Với những thành tựu vượt bậc của công nghệ y học hiện đại, dường như mọi giới hạn điều trị của các căn bệnh đều bị phá vỡ. Tuy nhiên, một số rối loạn đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Hơn nữa, những người này phải sống trong sự xa lánh, kỳ thị của cộng đồng vì căn bệnh kỳ dị của mình.
Loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip
Xảy ra với tỷ lệ 1/10 triệu ca sinh nở, loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip (BSCL) là căn bệnh thiếu nghiêm trọng các mô mỡ trong cơ thể, trong khi chất béo lại được lưu trữ ở những nơi khó lưu thông khắp cơ thể như gan và cơ bắp. Bởi những rối loạn đó mà những bệnh nhân BSCL thường trông khác biệt với những người khác: họ có cơ bắp lớn như những siêu anh hùng, cơ xương mặt nổi bật và cơ quan sinh dục lớn. Trong các loại BSCL được biết đến, các nhà nghiên cứu y khoa đã phát hiện mức độ nhẹ đến trung bình của khuyết tật trí tuệ. Việc chất béo tích tụ ở một số nơi trong cơ thể như gan hay tim có thể dẫn đến những tổn thương nghiêm trọng cho các bộ phận này và thậm chí gây tử vong đột ngột. Ngoài những loại thuốc được chỉ định, bệnh nhân BSCL phải duy trì chế độ ăn uống nghiêm ngặt để giữ chất béo và lượng carbohydrate ở mức tối thiểu.
Loạn dưỡng chất trắng não
Loạn dưỡng chất trắng là một nhóm bệnh rối loạn di truyền thoái hóa thần kinh có liên quan đến tính toàn vẹn của myelin trong não và dây thần kinh ngoại vi. Người mắc chứng bệnh leukodystrophy này sẽ phát triển về thể chất bình thường nhưng trí tuệ thì chỉ như một đứa trẻ. Hầu hết các trường hợp mắc loạn dưỡng chất trắng là do di truyền và có một số đặc điểm tương tự với bệnh đa xơ cứng hiếm gặp đó là sự mất chất trắng ở não bộ.
Thiếu RPI, bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới
Thiếu RPI có thể coi là căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới, nó có một số điểm tương đồng với căn bệnh leukodystrophy. Bệnh nhân đầu tiên được ghi nhận mắc chứng thiếu RPI vào năm 1984 với các triệu chứng: chậm phát triển và thần kinh, động kinh, teo quang. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu y học trong các năm qua, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị cho căn bệnh này.
Tự ăn thịt mình - hội chứng Lesch-Nyhan
Bệnh tự ăn thịt mình hay còn gọi là hội chứng Lesch-Nyhan (LNS) được mô tả là những hành vi tự cắn, xẻo da thịt trên thân thể mình. 60% bệnh nhân Lesch-Nyhan bị buộc phải nhổ toàn bộ răng để ngăn không cho họ cắn môi, má trong, lưỡi và các bộ phận khác của cơ thể.
Ảnh hưởng đến 1/300.000 cá nhân, hội chứng LNS là một rối loạn hiếm gặp được gây ra bởi sự thiếu hụt của một enzym chuyển hóa. Bên cạnh những hành vi tự cắn xé cơ thể mình, bệnh nhân LNS còn chậm phát triển về thể chất, suy giảm hệ thần kinh, teo tinh hoàn, tổn thương thận và viêm khớp cấp tính. Nếu không có sự can thiệp của bác sĩ hoặc người thân, bệnh nhân có thể tự cắn xé mình cho đến chết. Đây là lý do tại sao những bệnh nhân LNS thường có tuổi thọ ngắn ngủi.
Hội chứng Moebius
Hội chứng Moebius được nhà thần kinh học Paul Julius Mobius phát hiện và mô tả vào năm 1888. Đây là một dạng rối loạn thần kinh bẩm sinh hiếm gặp. Những người mắc căn bệnh này sinh ra với khuôn mặt hoàn toàn tê liệt, không thể cười, nhăn mặt, nhấp nháy mắt hay thậm chí đảo mắt từ bên này sang bên kia. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/1 triệu ca sinh. Căn bệnh được xác định do các di chứng mang thai sau khi chấn thương hoặc sau khi sản phụ sử dụng một số loại thuốc cấm trong thai kỳ như cocaine, thuốc phá thai...
