Năm 2012, lĩnh vực di truyền, giải mã gen thế giới đã đạt được nhiều thành tựu. Dưới đây là một số thành tựu nổi bật vừa được tạp chí Khoa học phổ thông (PS) của Mỹ đăng tải.
Giải mã hệ gen cây cà chua
Cà chua là loại cây trồng có nguồn gốc cách đây trên 60 triệu năm, ngày nay được xem là thực phẩm không thể thiếu đối với con người. Năm 2012, các chuyên gia của Dự án Tomato Genome Consortium (TGC) đã giải mã thành công hệ gen của 2 giống cà chua: cà chua Heinz 1706 (cà chua đã được thuần chủng) và giống cà chua hoang dã có tên Solanum Pimpinellifolium. Sau 9 năm làm việc miệt mài, các chuyên gia ở TGC đã cho ra đời bản đồ gen hoàn chỉnh của cà chua gồm 35.000 gen 12 nhiễm sắc thể. Dự án này cho thấy, cà chua được con người thuần chủng tại châu Mỹ từ thế kỷ thứ 16. Với bản đồ này, tương lai sẽ giúp tạo ra giống cà chua mới có chứa nhiều hợp chất hữu ích, hương vị ngon hơn, hợp với khẩu vị của con người và giúp cà chua kháng được sâu bệnh. Dự án nói trên được công bố trên tạp chí Nature số ra ngày 31/5/2012.
Giải mã hệ gen cây lúa mạch
Tháng 10/2012, các chuyên gia ở Dự án giải mã gen lúa mạch Quốc tế (IBGSC) đã giải mã thành công hệ gen của cây lúa mạch (barley), cây lương thực thuộc họ Tricaae, rất gần với một số cây lương thực khác dạng hạt như lúa mì, kê... được con người thuần chủng cách đây trên 10.000 năm. Hệ gen của cây lúa mạch chứa 5,1 gigabases, nghĩa là lớn gấp 1,3 lần so với hệ gen con người. Theo các chuyên gia ở dự án này thì việc giải mã hệ gen lúa mạch cực kỳ phức tạp, vì vậy nó chỉ mang tính tương đối vì thực tế có rất nhiều công đoạn của hệ gen mang tính lặp đi lặp lại. Thậm chí có những vùng trong hệ gen đến nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết nên còn nhiều việc phải làm tiếp. Tuy nhiên, đây cũng là những cố gắng vượt bậc, giúp con người cho ra đời những loại giống lúa mới để tạo ra những sản phẩm mới ngon hơn, thơm hơn và có lợi cho sức khỏe.
Giải mã hệ gen dưa hấu
Dưa hấu (tên khoa học Citrullus lanatus) là loại trái cây rất phổ biến và gần gũi với con người, nó không chỉ là thực phẩm mà còn là cây thuốc quý bởi có nhiều tác dụng chữa bệnh. Năm 2012, nhóm các nhà khoa học quốc tế đã giải mã xong hệ gen của loại dưa hấu thuần chủng. Kết quả cho thấy dưa hấu có chứa 23.440 gen, tương đương lượng gen của con người. Để có độ chính xác cao, nhóm đề tài dự án đã so sánh hệ gen của 20 loại dưa hấu khác nhau và xác định được vùng gen đã được con người dùng khi chọn giống, chọn mua dựa vào mùi vị, kích thước và màu sắc. Cùng với hệ gen của cây dưa chuột, hệ gen dưa hấu được giải mã xong, tạo điều kiện cho các nhà sinh học xác định cơ chế protein và RNA tham dự vào hệ thống mạch của cây trồng, từ đó lai tạo, cho ra đời giống dưa mới chịu được những điều kiện khắc nghiệt của môi trường, nhất là khô hạn nhưng lại có chất lượng cao, có lợi cho sức khỏe người tiêu dùng.
