Tổng quan về gien
Theo Bách khoa thư mở, gien là một đoạn xác định của phân tử acid nuclêic (ADN hoặc ARN) có chức năng di truyền nhất định. Thuật ngữ gien (gene) do nhà sinh lý học thực vật và di truyền học người Đan Mạch Wilhelm Johannsen đưa ra vào năm 1905. Nội hàm của thuật ngữ gien đã thay đổi nhiều kể từ khi bộ môn di truyền học ra đời đầu thế kỷ 20. Trong sinh học phân tử cũng như di truyền học phân tử hiện đại, tính từ đầu năm 2000 đến nay, đã có ít nhất 6 định nghĩa mới về gien.
Trong quá trình biểu hiện gien, trước tiên DNA được sao chép sang RNA. Phân tử RNA hoặc là có chức năng biệt hóa trực tiếp hoặc làm khuôn mẫu trung gian để tổng hợp lên protein thực hiện một chức năng nào đó. Sự chuyển giao gien đến các sinh vật thế hệ con cháu là cơ sở của tính thừa kế các tính trạng kiểu hình. Các gien tạo thành từ các trình tự DNA khác nhau gọi là kiểu gien.
Kiểu gien cùng với các yếu tố môi trường và phát triển xác định lên tính trạng kiểu hình.Đa số các tính trạng sinh học chịu ảnh hưởng bởi nhiều gien cũng như tương tác gien - môi trường. Một số tình trạng di truyền có thể trông thấy ngay như màu mắt hoặc số chi, và một số khác thì không, như nhóm máu, nguy cơ mắc các bệnh, hoặc hàng nghìn quá trình sinh hóa cơ bản cấu thành sự sống khác.
Gien có thể thu nạp các đột biến sinh học nằm trong trình tự của chúng, dẫn đến những biến thể, gọi là các allele. Các allele này mã hóa một số phiên bản hơi khác của cùng một protein, làm biểu hiện tính trạng kiểu hình khác nhau.
Khái niệm gien cũng liên tục “tiến hóa” để phù hợp với những hiện tượng mới khám phá gần đây. Ví dụ, các vùng điều hòa của một gien có thể nằm xa các vùng mã hóa của nó, và các vùng mã hóa này có thể xen kẽ bởi các đoạn exon.
Một số virus lưu trữ bộ gien của chúng trong RNA thay vì ở DNA và một số sản phẩm gien là những RNA không mã hóa có chức năng chuyên biệt. Do đó, theo nghĩa rộng, định nghĩa khoa học hiện đại về gien là bất cứ đoạn di truyền được, trình tự trong bộ gien ảnh hưởng tới các tính trạng của sinh vật được biểu hiện thành sản phẩm chức năng hoặc tham gia điều hòa biểu hiện gien.
Những cách lạ gien tác động tới con người
Như đề cập, ngoài gien tích cực còn cả cả gien tiêu cực, tạo ra những hiện tượng khác thường, như tính cách ngang ngược, ít ngủ, béo phì hay gien gây hôi nách.
Gien tác động tới giấc ngủ của con người
Trung bình, con người cần khoảng 7 tiếng ngủ mỗi đêm. Bất cứ ai ngủ dưới 6 tiếng/đêm, dễ mắc phải các vấn đề về sức khỏe như mệt mỏi, suy yếu thể chất và tinh thần, như các trường hợp các lái xe chẳng hạn. Chưa hết, thiếu ngủ còn phát sinh trầm cảm và nhiều bệnh nan y, khiến tuổi thọ bị rút ngắn.
Cựu Thủ tướng Anh, bà Margaret Thatcher, mang gien p. Tyr362HIS
Tuy vậy, do tác động của gien nên có một nhóm người chỉ cần ngủ vài giờ mỗi đêm do họ sở hữu gien p. Tyr362HIS, được gọi là gien Thatcher. Tên gọi này được đặt theo tên cựu Thủ tướng Anh, bà Margaret Thatcher, người được biết đến chỉ ngủ vài giờ mỗi đêm.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối quan hệ giữa gien p. Tyr362HIS và giấc ngủ trong một nghiên cứu liên quan đến 100 cặp song sinh.Tất cả các cặp sinh đôi trong nghiên cứu đều có cùng giới tính và khỏe mạnh, họ được đo thời gian ngủ trong 8 đêm và phân tích phản ứng sau khi ngủ ít. Kết quả, những người mang gien p. Tyr362HIS (biến thể của gien BHLHE41) có sức khỏe não hoàn hảo mặc dù họ không ngủ đủ thời gian. Ngược lại, những người không có gien, sức khỏe não lại yếu hơn.
Gien tiết kiệm phát sinh béo phì?
Việc ngăn ngừa tình trạng thừa cân, béo phì không hề đơn giản như nhiều người nghĩ, bởi nguyên thủy con người đã từng sở hữu gien tiết kiệm (thrifty gene). Gien này có nguồn gốc từ cuộc sống săn bắn hái lượm cách đây hàng ngàn năm trước, nó giúp con người tồn tại khi không có thức ăn.
