bao năm nay, đội ngũ bác sĩ, nhân viên của khoa Nội Cơ xương khớp Bệnh viện Nhân dân 115 (TP.HCM) cũng chẳng lạ với hình ảnh vị bác sĩ trưởng khoa như con thoi, di chuyển từ khu này qua khu khác để kịp khám bệnh, giúp bệnh nhân lớn tuổi, những bệnh nhân ở các tỉnh xa khỏi phải chờ đợi. Với chị, chỉ khám hết bệnh chứ không bao giờ khám hết giờ bởi bệnh xương khớp đòi hỏi phải được giải thích cặn kẽ, tỉ mỉ và cần được điều trị lâu dài, tránh thiệt thòi cho người bệnh.

Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan

Cuộc đời gắn với bệnh xương khớp

Mệt mỏi là vậy, nhưng nụ cười tươi luôn thường trực trên khuôn mặt rạng ngời của chị. Gần 30 năm nay, từ sau khi tốt nghiệp đại học Y, BS. Hồ Phạm Thục Lan đã gắn với căn bệnh xương khớp, ấp ủ cho mình nhiều vấn đề cần “giải mã”. Và rồi trong hơn 10 năm trời, với nghiên cứu trên hơn 4.000 người bệnh… “Mình may mắn được gặp gỡ và có sự trợ giúp của GS. Nguyễn Văn Tuấn - công tác tại Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan, Úc, nên nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố gen và môi trường đến loãng xương được thuận lợi trong việc xác định mật độ xương đỉnh của riêng người Việt trong chẩn đoán bệnh loãng xương”- BS. Thục Lan thổ lộ. Trước đây, y học phân tích gen chỉ rời rạc. Sau đó tiến bộ hơn là mấy chục rồi đến mấy trăm gen. Hiện nay, Anh, Mỹ, Úc và Trung Quốc đã phân tích được toàn bộ bản đồ gen (mấy triệu gen) cùng lúc. Yếu tố di truyền chiếm trên 60% là nguyên nhân gây ra bệnh loãng xương, cha mẹ bị gãy xương do loãng xương thì nguy cơ con cái bị loãng xương rất cao. Còn lại là các yếu tố môi trường, vận động, các bệnh lý đi kèm. Chính vì tỉ lệ di truyền rất cao nên xác định trong bộ gen, gen nào quyết định về xương sẽ rất hữu ích trong phòng ngừa nguy cơ, có thể ức chế hoặc kích hoạt nguy cơ gây bệnh, ngăn không cho bệnh tiến triển nữa. Thậm chí kích hoạt thay đổi gen từ thế hệ con cái không chỉ bệnh loãng xương mà những bệnh thông thường trong cộng đồng và có những biện pháp phòng ngừa tiên tiến hơn trong tương lai.

BS. Lan cho biết, ban đầu khi phân tích từng gen rời rạc đã thấy được sự tương quan giữa yếu tố di truyền và môi trường, yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gen trên mỗi cá thể của người da trắng và mẫu nghiên cứu của mình. 3 gen có liên quan đến bệnh loãng xương ở người Việt Nam cũng là 3 gen được phát hiện trên người da trắng. Điều đó cho thấy người da trắng và người châu Á có những yếu tố di truyền giống nhau.Tuy nhiên, có một điểm rất đặc biệt, trong 3 gen này có một gen là yếu tố thuận lợi cho tình trạng mật độ xương ở người da trắng nhưng lại là yếu tố không tốt cho người Việt Nam. Muốn chẩn đoán được bệnh loãng xương, hiện nay phụ thuộc vào đo mật độ xương. Tuy nhiên, khi so sánh mật độ xương máy đo được từ từng người với tham số được gọi là mật độ xương đỉnh, tham số này thay đổi ở mỗi chủng tộc, dân tộc, cộng đồng khác nhau. Những máy đo loãng xương ở Việt Nam hiện nay được sản xuất tại Mỹ, cài sẵn tham chiếu của người Mỹ cao hơn của người Việt Nam rất nhiều. Vì thế rất nhiều người Việt bị chẩn đoán loãng xương oan, dẫn đến điều trị oan. Theo BS. Thục Lan, trên thế giới có 25 - 30% phụ nữ bị loãng xương, ở Việt Nam tỉ lệ này là 27%; nam giới trên thế giới và Việt Nam tương đồng là 10%. Nhưng dùng chỉ số trong máy thì lên tới 45% ở phụ nữ, 30% ở nam giới. Thực tế này gây thiệt hại nhiều đến sức khỏe bệnh nhân, kinh tế và gánh nặng xã hội. Nếu không bị bệnh nhưng uống thuốc điều trị loãng xương, một người bình thường có thể bị rối loạn chuyển hóa do tác dụng của thuốc. Trong điều trị có phương pháp dùng thuốc và không dùng thuốc. Vậy nên, ngoài yếu tố di truyền, việc bổ sung canxi, tăng cường vận động rất hữu ích cho mọi người. Loãng xương xảy ra ở phụ nữ sau mãn kinh chiếm tỉ lệ cao nhất nên đặc biệt quan tâm.

