Gien và bệnh di truyền
Theo Bách khoa thư mở, gien hay gen (gene) là một đoạn xác định của phân tử axit nucleic (ADN hoặc ARN) có chức năng di truyền nhất định. Thuật ngữ gien do nhà thực vật, sinh lý học thực vật và di truyền học người Đan Mạch Wilhelm Johannsen đưa ra giới thiệu đầu thế kỷ 20.
Khái niệm gien liên tục được tinh chỉnh để cho phù hợp với những khám phá mới do đó, hiểu theo nghĩa rộng, định nghĩa hiện đại về gien là bất cứ đoạn locus di truyền được, đoạn trình tự trong bộ gien ảnh hưởng tới các tính trạng của sinh vật được biểu hiện thành sản phẩm chức năng hoặc tham gia điều hòa biểu hiện gien. Gien đóng vai trò thiết yếu và quan trọng hàng đầu trong di truyền học. Trong sinh học phân tử hiện đại cũng như di truyền học phân tử hiện đại, tính từ đầu năm 2000 đến nay, đã có ít nhất 6 định nghĩa mới về gien.
Sự chuyển giao gien đến các sinh vật thế hệ con cháu là cơ sở của tính thừa kế các tính trạng kiểu hình. Các gien tạo thành từ các trình tự DNA khác nhau gọi là kiểu gien.Kiểu gien cùng với các yếu tố môi trường và phát triển xác định lên tính trạng kiểu hình.
Nghiên cứu về bộ gien người Việt ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt hiện đại có nguồn gốc từ châu Phi
Một số tính trạng di truyền có thể trông thấy ngay lập tức, ví như màu mắt hoặc số chi, và một số khác thì không, như nhóm máu, nguy cơ mắc các bệnh, hoặc hàng nghìn quá trình sinh hóa cơ bản cấu thành sự sống.
Gien có thể thu nạp các đột biến sinh học nằm trong trình tự của chúng, dẫn đến những biến thể, gọi là các allele, trong quần thể. Các allele này mã hóa một số phiên bản hơi khác nhau của cùng một protein, làm biểu hiện tính trạng kiểu hình khác nhau.
Mới đây, dự án nghiên cứu bộ gien người Việt vừa được hoàn thành. Theo nghiên cứu này, bộ gien người Việt có nhiều điểm tương đồng với bộ gien của người Thái Lan và là bộ gien ít bị pha trộn, độc lập với người Hán ở phía Nam và cách xa người Hán ở phía Bắc Trung Quốc.
Kết quả nghiên cứu làm sáng tỏ thêm, nguồn gốc tổ tiên của người Việt chúng ta, vốn nhạy cảm, gây nhiều tranh cãi nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu gien.
Kết quả trên cũng ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt nằm trong nhóm người hiện đại đã di cư từ châu Phi, khoảng 40.000 - 60.000 năm trước đây đến cư trú tại Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam, và sau đó tiếp tục di cư lên các nước Đông Á.
Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.
Những bất lợi về gien được thừa kế từ cha mẹ, tổ tiên
1. Gien bạo lực
Các biến thể gien MAOA và gien cadherin 13 (CDH13) được gọi là “gien chiến binh” vì có liên quan đến hành vi bạo lực. Năm 2014, các nhà khoa học Phần Lan đã phát hiện thấy những tên tội phạm có các gien nói trên chiếm 5 - 10% “thị phần” tội phạm ở Phần Lan.
Tổng thể, những người mang gien chiến binh có khả năng phạm tội cao gấp 13 lần so với những người không có các gien nói trên.
Nghiên cứu đã thẩm tra 900 người bị kết án, với 1.154 vụ giết người, cố ý giết người, ngộ sát và tấn công bạo lực. Tuy nhiên, không có gien chiến binh không có nghĩa người đó không bạo lực.
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh, ảnh hưởng của gien MAOA và CDH13 có thể bị triệt tiêu nếu được giáo dục thích hợp.
Ngược lại, cũng có ý kiến không đồng tình với kết luận trên vì có tới gần một nửa dân số Phần Lan mang hai gien nói trên.
2. Gien tự sát
Một nghiên cứu do Viện Tâm thần New York (NPI) thực hiện phát hiện mối liên quan giữa trầm cảm, tự tử với đột biến gien RGS2.
Cụ thể, nếu gia đình có ông bà, cha mẹ mang gien RGS2, sẽ có nhiều thế hệ có hành vi tự tử. Ví dụ, dòng họ nhà văn nổi tiếng Ernest Hemingway, người tự sát vào năm 1961.Cha của Hemingway đã tự sát vào năm 1928 và cháu gái ông, cùng hai anh chị em của ông cũng có hành động này.
Kết luận trên của NPI dựa trên nghiên cứu ở 412 người bị trầm cảm thể nặng, 154 đã cố gắng tự tử trong quá khứ, 43% trong số 154 người có các biến thể gien RGS2. John Mann, tác giả chính của nghiên cứu cho hay, việc phát hiện gien nói trên không phải là để kết luận ai đó sẽ có nguy cơ tự tử mà chỉ mang tính tham khảo, và cần phải có nhiều nghiên cứu chuyên sâu hơn mới có thể kết luận chính xác được.
