Vì sao lại mắc bệnh von Willebrand?
Bệnh von Willebrand do di truyền, cả bố và mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai và con gái. Nhiều bệnh nhân xuất thân trong gia đình có người bị bệnh chảy máu, nhưng mức độ chảy máu của các bệnh nhân là thành viên trong gia đình rất khác nhau. Tuy nhiên, có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không phát hiện tiền sử chảy máu trong gia đình, trường hợp này, người ta cho rằng bệnh von Willebrand xảy ra là do đột biến gen von Willebrand trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Bệnh von Willebrand có nhiều thể, nhưng đều do protein yếu tố von Willebrand gây ra. Bình thường, khi mạch máu bị đứt và chảy máu, yếu tố von Willebrand giúp tiểu cầu kết dính với nhau và tạo thành cục máu đông để cầm máu. Khi thiếu hoặc có những yếu tố von Willebrand hoạt động không bình thường, máu chảy sẽ lâu cầm. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand nhưng không biết mình bị bệnh vì triệu chứng rất nhẹ. Đa số bệnh nhân von Willebrand chỉ bị bất thường chảy máu ít hoặc không ảnh hưởng đến cuộc sống trừ trường hợp bệnh nhân bị chấn thương nặng hoặc cần phẫu thuật. Ở bệnh nhân có triệu chứng thường có các biểu hiện sau đây: dễ bầm tím trên da, nhất là khi có va chạm với đồ vật; hay chảy máu mũi; dễ chảy máu chân răng; nếu bị đứt tay, chân thường bị chảy máu kéo dài; đối với phụ nữ, kinh nguyệt thường kéo dài, số lượng nhiều; bệnh nhân hay bị xuất huyết tiêu hóa; chảy máu kéo dài sau phẫu thuật, sau nhổ răng hoặc sau đẻ. Trên thực tế, nhiều bệnh nhân von Willebrand có biểu hiện kín đáo hoặc không có triệu chứng. Trường hợp bệnh nặng, có thể có nhiều triệu chứng bất thường chảy máu. Phụ nữ thường có triệu chứng bệnh von Willebrand nặng hơn nam giới. Một số phụ nữ bị von Willebrand thường đau bụng kinh và có kinh nguyệt không đều.
 Quá trình đông máu bình thường (trái) và máu không đông trong bệnh von Willebrand (phải). |
Nhóm máu cũng có vai trò trong bệnh von Willebrand: người có nhóm máu O thường có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn người có nhóm máu A, B hoặc AB. Vì vậy, người bệnh von Willebrand nhóm máu O có tình trạng chảy máu nặng hơn.
Các xét nghiệm để chẩn đoán von Willebrand bao gồm định lượng nồng độ và hoạt tính yếu tố von Willebrand, các protein đông máu khác, yếu tố VIII.
Có 3 thể bệnh von Willebrand, mức độ chảy máu rất thay đổi với mỗi thể, phụ thuộc vào hoạt tính của yếu tố von Willebrand, mỗi thể von Willebrand lại cần điều trị theo cách khác nhau.
Thể 1: bệnh nhân có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn bình thường, triệu chứng thường rất nhẹ.
Thể 2: bệnh nhân có các tổn thương cấu trúc yếu tố von Willebrand, protein yếu tố von Willebrand không hoạt động bình thường, vì hoạt tính của nó thấp hơn bình thường, mức độ chảy máu trung bình.
Thể 3: bệnh nhân có rất ít hoặc không có yếu tố von Willebrand, có thể chảy máu cơ khớp cả khi không liên quan đến chấn thương.
Phương pháp điều trị
Điều trị bệnh thường dùng thuốc tổng hợp như desmopressin, chế phẩm yếu tố cô đặc có chứa yếu tố von Willebrand, những thuốc giúp kiểm soát chảy máu.
Chảy máu niêm mạc mũi, miệng, ruột hoặc tử cung có thể được kiểm soát bằng thuốc transamin, arninocaproid acid hoặc keo fibrin. Liệu pháp hormon như thuốc tránh thai uống giúp tăng nồng độ yếu tố von Willebrand, yếu tố VIII và kiểm soát chảy máu kinh nguyệt.
Lời khuyên của bác sĩ
ThS. Nguyễn Thu Hà