Khi no đủ, gien này giúp cơ thể tiết kiệm thức ăn dưới dạng lưu trữ chất béo và đường.Đường cung cấp năng lượng lâu dài vì nó dễ dàng chuyển đổi thành chất béo.Những người có gien tiết kiệm sống sót lâu hơn vì họ thích nghi nhanh với hoàn cảnh đói và thiếu thốn trong khi đó người không có gien này khó qua được và chết sớm.
Do kế thừa gien này từ tổ tiên, lại sống trong điều kiện no đủ, không biết điểm dừng nên nhiều người ăn uống thiếu khoa học đã sinh ra thừa cân, béo phì và rất nhiều bệnh ăn theo khác.
Phát sinh hôi nách
Theo nghiên cứu có tới 98% người có mùi hôi nách, 2% còn lại không hề có mùi hôi vì họ sở hữu gien ABCC11. Đây là kết luận rút ra từ nghiên cứu của Đại học Bristol (UoB) của Anh. UoB đã nghiên cứu 6.495 phụ nữ và phát hiện thấy chỉ có 117 người (2%) có gen ABCC11. Điều thú vị là khoa học hiểu khá tường tận về gien này, nhưng nghiên cứu trên lại muốn tìm hiểu tác động của nó đối với ráy tai. Những người có gien nói trên luôn có ráy tai khô. Trên thực tế, ráy tai khô là một phương pháp phát hiện sự hiện diện của gien ABCC11 trong cơ thể, phổ biến nhất ở nhóm người Đông Á.
Thiếu gIen ABCC11 khiến nách phát mùi hôi
Các nhà nghiên cứu tin rằng gien ABCC11 còn làm cho mồ hôi nách của chúng ta không mùi vì cơ thể sản xuất ít acid amin hơn bình thường. Điều này tương đương với ít vi khuẩn và ít mùi hơn vì vi khuẩn là thủ phạm khiến nách phát mùi.
Thật thú vị, trong thực tế, rất nhiều người có gien ABCC11 vẫn sử dụng chất khử mùi vì họ không biết tác dụng của gien ABCC11.
Gien ngoại tình
Năm 2010, các nhà nghiên cứu ở Đại học Binghamton, dẫn đầu là tiến sĩ Justin Garcia đã hoàn thành nghiên cứu dài kỳ và phát hiện thấy, những người đàn ông mang gien DRD4 là nhóm thích ngoại tình. Kết luận được dựa trên nghiên cứu ở 181 người đàn ông về thói quen tình dục thông qua phỏng vấn và trả lời một số câu hỏi liên quan đến sức khỏe tình dục, sau đó thu thập các mẫu DNA của những người này.
Ngoại tình là do gien DRD4 tác động
Kết quả, những người đàn ông có gien DRD4 là nhóm dễ lừa tình nhất.Giải thích điều này, tiến sĩ Justin Garcia cho hay, gien DRD4 liên kết với dopamine, một hợp chất được giải phóng trong não khi chúng ta tham gia vào các hoạt động vui thú.DRD4 ngăn chặn hoạt động của dopamine, khiến những người đàn ông giải phóng nhiều dopamine để đạt đến mức tương tự như những người bình thường.
Tuy nhiên, một số nhà khoa học lại lập luận nghiên cứu chưa thỏa mãn vì quy mô nhỏ.Bởi ngoại tình liên quan tới nhiều yếu tố khác như môi trường, kinh nghiệm sống, quyết định cá nhân và các tác động mang tính khách quan khác.
Gien tác động tới chi tiêu và đầu tư
Nhóm chuyên gia ở ĐH Miami và ĐH Washington, Mỹ do hai nhà nghiên cứu Stephan Siegel và Henrik Cronqvist vừa kết thúc dự án dài kỳ, phát hiện thấy gien quyết định thói quen chi tiêu, tiết kiệm và đầu tư của con người.
Kết luận này dựa trên phân tích gien và thói quen sinh hoạt của 15.000 cặp đôi song sinh, theo đó, họ có thói quen chi tiêu giống nhau ngay cả khi họ sống tách biệt xa nhau. Theo nghiên cứu, cha mẹ và kinh nghiệm sống thường xác định thói quen chi tiêu và tiết kiệm của con người cho đến tuổi 25.
Đến tuổi 40, hệ gien của cơ thể khởi động và tác động đến cách chi tiêu và tiết kiệm tài chính.Chưa hết, các nhà nghiên cứu phát hiện ra thấy, gien ảnh hưởng đến việc chấp nhận rủi ro trong kinh doanh cũng như cách chúng ta đầu tư vào cổ phiếu.Rõ ràng, yếu tố di truyền đóng góp không nhỏ vào việc chi tiêu thông qua việc nghiên cứu các cặp đôi song sinh.Nếu đầu tư cổ phiếu tại bất kỳ thời điểm nào có thể gây ra thảm họa hoặc cũng có thể sinh lợi nếu chọn đúng thời điểm. Theo nghiên cứu, gien khiến con người mạo hiểm, chỉ có 25% dân số mang gien khiến họ chi tiêu dè sẻn, phần còn lại do sở hữu các gien nên người ta mạo hiểm, chi tiêu nhiều hơn, ưa cá cược, thậm chí cả cờ bạc nên khiến họ lâm vào đói nghèo và bất hạnh.