3. Gien ngoại tình
Năm 2010, Đại học Binghamton (BU), Mỹ thực hiện nghiên cứu, phát hiện biến thể gien DRD4 khiến con người thiếu trung thực trong tình yêu hôn nhân, và dễ ngoại tình.DRD4 chịu trách nhiệm điều tiết nồng độ dopamine trong cơ thể, hóa chất được não giải phóng và có liên quan đến động lực và sự thỏa mãn tình dục. Cơ thể con người coi đây là một phần thưởng, niềm vui nên dễ mắc phải hành vi mà giới tâm lý gọi là “nghiện”, như đánh bạc, uống rượu và quan hệ tình dục.
Kết luận trên của BU dựa vào nghiên cứu ở 181 người trẻ tuổi.Theo nghiên cứu, những người mang gien DRD4 có nhiều khả năng ngoại tình hay “tình một đêm”.
Tuy nhiên, Garcia, tác giả nghiên cứu chính cũng cho rằng những người thiếu chung thủy không nên đổ tội hoàn toàn cho DRD4, bởi chỉ có một biến thể DRD4 không có nghĩa khẳng định chắc chắn người trong cuộc thiếu chung thủy.
4. Gien đau lưng
Năm 2018, các nhà nghiên cứu Mỹ và châu Âu đã tìm thấy ba gien liên quan đến chứng đau lưng mạn tính sau khi kết thúc nghiên cứu liên quan đến 29.000 người mắc phải căn bệnh này, kết quả được công bố trên tạp chí PLOS Genetics.
Nghiên cứu tuyển dụng hơn 158.000 người châu Âu tham gia trong khuôn khổ nghiên cứu có tên GWAS. Ba trong số này có một gien chiếm ưu thế là SOX, nó tham gia tích cực vào sự phát triển phôi thai của con người. Thật thú vị, những con chuột trong phòng thí nghiệm trước đó bị khiếm khuyết xương nhưng khi gien nói trên bị vô hiệu hóa chứng đau giảm mạnh.
Hai gien còn lại, một liên quan đến sự phát triển của tủy và một liên quan đến thoái hóa đĩa đệm (hay còn gọi là thoát vị đĩa đệm), thủ phạm gây đau lưng. Các đĩa đệm là các khớp chính giữa các đốt sống trong cột sống của con người.
6. Gien gây bệnh về phổi
Người Viking thường bị nhiễm giun đường ruột nghiêm trọng, điều này thể hiện khá rõ trong các mẫu phân được tìm thấy ở các nhà vệ sinh Viking thời cổ đại tại Đan Mạch ngày nay.
Giun thường tiết ra các enzyme nguy hiểm gọi là protease, gây tổn hại cho các cơ quan quan trọng, như gan và phổi. Hệ thống miễn dịch của người Viking đã ngăn chặn mọi thiệt hại do đột biến gien alpha-1-antitrypsin (A1AT). Gien A1AT thông thường đảm nhận nhiệm vụ bảo vệ nội tạng cơ thể trước tác hại của protease được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch của chính cơ thể.
Tuy nhiên, phiên bản đột biến cũng bảo vệ người Viking khỏi các protease do giun tiết ra. Nếu không có A1AT thông thường hoặc bị đột biến, protease sẽ gây hại cho phổi, gây ra các tình trạng sức khỏe như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và khí phế thũng.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu từ Trường Y học Nhiệt đới Liverpool (Anh) đã quan sát thấy nhiều hậu duệ của người Viking, ngày nay còn khoảng 300 triệu lại dễ mắc bệnh do gen A1AT bị đột biến được kế thừa từ tổ tiên của họ gây ra, nhất là nhóm người hút thuốc lá.
7. Gien gây mất ngủ
Nghiên cứu ở 113.006 người của ĐH Vrije Universiteit (VU) và Viện Thần kinh Hà Lan đã tìm thấy 7 gien có thể gây mất ngủ cho con người. Một vài gien trong số này còn được biết là gây ra các tình trạng bất lợi khác, như trầm cảm, rối loạn lo âu và Hội chứng chân không yên hay Hội chứng chân cẳng bồn chồn (RLS), tất cả đều có thể dẫn đến mất ngủ.
Những người bị mất ngủ thường phải chịu một hoặc nhiều tình trạng bất an nói trên trong cùng một lúc. Một trong số này có gien MEIS1, cũng được biết đến liên quan đến RLS và căn bệnh khác có tên Rối loạn chân tay quơ quào từng lúc (PLMS) và khi có các rối loại này, nguy cơ mất ngủ càng tăng. Lý do, những người bị RLS và PLMS thường phải di chuyển chân liên tục, riêng nhóm di chuyển chân nhưng không thức giấc nhưng ngày hôm sau thức dậy thường rất mệt mỏi.