Hội chứng Prosopagnosic
Hay còn gọi là hội chứng mù mặt (face blindness) không giống như các hội chứng rối loạn nhận thức khác bởi vì nó chỉ ảnh hưởng đến hoạt động nhận thức khuôn mặt. Những người mắc chứng mù mặt rất khó nhận biết vì thể chất của họ hoàn toàn bình thường. Trong thời gian ngắn họ không thể nhớ khuôn mặt của bạn bè, người thân hay thậm chí chính họ. Chứng mù mặt là một căn bệnh xảy ra do chấn thương vùng não phải, bị lão hóa, di truyền hoặc cũng có khi do rối loạn gen. Nhiều người nổi tiếng trên thế giới cũng mắc phải hội chứng này tiêu biểu như nam diễn viên Brad Pitt.
Hội chứng người hóa đá
Hội chứng hóa đá có tên tiếng Anh là Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) là bệnh cực kỳ hiếm gặp liên quan đến vấn đề mô liên kết và do di truyền. Căn bệnh này đến nay vẫn chưa có thuốc chữa. FOP tạo thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể. Sự phát triển bất thường của xương hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Về cơ bản, cơ thể người gần như một bức tượng sống. Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 người mắc căn bệnh này.
Hội chứng Harlequin Ichthyosis
Hội chứng Harlequin Ichthyosis là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da của người bệnh. Trẻ em sinh ra với tình trạng này có làn da rất cứng, dày ngăn cách bằng các vết nứt sâu. Hình dạng của mắt, mũi, miệng và tai bị co rút và cử động vô cùng khó khăn vì nó sẽ làm rạn nứt các mảng da.
Căn bệnh này được biết đến sớm nhất vào khoảng giữa thế kỷ 18 trong cuốn nhật ký mô tả của giáo sĩ đến từ Nam Carolina, Mỹ. Bệnh nhân mắc phải hội chứng Harlequin Ichthyosis có tỷ lệ tử vong rất lớn vì đặc điểm của bệnh dễ khiến họ bị nhiễm khuẩn, mất nước và khó khăn trong việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể hay hít thở đúng cách. Mặc dù thành tựu y học rất phát triển nhưng vẫn chưa có thuốc chữa hiệu quả cho căn bệnh này.
Hội chứng ảo giác
Hội chứng ảo giác còn gọi là Charles Bonnet (CBS) được gọi theo tên của nhà khoa học tự nhiên người Thụy Sỹ Charles Bonnet thường xảy ra ở người thị lực suy giảm nghiêm trọng (khi vùng não bộ chi phối đến thị lực bắt đầu tạo ra những hình ảnh riêng của chúng) và thiếu yếu tố kích thích vùng não chi phối thị giác. Trong khoảng thời gian ngắn, bệnh nhân CBS có thể trải nghiệm ảo giác thị giác khá sinh động và phức tạp như bóng ma, nhân vật hoạt hình, sinh vật thần thoại. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa lý giải được tại sao người trẻ tuổi bị thoái hóa điểm vàng ít mắc phải CBS hơn người cao tuổi. May mắn hơn các bệnh nhân khác trong danh sách này, các triệu chứng CBS sẽ tự biến mất sau một hoặc hai năm khi mắt của bệnh nhân được điều chỉnh về tầm nhìn.
Hội chứng nôn ói chu kỳ (CVS)
Hội chứng CVS có biểu hiện đặc trưng là những giai đoạn buồn nôn và nôn ói nặng kéo dài từ nhiều giờ đến nhiều ngày xen kẽ với những khoảng thời gian bình thường không có triệu chứng. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, gây ra các biến chứng như mất nước, muối, viêm thực quản, nôn ra máu, rách thực quản, dạ dày bị trầy xước, sâu răng. Nguyên nhân được xác định là do stress cảm xúc và tình trạng kích thích thần kinh trung ương. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh là 3/100.000 ca sinh.
(Tổng hợp theo TTz 2015)
Minh Huệ