-fbe42.jpg "Những thành tựu nổi bật 2")
Tế bào tinh trùng của con người
Tháng 7/2012, các chuyên gia ở Đại học Stanford, Mỹ (UOS) đã lập xong 91% bản đồ gen các tế bào tinh trùng hiến tặng của một người đàn ông 40 tuổi ở Mỹ. Đây là lần đầu tiên con người lập được bản đồ gen tế bào tinh dịch của con người. Kết quả giải mã cho thấy, bản đồ gen này mang tính tổ hợp, pha trộn di truyền làm cho hệ thống ADN của đứa trẻ có chứa vật liệu di truyền của tổ hợp của cả ông bà nội ngoại. Ngoài ra, tinh trùng cá nhân của con người chứa rất nhiều hỗn hợp các nhiễm sắc thể khác nhau, thủ phạm gây ra nhiều biến dị di truyền tiềm ẩn cho các thế hệ con cái.
Kết quả nghiên cứu trên được công bố trên tạp chí Cell số ra tháng 7/2012.
Lập được bản đồ gen hoàn chỉnh của đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ
Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh đã và đang được con người áp dụng để loại trừ một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down chẳng hạn, nhưng ngay trong năm 2012, các nhà khoa học đã lập được bản đồ gen hoàn chỉnh của đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ khi bào thai được 5 tuần tuổi trở đi mà không làm gián đoạn đến quá trình phát triển của đứa trẻ. Trong nghiên cứu, các chuyên gia ở ĐH Washington (UOW) đã sử dụng máu của người mẹ và nước bọt của người cha để quyết định trật tự di truyền của đứa trẻ. Cũng qua nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm được các biến thể di truyền riêng của cha và mẹ đứa trẻ có trong từng nhiễm sắc thể và được đặt tên là haplotypes. Haplotypes là một đại diện của ADN nằm dọc theo sợi nhiễm sắc thể. Dựa vào những phát hiện này, người ta đã tìm thấy các haplotypes có nguồn gốc từ cha mẹ, sau đó xác định những biến thể di truyền mới mà đứa trẻ không chia sẻ hay không giống với cha mẹ chúng (được đặt tên là biến thể de novo) và từ đây phát hiện những căn bệnh rối loạn di truyền mới.
Tìm thấy vật chất tối trong hệ gen người
Ngay sau khi hệ gen của con người được giải mã, các nhà khoa học đã bắt tay vào nghiên cứu, tìm ra nhiều bí ẩn có liên quan đến gen và phát hiện thấy chỉ có 1% mã gen của các protein là thực sự “vô tích sự” không làm việc gì cả, số còn lại trong dải ADN được xem là chất tối sinh học, đảm nhận nhiều chức năng vô cùng bí ẩn. Sau khi nghiên cứu tiếp, các nhà di truyền học đã làm rõ một số bí ẩn này. Theo đó, có tới 80% trong hệ gen của cơ thể hoạt hóa sinh học, đây là vùng ADN quan trọng tạo ra những căn bệnh và các đột biến di truyền, vì vậy cần phải có nhiều nghiên cứu tiếp mới có thể hiểu hết hệ gen của chính con người.
Giải mã xong hệ gen lợn thuần chủng
Cùng với chuột bạch, lợn là đối tượng được con người quan tâm, bởi nó có nhiều đặc tính sinh học giống người và là con vật có ích cung cấp thực phẩm và lợi ích khác. Năm 2012, các nhà khoa đã giải mã thành công hệ gen của một con lợn nái thuần chủng tên là Duroc (tên khoa học Sus Scrofa). Hệ gen đã được giải mã cho thấy, hệ gen của lợn tiến hóa rất nhanh giống như động vật linh trưởng, đặc biệt là các gen liên quan đến hưởng ứng miễn dịch. Ngoài ra, các nhà khoa học còn phát hiện thấy rất nhiều biến thể di truyền gây bệnh ở loài vật này rất giống như những biến thể di truyền có trong cơ thể người, cũng như phát hiện ra cơ chế tự chống chọi bệnh tật của lợn. Hy vọng, với dự án giải mã này, trong tương lai con người sẽ cho ra đời giống lợn hay ăn chóng lớn, ít mắc bệnh và có chất lượng thịt cao hơn so với giống lợn hiện có.
Khắc Nam
(Theo PS, 1/2013)