Ung thư vú có di truyền hay không là vấn đề bản thân người bệnh và người nhà đều rất quan tâm. Điều đáng nói là khi người thân bị ung thư vú, việc có tính di truyền chỉ có ý nghĩa là bạn có nguy cơ cao hơn mà thôi.
KỲ II: Ung thư vú có di truyền?
Đi sâu vào nghiên cứu dịch tễ học, chứng cứ về liên quan giữa khối u và di truyền ngày càng nhiều. Người ta khám phá rằng, trong một số nhóm người và gia đình, tồn tại “tính tụ tập gia đình” của một loại ung thư nào đó. Theo tiến triển của nghiên cứu phân tử sinh học tế bào khối u, dần dần chứng minh thành viên trong những gia đình này tồn tại một loại khuynh hướng ung thư - sự mất mát tính tổng hợp của gen ức chế ung thư. Hiện tượng này làm cho chức năng tế bào trong cơ thể của nhóm người đặc thù này dưới tác dụng nhiều lần của nhân tố gây ung thư và nhân tố thúc đẩy càng dễ xảy ra đột biến ung thư so với những người khác.
Hiện tượng di truyền thể hiện ra sao?
Quả thật, ung thư vú có một khuynh hướng di truyền nhất định. Hiện tượng ung thư vú “tụ tập” trong một số gia đình nào đó, tính nguy cơ mắc bệnh trong “thân thuộc cấp 1” (người trong gia đình) cao đến 50%, họ hàng xa hơn nguy cơ mắc bệnh ít. Điều tra dịch tễ học khám phá rằng: người trong nhóm “thân thuộc cấp 1” có nguy cơ mắc ung thư vú tăng gấp 2, 3 lần so với người bình thường; những phụ nữ có bà mẹ và trong chị em có một người mắc ung thư vú, nguy cơ mắc bệnh càng cao.
Hiện tượng của khuynh hướng di truyền này còn biểu hiện: người mắc ung thư vú hai bên có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn so với họ hàng của người mắc ung thư vú một bên; người mắc ung thư vú trước mãn kinh có tỉ lệ mắc bệnh cao gấp 9 lần so với người trong nhóm “thân thuộc cấp 1”; người mắc ung thư vú sau mãn kinh, có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 4 lần so với người trong nhóm “thân thuộc cấp 1”. Hơn nữa, thế hệ thứ hai của người bệnh ung thư vú độ tuổi xảy ra ung thư vú sẽ sớm hơn khoảng 10 năm so với người bình thường, bộc phát nhiều trước khi mãn kinh.
Ung thư vú không di truyền trực tiếp, mà là hậu quả của nhiều nhân tố giao thoa
Từ phân tích về độ tuổi mắc bệnh, độ tuổi càng nhỏ, thân thuộc có nguy cơ mắc bệnh càng lớn; nhóm người bị hại càng nhiều, thân thuộc có nguy cơ càng lớn. Khuynh hướng mắc bệnh này không chỉ liên quan đến “mẫu hệ”, mà còn liên quan đến “phụ hệ”. Người mẹ chưa mắc ung thư vú, nhưng trong chị em (của bạn) có hai người mắc ung thư vú, bạn có nguy cơ mắc bệnh gấp 3 lần so với người khác.
Dù cho nghiên cứu hiện nay về gen đối với di truyền đã có tiến triển rất lớn, nhưng càng nhiều nghiên cứu cho thấy khối u là một loại bệnh của nhiều gen do nhiều nguyên nhân; nhiều giai đoạn và nhiều đột biến gây nên, tuyệt không chỉ là một nguyên nhân bên ngoài nào đó (như môi trường gây ung thư…) đơn độc gây ra, mà là hậu quả của nhiều nhân tố giao thoa; tác dụng lẫn nhau. Phải nói là do tác dụng nhiều tầng của nhân tố di truyền và nhân tố gây ung thư, nhân tố thúc đẩy ung thư thì rốt cuộc mới hình thành đột biến ung thư. Nói cách khác, ung thư vú không di truyền trực tiếp mà là một loại “tố chất” di truyền, tức nhân tố dễ mắc ung thư vú, chứ không phải bản chất của bệnh.
Do vậy, ung thư vú không phải là một loại bệnh di truyền không tránh khỏi, thân thuộc của người bệnh ung thư vú không hẳn mắc bệnh, chỉ là có khả năng mắc ung thư vú nhiều hơn so với người khác mà thôi.
