1. Hội chứng Smith Lemli Opitz phổ biến như nào?
Rối loạn này ảnh hưởng đến 1/20.000 -1/70.000 người. Bệnh này phổ biến hơn ở người châu Âu.
2. Chẩn đoán hội chứng Smith Lemli Opitz
Chẩn đoán hội chứng Smith Lemli Opitz dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm sinh hóa hoặc di truyền:
- Xét nghiệm sinh hóa đo lượng protein trong máu. Người mắc bệnh có nồng độ protein 7-dehydrocholesterol tăng cao
- Xét nghiệm di truyền tìm những thay đổi trong gen DHCR7
- Nếu kết quả sàng lọc huyết thanh cho thấy đột biến gen DHCR7, thai phụ có thể thực hiện thêm xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán.
3. Tiên lượng cho người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz
Người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz cần được giám sát sức khỏe định kỳ bao gồm theo dõi các vấn đề:
Hội chứng Smith Lemli Opitz (SLOS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh/suy giảm nhận thức.
- Các thông số tăng trưởng
- Tình trạng dinh dưỡng
- Tiến độ phát triển của cơ thể
- Hành vi
- Thay đổi trương lực cơ, co giật (nếu có)
- Rối loạn vận động
- Theo dõi cholesterol, nồng độ 7-DHC trong huyết thanh và amino transferase huyết thanh (ALT và AST) ba đến bốn tháng một lần trong vài năm đầu đời và hai lần một năm sau đó
- Sàng lọc các vấn đề về thị lực và mất thính lực hàng năm ở trẻ em
- Đánh giá răng miệng hai lần một năm bắt đầu từ ba tuổi
- Đánh giá các dấu hiệu dậy thì và tốc độ tiến triển dậy thì bắt đầu từ mười tuổi;
- Theo dõi vị trí tuyến sinh dục và các dấu hiệu/triệu chứng nhiễm trùng đường tiết niệu theo chỉ định lâm sàng.
Các tác nhân/hoàn cảnh cần tránh: Nên tránh tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời.
Đánh giá những người thân có nguy cơ: Xét nghiệm tất cả anh chị em ruột để có thể bổ sung cholesterol sớm nhất có thể sau khi sinh.
Khác: Đối với trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng, hãy cân nhắc việc điều trị phẫu thuật các dị tật bẩm (ví dụ, hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, dị tật bộ phận sinh dục) như đối với bất kỳ rối loạn nghiêm trọng nào khác, thường gây tử vong.
Người mắc hội chứng Smith Lemli Opitz nên sử dụng kem chống nắng được bào chế để chống lại tia UVA và phải có SPF cao (khoảng 50) và xếp hạng UVA cao (4-5 sao).
4. Địa chỉ thăm khám và điều trị Hội chứng Smith Lemli Opitz
Để chẩn đoán và điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz, trẻ cần đưa đến các cơ sở y tế chuyên khoa và thăm khám bởi các bác sĩ. Mức khám bệnh theo yêu cầu thông thường ở các bệnh viện rơi vào khoảng 300.000 đồng, bên cạnh đó trẻ sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm như chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm nội tiết, xét nghiệm máu…
Một số địa chỉ thăm khám hội chứng Smith Lemli Opitz tại Hà Nội cha mẹ có thể tham khảo:
- Bệnh viện Nhi Trung ương. Địa chỉ 18/879 La Thành, phường Láng Thượng, quận Đống Đa, Hà Nội
- Bệnh viện Nhi Hà Nội. Địa chỉ: Đường Nguyễn Trác, phường Yên Nghĩa, quận Hà Đông, Hà Nội, Việt Nam
- Khoa Nhi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội.
- Khoa Nhi – Bệnh viện Bạch Mai. Địa chỉ: Số 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội.
- Khoa Nhi – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Địa chỉ: Số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội
