Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể hay gene. Bệnh có thể nhẹ, như mù màu - hoặc nặng, như bệnh Hemophilia. Hay rộng hơn, một số bất thường bẩm sinh có thể không hại gì lắm, không cần điều trị; nhưng cũng có những bệnh không thể điều trị.
Các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.
Các xét nghiệm để trả lời con bạn có bị bệnh hay khôngđược gọi là các xét nghiệm chẩn đoán.
Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.
Các loại xét nghiệm
Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).
Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ để tầm soát bất thường ở thai nhi.
Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau.
Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:
Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.
Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.
Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.
Kết quả âm tính giả và dương tính giả của xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể xảy ra nhưng rất hiếm.
Tầm soát bất thường 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần. Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
Một loại xét nghiệm mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.
Tầm soát bất thường 3 tháng giữa thai kỳ
Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.
Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.
Khi kết quả xét nghiệm tầm soát có nguy cơ, bạn sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:
Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.
Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.
Các xét nghiệm tầm soát mà thai phụ nên làm
Nếu kết quả là bất thường
Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ thật kỹ. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai. Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo. Không ai có thể quyết định thay bạn, bởi vì có ai hiểu bạn bằng chính bạn đâu. Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn lần.
Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị. Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai. Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.
Chắc bạn sẽ thắc mắc: “Nếu con tôi làm đầy đủ xét nghiệm, kết quả bình thường, khi sinh ra vẫn có khả năng bất thường vì mấy cái giả giả bên trên, bác sĩ tính sao?”. Nhưng nếu vịn vào câu “chắc gì làm tất cả xét nghiệm cam đoan con mình không mắc bệnh” để bỏ qua các xét nghiệm tầm soát thì vô tình bạn đẩy mình vào tình huống có thể phải hối hận “giá mà...”. Vì thế, bạn nên tầm soát, từng bước từng bước theo bác sĩ của bạn hướng dẫn.