Mắc ung thư vú liên quan tình trạng kinh nguyệt?
Cho đến hiện nay, người ta đã tiến hành nhiều nghiên cứu dịch tễ học về ung thư vú đối với những nhóm người khác nhau, đặc biệt là phụ nữ da trắng. Kết quả cho thấy, có kinh lần đầu; mãn kinh muộn và độ tuổi sinh con đầu lòng là 3 nhân tố chính nguy hiểm của ung thư vú. Tức việc mắc ung thư vú có liên quan đến chức năng của buồng trứng, biểu hiện triệu chứng:
Độ tuổi có kinh lần đầu: có kinh lần đầu cho thấy độ chín muồi của chức năng buồng trứng. Buồng trứng bài tiết hoóc-môn sinh dục không ngừng kích thích tế bào thượng bì bầu ngực. Một số nghiên cứu cho rằng, bộc phát ung thư vú trước mãn kinh có liên quan đến độ tuổi có kinh lần đầu, độ tuổi có kinh lần đầu càng sớm, về sau cơ hội mắc ung thư vú càng cao. Người có kinh lần đầu dưới 12 tuổi so với người trên 17 tuổi, thì nguy cơ mắc ung thư vú tương ứng tăng gấp 2, 2 lần. Nhưng mắc ung thư vú sau mãn kinh không liên quan nhiều với độ tuổi có kinh lần đầu.
Độ tuổi mãn kinh: mãn kinh muộn có nghĩa là thời gian bầu ngực chịu sự ảnh hưởng của estrogen càng dài, nguy cơ mắc ung thư vú càng tăng. Theo thống kê, người 55 tuổi mới mãn kinh, cơ hội mắc ung thư vú tăng gấp 1 lần so với người mãn kinh dưới 45 tuổi. Người có độ tuổi mãn kinh tự nhiên dưới 35, nguy cơ mắc ung thư vú chỉ chiếm 1/3 so với người mãn kinh trên 55 tuổi. Mãn kinh nhân tạo cũng giảm nguy cơ mắc ung thư vú, người phẫu thuật buồng trứng dưới 35 tuổi, nguy cơ mắc ung thư vú chiếm 60% so với người mãn kinh ở độ tuổi 45 - 54; người phẫu thuật buồng trứng dưới 45 tuổi thì nguy cơ mắc bệnh giảm đi một nửa. Tóm lại, độ tuổi mãn kinh càng muộn, nguy cơ mắc ung thư vú càng nhiều.
Chênh lệch giữa độ tuổi mãn kinh và độ tuổi có kinh lần đầu: điều này cho thấy thời gian dài ngắn của hành kinh bình thường. Phụ nữ hành kinh trên 40 năm, nguy cơ mắc ung thư vú tăng gấp 1 lần so với chi em hành kinh trong 30 năm, hành kinh trên 35 năm thì có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 2 lần so với người hành kinh dưới 25 năm. Ngoài ra, người có kinh lần đầu sớm và người có khoảng cách chu kỳ kinh ngắn, tỉ lệ mắc ung thư vú cũng cao.
Mắc ung thư vú liên quan hôn nhân và sinh đẻ?
Nghiên cứu dịch tễ học cho thấy, người chưa kết hôn có nguy có mắc ung thư vú gấp 2 lần so với người đã lập gia đình, đã lập gia đình chưa sinh con hoặc mang thai lần đầu sau 30 tuổi cũng là những nhân tố xấu. Mang thai lần đầu đủ tháng trong độ tuổi thích hợp lại có tác dụng bảo vệ nhất định. Tuy mang thai bị sảy thì lại phá hỏng tác dụng này, nhất là sảy thai sẽ còn tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Người ta cho rằng, phụ nữ từng sinh 1 con nguy cơ mắc ung thư vú sẽ ít hơn so với phụ nữ không sinh con. Ngoài ra, độ tuổi sinh con đầu lòng cũng có liên quan, nghiên cứu cho thấy, người sinh con lần đầu dưới 18 tuổi, nguy cơ mắc ung thư vú ít hơn 4 lần so với người gần 30 tuổi mới sinh con, người trên 30 tuổi mới sinh con đầu lòng thì nguy cơ mắc ung thư vú càng cao.