Những mơ ước và trăn trở

“Người ta mơ ước trong tương lai bằng các kỹ thuật hiện đại có thể giải trình tự toàn bộ hệ gen. Khi đã xác định được hết các gen và mối tương tác giữa các gen thì khi đó mỗi cá nhân sẽ biết được bản thân có nguy cơ mắc bệnh, điều trị thuốc gì là tốt nhất...”, BS.  Thục Lan phân tích.Theo chị, khi tìm ra gen, con người biết vai trò của gen với bệnh để có thể ức chế hoặc kích hoạt nó, ngăn không cho bệnh tiến triển nữa. Từ những trăn trở đó, vị bác sĩ đã đặt ra những hướng nghiên cứu mới, quy mô hơn và tham vọng hơn. Đó cũng là hướng đi mới hiện nay trên thế giới nhằm xác định vai trò của các yếu tố thường gặp này trong các bệnh hay gặp ở cộng đồng như loãng xương, xơ vữa động mạch, đái tháo đường, béo phì… với kỹ thuật hiện đại giải trình tự toàn bộ hệ gen. “Trong tương lai, mỗi người sẽ có một thẻ “visa sức khỏe”, đi đến đâu, gặp bất kỳ vấn đề gì về sức khỏe, cơ sở y tế chỉ quét thẻ sẽ biết và có hướng điều trị”- bác Lan chia sẻ mong muốn của mình.

Bên cạnh đó, chị cũng trăn trở: vấn nạn lạm dụng corticoid như hiện nay. Thông thường để giảm nhanh các cơn đau xương khớp, nhiều bệnh nhân đã tự mua và uống các loại thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, hoặc theo hướng dẫn của những thầy thuốc không đúng chuyên khoa cơ xương khớp.Đặc điểm của thuốc chứa corticoid là vừa uống vào đã thấy “hết bệnh” nên nhiều người cứ thế truyền tai nhau sử dụng như thần dược. Đến lúc biến chứng nặng nhập viện thì việc điều trị rất khó khăn, có thể nằm liệt giường, tàn phế. Nhiều trường hợp đột tử, sốc nhiễm trùng, sốc do suy thượng thận cấp. Theo bác sĩ, dùng thuốc có chứa corticoid lâu ngày sẽ gây nghiện. Dùng thuốc thì triệu chứng bệnh giảm. Ngưng thuốc, triệu chứng ban đầu sẽ tái phát ngay, thậm chí còn nặng hơn. Nếu trước kia chỉ có thuốc rẻ tiền thì hiện nay thuốc đắt tiền, được quảng cáo là có xuất xứ nước ngoài vẫn chứa corticoid gây nhiều biến chứng. Khi điều trị, việc “cắt cơn” gặp nhiều khó khăn, vật vã giống như cai thuốc phiện. Bệnh nhân thường mệt lả, đau nhức khắp người, không ăn uống được. Không chịu nổi sự hành hạ, nhiều người đã quay trở lại uống thuốc cũ.