Vấn đề bú mẹ có liên quan đến mắc ung thư vú đang có tranh luận, nghiên cứu vài năm gần đây cho thấy, bú mẹ có tác dụng bảo vệ đối với việc mắc ung thư vú, nghiên cứu còn cho thấy, phụ nữ có số lần và thời gian cho bú càng nhiều, tỉ lệ mắc ung thư vú càng thấp.
Ung thư vú liên quan cân nặng và chiều cao?
Ung thư vú có liên quan đến cân nặng và chiều cao, đối với phụ nữ sau mãn kinh thì nhân tố nguy cơ hầu như được xác định. Nữ giới vóc dáng hơi cao, trong cơ thể có nhiều estrogen hơn; tương tự, nữ giới vào thời mãn kinh, chức năng buồng trứng suy giảm, estrogen bài tiết giảm, thay vào đó estrogen được tạo thành từ tổ chức mỡ, nữ giới béo phì có nhiều estrogen hơn, mà estrogen chính là nguyên nhân gây ung thư vú.
Những yếu tố môi trường có liên quan ung thư vú?
Môi trường sống của con người là chỉ những điều kiện không gian mà chúng ta sinh sống tồn tại lâu dài. Cũng có thể nói rằng, những vùng đất chịu ánh sáng càng mạnh, tỉ lệ mắc ung thư vú thấp hơn; trái lại, những vùng đất chịu ánh sáng càng ít, tỉ lệ mắc ung thư vú hơi cao.
Mối quan hệ giữa nhân tố môi trường và ung thư vú còn biểu hiện trình độ mức sống, điều kiện cuộc sống cũng có quan hệ nhất định với tỷ lệ mắc ung thư vú. Tóm lại, vùng kinh tế phát triển có nguy cơ ung thư vú cao hơn vùng nghèo nàn, thành thị cao hơn nông thôn. Nhóm người vùng kinh tế phát triển và trình độ mức sống cao tỉ lệ mắc ung thư vú cao, có lẽ liên quan đến việc ăn uống hấp thu quá thừa chất béo.
Sự thật trước mắt được khẳng định là, tiếp xúc bức xạ điện từ sẽ làm tăng tỉ lệ mắc khối u. Khối u là bệnh lý đột biến thời kỳ xa nghiêm trọng nhất của con người và động vật sau khi chịu bức xạ rọi chiếu. Bộ ngực từ lúc bộc lộ dưới bức xạ đến khi mắc ung thư vú có thời kỳ tiềm ẩn thường là 10 - 15 năm, thời kỳ tiềm ẩn ngắn nhất là 5 năm. Thông thường, người trẻ mắc ung thư vú sau khi chịu bức xạ có thời kỳ tiểm ẩn dài hơn so với người tuổi cao hơn.
Thói quen sinh hoạt có liên quan ung thư vú?
Hút thuốc sẽ ảnh hưởng chức năng của buồng trứng, làm cho phụ nữ mãn kinh sớm, giảm sản sinh estrogen, hoặc ảnh hưởng sự tạo thành estrogen ngoài buồng trứng, theo đó giảm sự kích thích của estrogen với bộ ngực, có khả năng giảm mắc ung thư vú. Tuy nhiên, hút thuốc không tách rời được với các chứng ung thư khác.
Phụ nữ uống rượu có tỉ lệ mắc ung thư vú cao hơn 40 - 90% so với chị em không uống rượu, loại rượu và lượng uống cũng có liên quan với tỉ lệ mắc ung thư vú. Ngoài ra, một số báo cáo cho rằng, uống rượu có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú cao 145 - 200%. Nhưng uống rượu có liên quan đến kinh tế địa vị xã hội, nghiên cứu này có lẽ chỉ mang tác dụng tổng hợp, cho đến nay chưa tìm ra cơ chế sinh học để giải thích được mối quan hệ giữa uống rượu và mắc ung thư vú.
Ngoài ra, hiện nay cũng chưa khẳng định mối quan hệ giữa thuốc nhuộm tóc và mắc ung thư vú.
Đi sâu vào nghiên cứu dịch tễ học, chứng cứ về liên quan giữa khối u và di truyền ngày càng nhiều.
KỲ III: NHỮNG QUAN ĐIỂM MỚI VỀ UNG THƯ VÚ
LY.DS. BÀNG CẨM
